1

Отклонения по 1 скринингу

Спрашивает: Наталья
Пол: Женский
Возраст: 40 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте.
По результатам 1 скрининг узи - дали направление к генетику.
Хочу уточнить, что когда я делала скрининг-УЗИ и сдавала кровь (13 недель беременности), находилась на больничном (ОРВИ) и с температурой 37.8.
Хотела бы узнать, насколько велика вероятность рождения неполноценного ребенка?
Мне 40 лет, первые роды были в мае 2011 года.
Результаты скрининга:
ЧСС плода - 150уд. /мин
КТР - 68.0мм
ТВП - 1.8мм
Кость носа: определяется
Биохимия материнской сыворотки:
Свободная бета-субъединица ХГЧ: 18.20 МЕ/л/ 0,551 МоМ
РАРР-А: 0,890МЕ/л/ 0,296 МоМ
Ожидаемый риск Трисомии 21 18 13
Базовый 1: 68 1: 169 1: 528
Индивидуальный 1: 261 1: 116 1: 526
Теги: 03 онлайн консультации генетик отклонение по 1 скринингу, консультация генетика после первого скрининга, по результатам скрининга направляют к генетику
Категория: Генетик
Добавлен: 4 февраля 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Воротниковое пространство , Здравствуйте! Делали 1 скрининг, на УЗИ поставили срок...
Что не так с результатом Была на узи сегодня, узист говорит, что все отлично. Но когда...
Низкий PAPP-A Беременность первая, протекает без проблем (токсикоза практически не...
1 скрининг при беременности Наталья Петровна. Посмотрите пожалуйста результат 1 скрининга....
Скрининг цифры в mL в норме а в МоМ отклонения У меня вторая беременность, помогите...
Нарушение работы щитовидной железы и 1 скрининг У меня 3 беременность, 16 недель....
Понижен папп при первом скрининге У меня понижен папп при первом скрининге, на втором...
ТВП 6 мм, какие шансы? Два дня назад делала скрининг первого триместра, результаты...
Всё ли у меня в порядке? Можете помочь разобраться с рисками по моим результатам?...
Расширение твп Наталья Петровна, помогите пожалуйста. У меня вторая беременность первый...
Риск патологий по скринингу Расшифруйте, пожалуйста, результаты анализов. Правда ли...
Прошу помочь расшифровать результаты1 скрининга Помогите, пожалуйста расшифровать...
Высокий риск отклонений после первого скрининга Подскажите пожалуйста. Вторая беременность,...
Повышен хгч при скрининге Наталья Петровна. Посмотрите, пожалуйста, результаты 1 и...
Повышен РАРР-А на 13 неделе беременности Наталья Петровна. Вкратце моя история. Сделала...
Беременность в 41 год скрининг 1-го триместра Мне 41 год. Сейчас беременность 24 недели....
Интерпретация результатов 1 скрининга Недавно прошла 1 скрининг. Мне 31 год. Рост...

65 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2016-02-04 20:48
Здравствуйте,
Ваши индивидуальные риски низкие, инвазивная диагностика Вам не показана.
Можно сделать второй скрининг на 16-18 неделе.
1
Платная консультация
Наталья 2016-02-05 09:22
Наталья Петровна, спасибо огромное, очень Вам благодарна за информацию.
0
Наталья 2016-03-04 11:37
Наталья Петровна, здравствуйте! Обращалась к вам по 1 скрининг-узи 04.02.16, получила ответ, потом была у генетика на консультации-там порекомендовали сделать инвазивное обследование и узи на сроке 18-19 недель. От инвазивного исследования отказалась. Первый день месячных был 26.10.15. Вчера, 03.03.16 сделала 2 скрининг-узи. Размеры плода соответствуют 18-19 недель, чсс-147уд/мин.,ТПТ/НК - 0.61, плацента по передней стенке матки, сказали что все в норме, только обнаружено: сердце плода-гиперэхогенный фокус в левом желудочке 2.8мм; длина шейки матки 42мм, в/зев закрыт. Взвесь в околоплодных водах. Гипертонус миометрия по передней стенке матки. Визуализация: затруднена. Врожденные пороки развития: не обнаружены. Сегодня была на консультации генетика, не у той, у которой была после 1 скрининг узи, а у другой. Она посмотрела 1 скрининг-узи, написала заключение, что по 1 скриниг-узи с учетом данных Т3/Т21=1: 261, Т18=1: 116 предложена инвазивная диагностика, наблюдение у гинеколога и УЗИ плода в 30-32 недели. Спрашиваю, если риски низкие, зачем мне тогда делать инвазивную диагностику? Сказала, что я в группе риска, что в том году родились 41 ребенок-даун, и что если мне нужен здоровый ребенок, а не больной, то я должна подстраховаться. Наталья Петровна, можно узнать Ваше мнение по моей ситуации.
1
Наталя Петрівна
генетик 2016-03-04 12:09
Добрый день,
УЗИ мне оценивать сложно, могу лишь сказать, что срок не оптимальный.
Лучше сделать еще раз на 20-22 неделе, оно будет информативнее.
Вы в возрастной группе риска, это правда. Но решение об инвазивной диагностике должно приматься на основании показаний и при желании родителей.
Подумайте с мужем на сколько важно Вам определить кариотип ребенка сейчас.
0
Платная консультация
Наталья 2016-03-04 14:59
Извините пожалуйста, вот результаты УЗИ вчерашнего. Хотела уточнить, ответили, что решение об инвазивной диагностике должно приниматься на основании показаний, у меня нет показаний, все нормально? Извините, просто даже и не знаю что делать.
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-03-04 17:43
Вы прикрепили что-то не то.
Но я имела в виду, что я не являюсь специалистом УЗИ, по этому не возьмусь оценивать его детали.
0
Платная консультация
Наталья 2016-03-04 19:15
Да, простите, не получилось прикрепить.
Вот, что было в результатах УЗИ
Вчера 03.03.16 делала 2 скрининг-узи, сказали что все в норме, врожденных пороков развития не обнаружено. Обнаружено сердце плода: гиперэхогенный фокус в левом желудочке 2.8мм, длина шейки матки 42мм, в/зев закрыт, гипертонус миометрия по передней стенке матки, взвесь в околоплодных водах. Фетометрия соответствует 18-19 неделям:
Бипариетальный размер головы-44мм окружность головы-152мм
лобно-затылочный размер 53мм диаметр/окружность живота-128 мм
длина бедренной кости-левой, правой-27мм
длина костей голени-левой, правой-24мм
длина плечевой кости-левой, правой-25мм
длина костей предплечья-левого, правого-23мм
анатомия плода:
боковые желудочки мозга-не расширены
большая цистерна, мозжечок, позвоночник, глазницы, лицевые структуры-осмотрены
4-х камерный срез сердца-получен
срез через 3 сосуда-получен, чсс-147уд. /мин
желудок, кишечник, желчный пузырь, мочевой пузырь, почки-осмотрены
плацента-по передней стенке матки
на 40мм выше внутреннего зева
толщина плаценты-нормальная
степень зрелости-0
количество околоплодных вод-нормальное
индекс амниотической жидкости-взвесь в водах
пуповина имеет 3 сосуда
сердце плода-обнаружено: гиперэхогенный фокус в левом желудочке 2.8мм
длина шейки матки 42мм, в/зев закрыт
гипертонус миометрия по передней стенке матки
беременность-18-19 недель.
Боюсь, что сделав плацентопункцию-буду до конца родов переживать за преждевременные роды, а нездорового ребенка тоже не смогу вырастить, но вроде нет особых рисков. Только вот болела сильно 2 раза за беременность
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-03-05 11:57
Да, показаний, скорее, нет.
Я еще раз повторю свою рекомендацию - сделать еще одно УЗИ на 21-22 неделе, лучше если в другом месте.
0
Платная консультация
Наталья 2016-03-05 12:03
Спасибо Вам, Вы меня очень обнадежили, я уже решила найти хорошего узиста в городе и сделать узи в хорошем центре. Спасибо еще раз.
0
Наталья 2016-03-07 11:21
Наталья Петровна, здравствуйте еще раз. С наступающим Вас днем 8 марта. Можно задать Вам еще один вопрос по своей теме. Хотела еще сказать, что с начала беременности у меня был рецедив генитального герпеса 3-4 раза маленьким очагом на "заднем месте" и один раз на бедре, мазала только марганцовкой и цинковой мазью, чтобы подсушить. Во время первого скрининга, когда сильно болела ОРВИ, герпес тоже вылезал, это могло тоже повлиять, наверное, на показатель РАРР-А(это же иммуно.). До беременности года 2-3 периодически появлялся в том же месте, инфекционист сказала укреплять иммунитет, что он так и останется, ну вот только начали в бассейн ходить, как узнали о беременности, так он все равно вылезал. Везде пишут, что вторичное проявление не опасно, но все-таки есть процент опасноти, а в чем опасность проявляется для плода? Говорят он может погибнуть, уже срок 20 недель, тпфу-тпфу-тпфу все. С 1 ребенком не было рецедивов, потому что зачатие произошло летом, да и на море сразу поехали, а в этот раз ноздней осенью, когда все вокруг сопливые ходят. Сейчас пока не проявляется, тпфу, тпфу, тпфу. Скажите пожалуйста, с. Дауна, который мне пророчили генетики, может как-то зависеть от рецедивов герпеса? Насчет УЗИ в 22 недели (вы мне советовали), мне нужно сделать 3Д+доплер+эхо кг?
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-03-07 15:05
Вирусы и хромосомные синдромы никак не связаны. Опасность для ребенка в Вашем случае только одна - заразиться герпесом во время родов.

Нужно ли Эхо кг - не уверена, можно, ЗД УЗИ не обязательно, доплер - да.
0
Платная консультация
Наталья. 2016-03-07 16:39
Спасибо Вам.
0
наталья 2016-03-17 02:05
Здравствуйте, сейчас срок 20 недель4 дня, получается 21 неделя, плацентопункцию можно делать до 22 недель, анализы 2-х недельной давности я еще не сдавала, но-шпу не пила, получается эта неделя последняя для инвазивного обследования и я не успею сделать плацетопункцию? Срок недель считаю с 1 дня последних месячных
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-03-17 08:26
Здравствуйте,
при таких крайних сроках ориентируются на данные УЗИ.
Плацентопункция - плохой вариант, в принципе.
Сейчас уже срок для кордоцентеза.
0
Платная консультация
Наталья 2016-03-17 16:51
Сегодня сделали в диагностическом плацентобиопсию (ее надо делать до 22 недель, а у меня сегодня 20 недель 4 дня), заплатили за срочность, сказали анализы будут готовы завтра после 15.00, сейчас зашла на сайт там написано уже кариотип хориона:
*-отклонение от нормы
если в графе результаты нет данных, значит анализы еще находятся на исследовании
Я ничего не понимаю, уже что ли есть ответ, что отклонение от нормы? А конкретное отклонение будет завтра после 3? Извините, вы случайно не сталкивались с таким, как это понять.
0
Наталья 2016-03-17 17:02
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ВОРСИН ПЛАЦЕНТЫ И ХОРИОНА
РЕЗУЛЬТАТ КАРИОТИПА:

* - отклонение от нормы
Отсутствие показателя в графе "Значение" свидетельствует о том,
что анализ в настоящее время находится в работе.
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-03-18 09:47
Скорее всего, Вы видите сейчас пустой бланк.
Когда будут результаты, то * отметят отклонения от нормы.
0
Платная консультация
Наталья 2016-03-18 10:36
Да, Вы правы, до меня дошло, спасибо.
0
Наталья 2016-03-18 13:29
Здравствуйте.
Наталья Петровна, пришел анализ плацентобиопсии 46XY-норма. Как я говорила ранее, в диагностическом всех направляют на этот анализ до 22 недель. Я сделала его в 20 недель и 4 дня, достоверны значит результаты? Там хорошие врачи, они наверное не стали бы мне делать, если бы это было неактуально и тем более бесплатно по направлению? Скажите, еще нужно о чем-то переживать, могут быть еще какие-то пороки выявлены у плода, можно узнать Ваше мнение?
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-03-18 16:51
Вы хотите поличить 100% гарантию, такого не бывает.
0
Платная консультация
Наталья 2016-03-22 10:00
Спасибо Вам за ответы большое, на 22 неделе пойду делать повторное узи, с доплером вы говорили? Фух. Очень переживаю, очень много мнений, у каждого разные. Получается то, что я сделала плацентобиопсию на 21 неделе-это ничего еще не показывает? И могут быть хромосомные отклонения?
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-03-22 10:25
Вероятность хромосомных аномалий не велика, но не исключается.
А кроме того бывают и другие виды отклонений.
Никто не может дать гарантий. Но и для паники это тоже не является причиной.
0
Платная консультация
Снежана 2016-05-16 15:43
Добрый день, Наталья Петровна!
Мне 37 лет. У меня трое детей.
Способом предохранения от незапланированной беременности у меня был Импланон. Убрала его 20.01.2016 г. Установить точную первого дня последней менструации было невозможно в связи с длительными кровотечениями - то прекращались, то начинались снова.
Так гинеколог поставила дату начала последней менструации 18.02.2016 г. Беременность желанная.
Сейчас появились беспокоющие меня ситуации. Повышены показатели ПАП и ХГЧ.
После первого скрининга позвонил взволнованный гинеколог и сказал, что срочно необходимо ехать к генетику и на консультацию по патологии в пренатальный центр.
Я сделала 1-скрининг (в приложении), съездила на консультацию в пренатальный центр, там сделали УЗИ и долго рассказывали про инвазивные методы и ДОТ-тесты (заключение УЗИ в приложении). Раз у меня появился второй результат УЗИ я на следующий день снова сдала кровь на скрининг с данными нового УЗИ (1-скрининг_попытка №2 в приложении). Сходила на консультацию к генетику. Особо меня успокаивать не стали. Сказали, что о синдрому Дауна я могу расслабиться, но какая-то патология у плода есть. (консультация генетика в приложении). На приеме у генетика у меня не было еще графика скрининга попытки №2, были только показатели крови/биохимия.
Подскажите, пожалуйста, как правильно поступить далее. Сдать еще раз какие-то анализы, найти другого генетика.
На консультации сказали ждать 16 недель. Как прожить это время без успокоительного?
0
Снежана 2016-05-16 15:50
УЗИ (использовано для второй попытки 1-скрининга)
0
Снежана 2016-05-16 15:51
Консультация генетика.
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-05-17 11:14
Добрый день, не понятно о чем сыр бор. У Вас очень низкие риски. Никаких дополнительных действий не надо. Срок для следующего УЗИ 20–22 неделя.
0
Платная консультация
Снежана 2016-05-17 22:10
Спасибо!
0
Анна 2016-10-20 12:53
Наталья Петровна, добрый день!
Мне 28 лет, вторая попытка ЭКО и вот она долгожданная беременность.
Была на 1 скрининге 18 октября, срок поставили 12 недель ровно. По УЗИ вроде всё не плохо, но узистка особо не разговорчивая, сказала так: "значительных отклонений для данного срока нет, контроль УЗИ в 19! недель смотреть полную анатомию плода". Как я уже потом вычитала в обменной карте, видимо что-то с сердечком ребёнка ей не понравилось. Но получив б/х скрининг крови, меня повергли в ужас! Пожалуйста, помогите расшифровать результаты, есть ли поводы для беспокойства? Почему повышен ХГЧ и белок? Какие причины могут быть? Я на момент сдачи анализа болела ОРВИ уже 2 недели. Осень, никак не могу из этой простуды вылезти. Записалась к генетику, которая расшифровывала анализ, но только на 1 ноября.
0
Анна 2016-10-20 12:55
Запись из обменной карты. Почему сделан такой акцент на сердце и что там написано?
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-10-20 14:06
Здравствуйте,
из бланка заключения не понятно учитывали ли при расчетах то, что беременность ЭКО. Если нет, то данные будут не достоверные. Вам стоит это уточнить в лаборатории.
Что там написано в обменной карте, я не понимаю.
Срок для скринингового УЗИ 20-22 неделя.
0
Платная консультация
Анна 2016-10-20 14:16
Да, на бланке было отмечено, что беременность ЭКО.
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-10-20 14:42
Если Вы о том, что от руки написано?
0
Платная консультация
Анна 2016-10-20 15:12
Прокоментируйте пожалуйста сами результаты теста с учётом того, что при расчёт учитывалось то, что беременность наступила с помощью ЭКО. Я с ума схожу от переживаний.
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-10-20 16:23
Анна, если Вы уверены, что учитывалось, то все хорошо.
0
Платная консультация
Анна 2016-10-21 09:41
Спасибо большое, Вы меня успокоили. Надеюсь, что на очном приёме генетик скажет то же самое.
0
Ксения 2017-01-17 17:21
Наталья Петровна, добрый вечер!
Прокомментируйте пожалуйста результаты 1 скрининга.
Заранее спасибо
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-01-17 18:26
Здравствуйте,
это не скрининг это только данные УЗИ.
Скрининг был?
0
Платная консультация
Ксения 2017-01-17 19:04
Врач на приеме ничего толком не объяснил, взяли кровь из вены, и отдали данное заключение! -хорошо это или нужно переживать я не знаю! - вы сможете мне объяснить
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-01-17 20:41
Разве Вы сами не видите, что это только заключение УЗИ.
УЗИ лишь часть скрининга. Еще должны определить биохимические показатели крови, и по совокупности всех данных определить риски.
И сделать это надо как можно быстрее. Если в ЖК делают такой анализ долго - сходите в частную лабораторию.

На УЗИ у Вас обнаружен маркер патологии плода (увеличенное ТВП). Это еще само по себе ничего точно не означает.
Но надо побыстрее сделать скрининг.
0
Платная консультация
Людмила 2017-03-03 18:00
Доброго дня! Розшифруйте, будь ласка результати скрінінгу 1 триместру вагітності. Дякую.
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-03-03 18:32
Доброго дня!
В результаті скринінгу все добре.
Немає потреби в якихось додаткових діях.
0
Платная консультация
Ольга 2017-04-17 19:18
Добрый день! Подскажите на основании всех анализов стоит ли делать плацентопункцию?
0
Ольга 2017-04-17 19:22
Дополнительные обследования
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-04-17 19:23
Здравствуйте, Ольга,
только ясновидящий разберет что там - и качество и размещение не приемлемы.
0
Платная консультация
Юлия 2017-06-21 18:09
Наталья Петровна! Здравствуйте! Помогите, пожалуйста расшифровать результаты 1 скрининга, гинеколог отправляет к генетику, прием только через неделю, волнуюсь очень. Спасибо!
0
Юлия 2017-06-21 18:11
Результат
0
Юлия 2017-06-21 18:13
Проблемы с прикреплением файла(
0
Татьяна Олеговна Коптева 2017-06-21 18:23
Срок беременности 12,5 по ктр
чсс 162, ктр 63, мм, ТВП 1,90мм, кость носа определяется,
Биохимия материнской сыворотки:
бета-субъединица ХГЧ 19,11МЕ/л/ 0,472 МоМ
РАРР-А 1,247 МЕ/Л/ 0,438 МоМ
Ожидаемый риск трисомии 21, 18, 13
Пациентке даны все необходимые обьяснения и она подтверждает, что понимает разьяснения
возраст матери 29 лет
трисомия 21 трисомия 18 трисомия 13
базовый риск 1: 661 1: 1606 1: 5041
индивидуальный риск 1: 13210 1: 6389 1: 28325
(базовый+УЗИ+БХ)
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-06-21 19:27
Здравствуйте,
в результате все хорошо, риски низкие. Дополнительных действий не нужно.
0
Платная консультация
Елена 2017-10-13 22:03
Наталья Петровна, здравствуйте! Прошу прокомментировать результаты 1 скрининга. Есть ли необходимость из-за возрастного риска делать биопсию ворсин хориона? Очень переживаю.
0
Елена 2017-10-14 08:50
Узи к результату скрининга.
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-10-14 12:27
Здравствуйте,

нет, возрастной риск не может быть показанием к инвазивной диагностике.

У Вас нет таких показаний, в результате скрининга все хорошо.

0
Платная консультация
Елена 2017-10-14 13:07
Наталья Петровна, спасибо огромное за ответ!
0
Елена 2017-11-10 19:56
Наталья Петровна, добрый вечер! Прошу прокомментировать скрининг 2 триместра. По первому риски низкие (направляла Вам ранее). По возрастным показаниям, 38 лет делала скрининг второго триместра. Если необходимость в амниоцентезе? Очень переживаю.
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-11-10 21:05
Елена, и во втором скрининге у Вас все хорошо.
Нет никаких показаний к амниоцентезу.
0
Платная консультация
Елена 2017-11-10 21:13
Спасибо Вам огромное!
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-11-10 21:26
Пожалуйста, здоровья Вам.
0
Платная консультация
Ольга 2017-10-16 08:28
Добрый день. В 11 недель и 6 дней ходила на УЗИ, на первый скрининг все хорошо. Малыш хороший, но в этот момент болела ангиной и принимала антибиотики, плюс у меня стоит диагноз как начальная тромбофилия, принимаю клексан, курантил и на тот момент принимала флебодию. И вот результат по крови: ХГ 0,368, РАРР-А 0,397
ТРИСОНОМИЯ 21 ТРИСОНОМИЯ 18 ТРИСОНОМИЯ 13
БАЗОВЫЙ 1: 432 1: 983 1: 3103
ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ 1: 7753 1: 866 1: 9579

Отправили на второй скрининг в 16-18 недель, но результат еще не известен. Хотили на определение пола в 15 недель, тоже по узи се в норме.
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-10-16 10:43
Здравствуйте,
предоставьте фото заключения. Какой срок сейчас?
0
Платная консультация
Ольга 2017-10-16 10:59
Сейчас срок 16,4 недели.
0
ольга 2017-10-16 11:00
Вот второе, промежуточное узи
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-10-16 11:15
Впервом скрининге все хорошо.

"Промежуточное" УЗИ не имеет значения. Скрининговый срок для УЗИ 20-22 неделя.
0
Платная консультация
Ольга 2017-10-16 11:16
Спасибо, т. е. нам волноваться не о чем
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-10-16 11:33
Ольга, если Вам что-то не понятно в моем ответе, то сформулируйте конкретный вопрос.
Не спрашивайте у меня разрешения на волнения, это не в моей компетенции.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос