0

Расшифровка результатов генетической двойки

Спрашивает: Юлия
Пол: Женский
Возраст: 29 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты генетической двойки, так как врачи ничего не объясняют.
Срок беременности 12 недель+1 день по КТР. Возраст матери 29 лет. Беременность первая.
ЧСС плода 166 уд. /мин.
КТР-56,0 мм.
Толщина воротникового пространства-1,70 мм.
Кость носа: определяется. Допплерометрия трикуспидального клапана: норма. Допплерометрия венозного протока: 1,00.
Биохимия материнской сыворотки:
Свободная бета-субьединица ХГЧ: 13,93 ме/л/0,384 МоМ
РАРР-А: 2,108 МЕ/л/0,919 Мом
Расчет рисков
Состояние Базовый риск Индивидуальный риск
Трисомия 21 1: 666 1: 13321
Трисомия 18 1: 1564 <1: 20000
Трисомия 13 1: 4924 <1: 20000
Доктор подскажите, всё ли нормально по анализам?
Теги: генетическая двойка расшифровка показателей, генетическая двойка расшифровка
Категория: Генетик
Добавлен: 18 мая 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Расшифровка анализов PAPP-A и b-ХГЧ PAPP-A 1.91 МеД/МЛ мом 0,64 B-хгч 29,9 НГ/МЛ МОМ...
Генетическая двойка. Высокий риск Помогите, пожалуйста, понять результат анализа генетической...
Ожидаемый риск трисомии 21 18 13 что это? Расшифруйте пожалуйста! На прием к перинатологу не...
Трисомия 21, базовый и индивидуальный риск Первый скрининг: по УЗИ все в норме за...
Скрининг 1 триместра, повышены ХГЧ и PAPP-A По результатам скрининга 1 триместра (12...
Генетическая двойка Мне 29 лет, вес 54 кг Первая беременность - зб на 9 нед., вторая...
Отклонение ХГЧ от нормы по результатам 1 скрининга В 12 недель и 2 дня проходила первый...
Понижен папп при первом скрининге У меня понижен папп при первом скрининге, на втором...
Скрининг 1 триместра, 13 неделя беременности Мне 31 год вторая беременность, были...
Помогите расшифровать скрининг Помогите, пожалуйста, расшифровать скрининг Срок бер...
Расшифровка генетической двойки Мне нужна ваша помощь,21 февраля 2018 года на сроке...
Генетическая двойка в 13/недель Помогите разобраться, в анализе на генетическую двойку...
Расшифруйте пожалуйста результаты Расшифруйте пожалуйста результаты 20 минут...
Высокий риск трисомии 21 Проконсультируйте пожалуйста, очень нужна ваша помощь. УЗИ...
Узи, без результатов анализа Подскажите пожалуйста в норме ли результат узи первого...
Низкий показатель РАРРА-А По результатам 1 скрининга узи: Сердцебиение 161, КРТ 65...

144 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2016-05-18 17:14
Здравствуйте,
индивидуальный риск низкий. Это главный результат. Все хорошо.
0
Платная консультация
Юлия 2016-05-18 22:35
Наталья Петровна, спасибо огромное за разъяснения. И ещё один вопросик. Очень волнует показатель: Свободная бета-субьединица ХГЧ: 13,93 ме/л/0,384 МоМ, что менее 0.5-это считается сильное отклонение от нормы? Стоит ли на это обратить внимание?
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-05-19 16:18
Нет, не стоит.
Главный результат это показатели риска, которые учитывают все маркеры в совокупности.
0
Платная консультация
Катя 2016-08-13 13:38
Добрый вечер! Не знаю куда податься. Вчера получила результаты скрининга 1-триместра. По УЗИ сказали все хорошо. Срок беременности 12 нед. +3 дня по КТР,
-сердечная деятельность плода определяется
-ЧСС - 156уд. /мин
-КТР - 60мм
-ТПВ - 1,70мм
-кость носа: определяется.
-свободная бета-субъединица ХГЧ: 19,84МЕ/л/ 0,458 Мом
-РАРР-А: 2,527МЕ/л/ 0,608 МоМ
-трисомия 21: базовый 1: 711, индивидуальный 1: 14214
-трисомия 18: базовый 1: 1703, индивидуальный 1: 20000
-трисомия 13: базовый 1: 5352, индивидуальный 1: 20000
Базовый риск хромосомных болезней (анеуплоидий) у плода основан на следующих факторах: возраст матери (29 лет). Индивидуальный (скорректированный) риск - это риск на момент проведения скрининга, рассчитанный на основе базового риска, ультразвуковых маркеров и биохимических маркеров материнской сыворотки. Для врачей Ж/К: индивидуальный риск от 1: 101 и выше (1: 102, 1: 103,.) считается низким.
Вызвали в поликлинику сказали пересдать анализ АФП. ХГЧ в 16 недель, ничего не объяснили. Мне 29 лет, беременность вторая, оба ведем здоровый образ жизни. Когда планировала беременность(в ноябре 2015г.) обнаружилось, что увеличен анализ ФСГ - 12,9. Назначили фемостон 2/10. проверилась у эндокринолога (заключение - косвенные признаки диффузного зоба без увеличения объема, анализы были в норме), В целях профилактики прописала тиреовот-2 мес., затем принимать йодомарин. Йодомарин принимаю до сих пор 1т. в день. В марте 2016г. пересдала ФСГ - 4,9, прошла УЗИ (все было хорошо, овуляция произошла на 14 день цикла, но беременность не наступила). Забеременела 22 апреля (первый день менстуального цикла) на фемастоне 2/10. На 29 день цикла сделала тест, показал положительный результат, фемостон больше не принимала. В начале беременности были боли внизу живота и в яичниках, На 3-4 неделе беременности была угроза, пила дюфастон - до 9 недель. Я вся извелась, беременность желанная, запланированная и тут такое - анализы плохие. Помогите пожалуйста разобраться с результатами скрининга. Заранее спасибо за ответ. Здоровья Вам и вашим близким.
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-08-13 17:48
Здравствуйте,
ничего плохого в результате скрининга нет.
0
Платная консультация
Катя. 2016-08-14 12:13
Спасибо Вам, Вы меня немножко успокоили, от переживании уже живот болит. Я читала в интернете, у меня ХГЧ понижен. Это может повлиять на здоровье малыша? Завтра еду в перинатальный центр пересдавать анализы. Завтра нам будет 16 недель + 2 дня.
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-08-14 13:32
Отдельные показатели не имеют большого значения.
Главное риски.
0
Платная консультация
Катя 2016-08-14 19:34
Огромное спасибо за консультацию.
0
ирина 2017-03-01 12:44
Здраствуте помогите разобратся уж не хочется делать аборт. У меня беременность 12+5 получила результаты узи1 скрининга ЧСС 157уд/мин. КТР 63,0мм. ТВП 1,70мм. Свободная бета субтединица хгч 43,20МЕ/л /0,941 мом. РАРР-А 0,418МЕ/л /0,117мом. Какае шансы родить здорового малыша
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-03-01 14:56
Здравствуйте,
предоставьте заключение.
0
Платная консультация
ирина 2017-03-01 16:52
Врач ставит синдром дауна.
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-03-01 18:52
Ирина, предоствьте фото заключения.
0
Платная консультация
Ирина 2017-03-01 19:19
-1
Наталя Петрівна
генетик 2017-03-01 19:32
Ирина, это не все заключение.
И ничего не видно, размыто.
0
Платная консультация
Наталя Петрівна
генетик 2017-03-01 20:08
Вы видите какие фото Вы прикрепляете?!
Ирина, сфотографируйте заключение нормально.
Вы уже отняли у меня столько времени впустую.
0
Платная консультация
Ирина 2017-03-01 20:31
Извините лучше сфоткать не получается
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-03-01 20:46
Ирина, Вы меня тоже извините, но у меня чувство, что Вы издеваетесь.
0
Платная консультация
ирина 2017-03-01 20:53
Это вы издеваитесь все что есть я вам написала сфоткала больше ни чего нет. Что дали то и я пишу. Только то что есть как видите заключение пусто вот я вам и пушу что бы вы мне сказали что это значит
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-03-01 21:01
Вы фоткаете то половину, то четвертину основного бланка заключения.
На основании чего я должна Вам ответить, если Вы не даете инфомацию?!

Не можете нормально сделать фото, перепишите все сверху до низу из того бланка, который размещен вторым в Вашем последнем сообщении с фото.
0
Платная консультация
Ирина 2017-03-01 21:07
Надеюсь так будет лучше и это поможет заранее спасибо.
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-03-01 21:15
У Вас повышены риски трисомий 21 и 18.
Такой результат является показанием к инвазивной диагностике.

Результат скрининга это не диагноз. Нельзя рекомендовать прерывание на основании скрининга.
Повышенный риск в скрининге это показание к диагностике, только после инвазии можно говорить о диагнозах.
0
Платная консультация
Анастасия 2020-09-25 14:33
Здравствуйте, после ген 2 сказали ждать ген 3, а уж потом делать выводы. По узи все хорошо, только один минус гипоплазия носовой кости 1.5мм. Помогите разобраться, на сколько все плохо?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-09-25 15:49
Здравствуйте, Анастасия, ну будьте внимательны куда Вы "вклиниваете" свой вопрос.
По середине уже существующей темы!
Лучше всего - создайте свою, и обязательно предоставьте фото всех заключений.
0
Платная консультация
Анастасия 2020-09-25 16:46
А как по другому, я просто не особо поняла
0
Татьяна 2017-05-04 17:42
Добрый день, помогите пожалуйста. Все ли хорошо?
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-05-04 21:09
Здравствуйте,
да, все хорошо.
0
Платная консультация
Наталья 2017-05-14 16:26
Добрый день.
Помогите, пожалуйста!
Сейчас 21 неделя.
В 12 недель делали анализ. Результаты на фото.
Вчера делала второй скрининг. Все хорошо. Но обратили внимание на ХГЧ прошлый. Сказали, что очень высокий. Часто на это внимание не обращают, а потом беда.
Отправили к генетику. Что это может означать?
0
Наталья 2017-05-14 16:48
Извините, так и не получилось в нормальном виде прикрепить(
Принимала Дюфастон. Но сказали, что это никак не отражается на анализах. Прои этом на УЗИ ставили не 11, 4 недели по месячным, а 12,2.
Сейчас УЗИ на фото.
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-05-14 16:53
Здравствуйте,
главный результат скрининаг - показатели рисков, они низкие.
В таком случае отдельные маркеры не важны.
Срок определяется именно по УЗИ.
0
Платная консультация
Наталья 2017-09-20 15:32
Добрый день. Подскажите пожалуйста, сдавала генетическую двойку, ничего не понятно по результатам анализа. Медсестра сказала хгч больше нормы. Пью дюфастон 3 раза в день.
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-09-20 15:48
Здравствуйте,
в результате все хорошо.
0
Платная консультация
анна 2017-12-13 09:44
Добрый день, получила результаты скрининга 1-триместра. По УЗИ предлежание. Срок беременности 11 нед. +2 дня по КТР,
-сердечная деятельность плода определяется -ЧСС - 159уд. /мин
-КТР - 46 мм
-ТПВ - 1,30мм
-кость носа: определяется.
-свободная бета-субъединица ХГЧ: 42,64МЕ/л/ 0,693 Мом
-РАРР-А: 1,271МЕ/л/ 0,437 МоМ
-трисомия 21: базовый 1: 867, индивидуальный 1: 17337
-трисомия 18: базовый 1: 1927, индивидуальный 1: 20000
-трисомия 13: базовый 1: 6094, индивидуальный 1: 20000
Базовый риск хромосомных болезней (анеуплоидий) у плода основан на следующих факторах: возраст матери (26 лет). Индивидуальный (скорректированный) риск - это риск на момент проведения скрининга, рассчитанный на основе базового риска, ультразвуковых маркеров и биохимических маркеров материнской сыворотки.

Вызвали в поликлинику сказали пересдать анализ. Помогите пожалуйста разобраться с результатами скрининга.
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-12-13 09:54
Здравствуйте,
предоставьте фото всех заключений. Чем аргументировали необходимость пересдать?
0
Платная консультация
Ольга 2018-02-02 12:39
Добрый день! Сегодня получила результаты двойки, помогите пожалуйста разобраться.! Отправили на приём к генетику, но запись аж через две недели, переживаю не сильные ли отклонения от нормы? И ещё врач сказала, что есть риск преждевременных родов. Это тоже как-то можно увидеть при 12 недельном сроке? Меня это удивило просто. Заранее спасибо!
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-02-02 12:56
Здравствуйте,
у Вас высокий риск трисомии 18, это показание к инвазивной диагностике.
Лучше всего амниоцентез, который делают с 16 недели.
0
Платная консультация
Ольга 2018-02-02 13:18
Спасибо за ответ!
0
Ольга 2018-02-02 14:00
Прошу прощения, а с остальными триссомииями все в порядке? Или тоже есть риски? Спасибо заранее!
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-02-02 14:07
Ольга, Вам мало риска одной трисомии?!
Не понятно какой смысл Вы вкладываете в свой вопрос.
0
Платная консультация
Ольга 2018-02-02 14:17
Я просто почитала про трисомию 18, и сверила данные узи, однозначно от прокола я откажусь, так как я уверена, что здесь у нас все в порядке! Поэтому спросила о других рисках.
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-02-02 14:26
1. Если бы УЗИ было достаточно, то пренатальная диагностика былы бы куда проще.
2. Скрининг не диагностирует конкретную патологию, он может "улавливать" наличие какой-то другой хромосомной аномалии.

Дело ваше.
0
Платная консультация
Ольга 2018-02-02 14:39
Благодарю за ответ!
0
Виктория 2018-04-10 17:48
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста! Ситуация такая: позвонила врач из ЖК и сказала что занижены показатели по генетической двойке, перезаписала меня на повторное узи. Сегодня получила результаты генетической двойки на руки. На вопрос почему описан только один риск 21, а по остальным данных нет она ответила что остальные 18 и 13 они определяют на основании PAPP-A и свободной бета-субъединицы ХГЧ. Еще одна особенность: дата начала последних мес. 29.11.17, а по данным узи срок меньше, на момент обследования был 13нед + 5 дней.
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-04-10 18:51
Здравствуйте,
мне не понятно объяснение отсутствия риска по трисомиям 13 и 18.
Такой вид заключения дает основания ставить под сомнение это исследование.
0
Платная консультация
Виктория 2018-04-10 19:49
Вот и я не особо поняла почему не сделали риски по трисомиям 13 и 18, может сэкономили. Сказали по результатам повторного узи возможно назначат генетическую тройку, но почему-то в ЖК этот анализ не делается и посылают платно делать (хотя может и стоит учитывая как сделали этот анализ).

Но я так понимаю что показатели PAPP-A и свободной бета-субъединицы ХГЧ немного занижены. Стоит из-за этого волноваться? Может действительно пойти и сделать платный анализ на тройку, тем более раз ген. Двойка малоинформативена?
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-04-10 20:21
Нельзя делать выводы на глазок по отдельным показателям.
Расчет должна делать компьютерная программа.

Второй скрининг (ген тройка) менее информативен. Но сделать его стоит, только грамотно.
Лучший срок 16-18 неделя, должно использоваться УЗИ от первого скрининга и должны быть рассчитаны риски.
0
Платная консультация
Виктория 2018-04-11 18:26
Спасибо большое Наталья Петровна! Попробую все же сделать ген. Тройку. Буду верить что все нормально будет)
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-04-11 18:34
Пожалуйста, здоровья Вам.
0
Платная консультация
Виктория 2018-04-17 16:38
Здравствуйте Наталья Петровна! Вот пришли результаты ген. Тройки. Скажите все ли в порядке?
0
Виктория 2018-04-17 16:38
0
Виктория 2018-04-17 16:39
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-04-17 16:42
Все хорошо, риски очень низкие.
0
Платная консультация
Виктория 2018-04-17 16:44
Спасибо Вам большое!
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-04-17 16:52
Пожалуйста, здоровья Вам.
0
Платная консультация
Эльвира 2018-04-26 11:32
Здравствуйте! Получила результат анализов после первого скрининга. Врач сказала, что генетическая двойка плохая и направила к генетику. Все анализы крови, сдаваемые ранее в норме, по УЗИ все тоже хорошо и только этот анализ пришел вот такой (фото прилагаю). Помогите разобраться. Заранее спасибо!
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-04-26 11:53
Здравствуйте,
у Вас в результате скрининга все хорошо.
0
Платная консультация
Эльвира 2018-04-26 11:54
Огромное Вам спасибо!
0
Анастасия 2020-06-30 19:33
Добрый день. Мне 25 вторая беременность. Срок на момент скрининга был 12,4 недели. Прошу помощи в расшифровке данных и уточнить, насколько велики риски патологий.
По узи: сердечная деятельность плода определяется, ЧСС 160 уд/мин
КТР 53,0 мм
ТВП 1,1 мм
Кость носа определяется.
Биохимия материнской сыворотки была взять на следующий день натощак утром. Результаты таковы:
Свободная бета-субъединица ХГЧ 75,81 МЕ/л эквивалентно 2,306 МоМ
РАРР-А 1,614 эквивалентно 0,894
Трисомия 21 Базовый риск 1: 933 индивидуальный 1: 18667
Трисомия 18 базовый риск 1: 2158 индивидуальный <1: 20000
Трисомия 13 базовый риск 1: 6802 индивидуальный <1: 20000
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-06-30 19:55
Здравствуйте,
у Вас в результате скрининга низкие риски.
То есть, дополнительных действий не требуется.
0
Платная консультация
Анастасия 2020-06-30 19:58
Спасибо Вам большое! Вы спасли меня от лишних стрессов! Всего Вам хорошего!
0
Дарья 2018-05-16 20:25
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результат ген. Двойки. Какие риски? Заранее спасибо.
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-05-17 07:38
Здравствуйте
У Вас пограничный риск синдрома Дауна.
Вам нужно сделать 2 скрининг на 16-18 неделе.
0
Платная консультация
Дарья 2018-05-17 19:27
Спасибо.
0
Дарья 2018-06-05 13:39
Здравствуйте, вот сдала на ген тройку, подскажите пожалуйста все ли в порядке. Заранее спасибо.
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-06-05 15:16
Здравствуйте,
риски ниские, то есть, дополнительных обследований не нужно.
0
Платная консультация
Дарья 2018-06-06 13:31
Огромное спасибо!
0
Елена 2018-07-23 12:23
Добрый день, подскажите сделала скрининг медсестра говорит анализ плохой и отправляют к генетику, помогите пожалуйста.
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-07-23 13:06
Здравствуйте,
у Вас в результате скрининга все хорошо.
0
Платная консультация
Елена 2018-07-23 13:13
Спасибо Вам большое, а то я себе места не нахожу, а почему так сказали
0
Елизарова Оксана 2018-10-11 13:49
Добрый день! Помогите, пожалуйста! Вот результат первого скрининга. Врач жк напугала очень и отправила к генетику. Дайте свою оценку разультату. Заранее огромное спасибо!
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-10-11 13:53
Здравствуйте В результате все хорошо.
0
Платная консультация
Елизарова Оксана 2018-10-11 13:54
Спасибо Вам большое! А пониженные показатели о чем говорят?
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-10-11 15:40
Не знаю о чем Вы. Главный результат скрининга это показатели рисков.
0
Платная консультация
Елизарова Оксана 2018-10-11 15:58
Врач из жк направляет к генетику в связи с тем, что ХГЧ и рарр ниже нормы. Что означает несоответствие данных показателей норме?
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-10-11 15:59
Ничего, это не основание для консультации генетика.
0
Платная консультация
Елизарова Оксана 2018-10-11 16:15
Спасибо большое! Вы успокоили!
0
Вера 2018-10-17 15:02
0
Вера 2018-10-17 15:06
Здравствуйте. Помогите пожалуйста оценить, все ли в порядке с анализом на ген. Двойку. Смущает выделенный жёлтым цветом показатель. Правда я на протяжении всей беременности принимаю дюфастон. Заранее большое спасибоб
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-10-17 15:26
Здравствуйте,
у Вас в результате скрининга все хорошо.
0
Платная консультация
Вера 2018-10-17 15:45
Спасибо огромное!
0
Оксана 2019-05-21 07:47
Добрый день, в 2006 году родила здоровую дочку. В 2011 году по медпоказаниям сделала аборт(причина воротниковой пространство увеличена была), сдали абортус 99% здоровый ребенок, девочка,2013 снова забеременела ситуация тоже самое воротниковое пространство увеличена, в этот раз решила оставить, но 20 недель отслойка плаценты, я лежала сохраняла ребенка, и через месяц воды отошли(зелёная вода), родила девочку. В 2017 году забеременела но не было видно эмбриона, таблетки выпила (как выкидыш). Генетики направление дали на генетический риск осложнений беременности и патологии плода.
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-05-21 10:06
Ваше сообщение вообще не по теме топика. Создайте отдельный вопрос.
0
Платная консультация
Вера 2018-10-19 15:56
Наталья Петровна, здравствуйте. Сегодня со своим результатом генетической двойки была на очном приёме у генетика. Она рекомендует сделать анализ НИПС. Он стоит 25 тысяч. И, по стечению обстоятельств, в нашем городе его делают только в одном медицинском центре, в котором собственно и работает генетик по совместительству. Но смущает даже не это. Почитала, что показания к НИПС - установленный анализом крови и УЗИ высокий риск заболеваний плода. У меня, напомню, индивидуальные риски 1: 1882 (по присомии 21),1: 7659 (по трисомии 18), 1: 24086 (по трисомии 13). УЗИ в норме.
Наталья Петровна, вляется ли отдельно взятый показатель (повышен ХГЧ - 3,7 МоМ) показанием для НИПС?
0
Вера 2018-10-19 16:20
Спасибо. Можно последний вопрос? Может ли быть повышен хгч ввиду приёма на протяжении все беременности дюфастона?
0
Вера 2018-10-19 19:06
Большое спасибо!
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-10-19 19:09
Пожалуйста, здоровья Вам.
0
Платная консультация
Лариса 2018-12-03 14:34
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, оценить, все ли в порядке с анализом на генетическую двойку.
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-12-03 14:44
Здравствуйте,
у Вас в результате скрининга все хорошо.
0
Платная консультация
Лариса 2018-12-03 14:54
Спасибо большое!
0
Ольга 2018-12-26 09:54
Добрый день. Получила результат генетической двойки. Сказали плохой, по УЗИ предлежание хореона, попросили не нервничать. Врача нет, чтобы по подробнее распроститься. Подскажите пожалуйста, что у меня?
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-12-26 11:28
Здравствуйте
В результате все хорошо.
0
Платная консультация
Ольга 2018-12-26 12:30
Спасибо огромное, успокоили
0
Елена 2019-04-02 17:54
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста результат анализа генетической двойки.
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-04-02 18:00
Здравствуйте,
у Вас в результате скрининга все хорошо.
0
Платная консультация
Елена 2019-04-09 23:49
Спасибо большое, Наталья Петровна. Успокоили.
Просто меня с женской консультации направляют к врачу генетику, так как сказали, что низкий базовый риск трисомия 21. И пересдавать генетическую тройку в 16-17 недель.
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-04-09 23:52
По такому результату не нужна консультация генетика.
0
Платная консультация
Юля 2019-06-09 14:16
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста анализы. Заранее спасибо за ответ.
0
Юля 2019-06-09 14:18
Направили к генетику. Сказали, что высокий показатель аж в 2 раза что ребенок может родится с синдромом Дауна. Очень переживаю.
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-06-09 14:53
Здравствуйте! 
Такие результаты сложнее всего интерпретировать. Риск не достигает высокого значения, но близок к высокому, и выше возрастного. Это требует дополнительного внимания.

 Вам надо пройти грамотный второй скрининг - на 16-18 неделе, с использованием УЗИ от первого скрининга.
0
Платная консультация
Светлана 2019-09-27 21:14
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста анализ, заранее большое спасибо
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-09-27 21:18
Здравствуйте,
у Вас в результате скрининга низкие риски.
То есть, дополнительных действий не требуется.
0
Платная консультация
Светлана 2019-09-27 21:21
Большое вам спасибо! А мой гинеколог отправляет меня на гинетическую тройку это обязательно?
0
Анастасия 2020-01-21 12:41
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, сдавала генетическую двойку, забрала результат, но риск к дауны есть, врачи напугали, что делать?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-01-21 13:01
Здравствуйте
Риск не достигает высокого.
Но риск выше возрастного. По этому, вам стоит сделать скрининг второго триместра.
0
Платная консультация
Виктория Александровна Литвиненко 2020-02-04 13:31
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, оценить, все ли в порядке с анализом на генетическую двойку. Из-за повышенного хгч направляют в пренатальный центр на консультацию врача акушер-гинеколога и генетика. Это обязательно? У меня шесть замерших беременностей на сроках 5-8 недель и одни роды 2016 год (ребенок родился здоровый без патологий), сдала в 2015 году генетический анализ-нарушения в генах фолатного цикла и свертываемости крови.
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-02-04 13:57
Здравствуйте
Риски низкие, то есть, дополнительных действий не нужно.
0
Платная консультация
Виктория Александровна Литвиненко 2020-02-04 13:59
Спасибо, то есть я могу отказаться от консультации других врачей?
0
Маша 2020-04-15 12:40
Добрый день! Помогите пожалуйста с расшифровкой. Стоит ли сдавать дополнительный анализ генетической тройки? (рекомендовал генетик)
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-04-15 13:55
Здравствуйте,
у Вас в результате скрининга низкие риски.
Анализ генетической тройки - это не дополнительный, а отдельный анализ - скрининг второго триместра.
Но представленный Вами результат сделан 9! недель назад.
Для второго скрининга уже упущены сроки.

Следующий обязательный этап обследований - экспертное УЗИ на 20-22 неделе.
Вы его сделали? Ведь у вас уже пошла 23 неделя?
0
Платная консультация
Маша 2020-04-15 14:37
Да, сделала давно, тогда генетик посоветовала (если я хочу для собственного успокоения что все нормально) сделать сывороточные маркеры 2 триместра с расчётом риска (АФП, бета-Хгч, св. Эстриол), но я не стала, т к риски минимальны. Сейчас просто засомневалась. На узи все хорошо сказали. Да, я прошла второй скрининг. Фото прилагаю.
Значит все хорошо, я ничего не упустила?
Заранее благодарна.
0
Маша 2020-04-15 14:41
Извините, не прикрепила. Исправляюсь
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-04-15 14:44
Все соответствует низким рискам.
0
Платная консультация
Яна 2020-05-15 12:58
Наталья Петровна, добрый день!
Расшифруйте, пожалуйста, результат генетической двойки. Направили к генетику, т. к. в 2 раза повышен ХГЧ. Наследственность не отягощена. Данная беременность вторая, первые роды в 2015, ребенок здоров. Генетик рекомендует сдать скрининг второго триместра, а также предлагает сделать НИПС. Оправданы ли его рекомендации?
Заранее спасибо!
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-05-15 13:12
Здравствуйте,
наследственность и предыдущий роды не имеют отношения к скринингу текущей беременности.

У Вас низкие риски, это и есть главный результат скрининга.
Второй биохимический скрининг Вам делать не обязательно.
УЗИ обязательно на 20 - 22 неделе.

Основанием для НИПТ может быть:
1. личное желание женщины;
2. высокий риск в скрининге или спорный результат скрининга.
0
Платная консультация
Лилия 2020-07-10 00:33
Добрый день! Помогите, пожалуйста с расшифровкой. Очень беспокоит индивидуальный риск (21), который ниже возрастного. (фото прикрепила)
0
Лилия 2020-07-10 00:52
Очень беспокоит индивидуальный риск (21), который ВЫШЕ возрастного. Заранее спасибо!
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-07-10 11:10
Здравствуйте,
хоть риск и выше возрастного, но все равно низкий.
То есть, показаний к дополнительным обследованиям нет.
0
Платная консультация
Алекса 2020-08-12 21:35
Доброе время суток!
Получила результаты ген 2ки.
Фраза: «показана срочная ИПД» не дает покоя.
Наталья Петровна, посмотрите все ли нормально?
За ранее благодарю!
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-08-12 21:38
Здравствуйте,
эта фраза не про Ваш результат,
у Вас в результате скрининга низкие риски.
То есть, дополнительных действий не требуется.
0
Платная консультация
Алекса 2020-08-12 21:40
Спасибо огромное! Теперь могу спать спокойно)
И спасибо за быстрый ответ!
0
Милана 2021-06-02 14:59
Скажите пожалуйста по результатам скрининга первого, врачи сказали риск.
0
Милана 2021-06-02 15:23
Изменения б/х скрининга (сн жён хгч). ОАА Риск впр 4 процента общепопуляционный
Риск хромосомной патологии до 1 % (низкий) по астрая
Что это значить скажите мне пожалуйста.
0
Милана 2021-06-02 15:26
Я конечно не разбираюсь в этом ну то что есть отправила
0
Милана 2021-06-02 15:31
0
Милана 2021-06-02 15:35
Результаты узи 1 скрининга, все что было на руках скинула Вам.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-02 16:27
Здравствуйте
Милана, Вам делали инвазивную диагностику? Какую именно?
УЗИ недавно было?
0
Платная консультация
Милана 2021-06-02 16:45
Мне делали первый скрининг и взяли кровь и все. А позже через две недели вот ответы, то есть извините результаты пришли.
0
Милана 2021-06-02 16:46
Узи делали 26 апреля в 12 недель
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-02 17:59
Заключение, которое Вы прикрепили третьим. Что это за анализ? Дайте это заключение полностью.
0
Платная консультация
Милана 2021-06-02 18:17
Я вообще не знаю вот все эти результаты появились когда я сделала 1 скрининг и сдала кровь из вены
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-02 18:54
В Вашем первом скрининге низкие риски.
Результат скрининга всегда в виде риска.
0
Платная консультация
Клео 2021-11-03 11:06
Здравствуйте, Наталья Петровна!

Врач сказал плохая ГД, по узи все хорошо, помогите пожалуйста в расшифровке результата? Спасибо!
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-11-03 12:17
Ответ в отдельной теме.
0
Платная консультация
Клео 2021-11-03 18:22
Спасибо большое!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос