0

Сбалансированная транслокация tr (6, 16) (p23, q22)

Спрашивает: Юлия
Пол: Женский
Возраст: 40 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Мне сорок лет, кариотип tr (6, 16) (p23, q22), inv (2) (p112, q113). Была замужем с 1996 по 2000 годы. Был один выкидыш в 1996 году на сроке около 4 нед. (выскабливание не делали, всё благополучно вышло само). Больше беременностей не было. В анамнезе бесплодие II, хронический аднексит, частичная проходимость маточных труб, бактериальный вагиноз, НЛФ, 2 миомы матки малых размеров. Было начато лечение от бесплодия, потом развелась с мужем, лечение так и не окончила. Заключение генетиков: «Риск по самопроизвольным выкидышам в связи с транслокацией и инверсией составляет 45%, риск рождения ребёнка с пороками развития, обусловленными транслокацией, 16%, по другим порокам развития – популяционный – 4,5% и с умственным отставанием – 2%». Сейчас я не замужем, но планирую в ближайшее время создать семью. На материнство особенно не надеюсь, так как понимаю, что в моём возрасте и с моими диагнозами беременность и успешные роды едва ли возможны. Тем не менее, всё-таки, надежда умирает последней. Мои вопросы: верное ли заключение сделали генетики? И второй вопрос: какова вероятность при такой патологии, как у меня, родить ребёнка с абсолютно чистым кариотипом (без транслокации, в том числе сбалансированной)? Вообще, теоретически, не учитывая возраст и бесплодие? Заранее благодарна за ответ.
Ниже есть 3 ответа и 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 5 октября 2016 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 85.94% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Транслокация хромосом. Есть ли шанс родить Мне 39 лет, у меня было 7 беременностей....
Робертсоновская транслокация у плода Мне 31 год, в анамнезе 3 зам. Бер. От 1го мужа....
Патология сперматозоидов Дайте пожалуйста оценку рисков рождения ребёнка с патологией,...
Сбалансированная хромосомная аномалия у женщины У меня привычное невынашивание беременности....
Сбалансированная транслокация в кариотипе У мужа в кариотипе сбалансированная транслокация...
Транслокация хромосом Мы с мужем планируем беременность. Было 2 выкидыша на маленьком...
Аномальный кариотип Прохожу обследования и лечение по поводу невынашивание беременности,...
Генетика и замершие беременности Помогите пожалуйста Четыре замершие беременности,...
Завершая беременность Мне 42 года, есть ребенок от первого брака, здоровый. (было...
Мутация генов у ребёнка Ребёнку 6 лет, поставлен диагноз аутизм, оформлена инвалидность....
Транслокация Мой кариотип 45хх der(14; 22), (q10; q10), у супруга норма. Первый ребенок...
Робертсеновская транслокация Сдала кариотип. Результат: 45, ХХ, t(14,15) (q10, q10)...
Транслокацыя Мне 23 года, была беременна первый раз, сделали прерывание беременности...
Транслокация Я являюсь сбалансированной транслокции 7 и 18 хромосом. Есть здоровый...
Картотип с отклонениями Мне 26. Мужу 30. У нас было уже 4 замерших беременности. Первая...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
юлия 2016-10-05 17:52
Прошу прощения, снова я, ещё раз кариотип 46 ХХ tr(6, 16), (p23 q22) inv(2) (p112 q113)
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-10-06 09:41
Здравствуйте,
теоретическая вероятность обычного кариотипа - около 25%.
Вообще, с процентными прогнозами сложно.
И инверсия, и транслокация могуь значительно снижать фертильность из-за того, что провоцируют такие комбинации хромосом, которые не совместимы с имплантацией. То есть, оплодотворение может быть, но плодное яйцо погибает еще до имплантации и женщина даже не знает об этом событии.
Это не считается выкидышем.
Эмпирический риск неблагоприятного исхода беременности по причине транслокации около 12%.
Вероятность хромосомных синдромов спровоцированных особенностями кариотипа - чрезвычайно мала.
Но давая такие прогнозы не правильно не учитывать возраст.
1
Платная консультация
Юлия 2016-10-06 10:46
Наталья Петровна, большое Вам спасибо за ответ!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос