0
Возможна ли ошибка амниоцентеза?
Спрашивает: Юлиана
Пол: Женский
Возраст: 37 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте. По первому скринингу все в норме. В 20 недель на УЗИ обнаружили единственную артерию пуповины, брахицефалию и клинодактелию мизинцев. На экспертном УЗИ ничего, кроме еап не подтвердили. В 21 неделю беременности был сделан амниоцентез. Результат- трисомия 15 хромосомы. Беременность продолжает развиваться. Возможно ли такое? Может ли результат амниоцентеза быть ошибочным?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Трисомия 8 хромосомы Прокомментируйте, пожалуйста, результаты исследования материала...
Скрининг первого триместра: результаты, расчет риска Помогите разобраться в результатах...
Беременость при трисомии половой хромосомы Х Уважаемая Наталья Петровна! Мне 39 лет,...
Помогите разобраться насчёт трисомии 21 Доктор. Помогите разобраться, пожалуйста....
Трисомии 21 2 беременность, сделала 1 скрининг, по УЗИ показатели все в норме, по...
Высокий риск трисомия 21 Мой возраст 29 лет, мужу 30 лет. В наследственном анамнезе...
Беременность со балансированной транслокацией 1 и 5 хромосомы Наталья Петровна. У...
Расшифровка результатов генетической двойки Помогите пожалуйста расшифровать результаты...
Риск трисомии по 21 хромосоме 1: 178 повышен 35 лет. 14 недель беременности. Беременность...
Результаты бвх Была проведена бвх на сроке 11+2 недель
результат 47 ху+7(5)
генетики...
Вероятность повторения трисомии 21 Планировали беременность, сдавали анализы на все...
Трисомия по 22 хромосоме у эмбриона Замершая беременность на 6 неделях. Генетический...
Риск трисомии 21, амниоцентез Вопрос такой: Мне 29 лет. Беременность 2. Первая беременность...
Замершие беременности из-за генетических отклонений У меня случилось 2 замершие беременности...
Расшифровать УЗИ в первом триместре Меня зовут Жанна мне 36 лет. Беременность 6-я,...
Расчет рисков ХА Помогите, пожалуйста расшифровать результаты скрининга. Возраст 33...
Не могу разобраться в результатах. Помогите Наталья Петровна. Помогите пожалуйста...
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
Большой ли риск По УЗИ все хорошо, а кровь альфа 25,0ме,0,8 мом, свободный оскрил...
Консультация беременной Мне 30 лет, вторая беременность.
Сердечная деятельность плода...
10 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Ваш случай очень странный.
Ошибка генетического анализа - маловероятна.
Но желательно получить комментарий исполнителей анализа, может ли быть вероятность того, что они упустили мозаичный вариант трисомии.
Полная трисомия по 15 хромосоме в подавляющем большинстве случаев летальна на раннем сроке. Мозаичные варианты могут завершаться рождением детей. И в этом случае патологию устанавливали уже, как правило, после рождения.
Описан лишь один случай рождения ребенка с трисомией по 15 хромосоме, при этом значительные пороки были выявлены на УЗИ после 27 недели.
Ошибка генетического анализа - маловероятна.
Но желательно получить комментарий исполнителей анализа, может ли быть вероятность того, что они упустили мозаичный вариант трисомии.
Возможно, из-за не соответствия проявлений беременности и анализа - они сделают повторный бесплатно. Это стоит обсудить.
Полная трисомия по 15 хромосоме в подавляющем большинстве случаев летальна на раннем сроке. Мозаичные варианты могут завершаться рождением детей. И в этом случае патологию устанавливали уже, как правило, после рождения.
Описан лишь один случай рождения ребенка с трисомией по 15 хромосоме, при этом значительные пороки были выявлены на УЗИ после 27 недели.
0
Платная консультация
Юлиана 2019-03-08 16:25
Да, мы обращались за комментариями к исполнителю, они ответили, что мазаицизм очень маловероятен, т. к. в жидкости больше клеток ребёнка. Правильно ли я поняла, что ребёнок, если и родится, в любом случае будет больной?
0





