0

Мутация генов у ребёнка

Спрашивает: Анастасия
Пол: Мужской
Возраст: 6 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, ребёнку 6 лет, поставлен диагноз аутизм, оформлена инвалидность. Недавно сдали анализ на кариотип который показал мутацию в генах, а именно 46, XY, t (1; 16) (q21.1; q13) мужской аномальный сбалансированный: реципрокная транслокация между длинным плечом хромосомы 1 и длинным плечом хромосомы 16. Тоесть означает, что диагноз аутизм поставлен неверно? Насколько состояние ребёнка связанно именно с этой мутацией и на что она влияет в развитии ребёнка? И что ждать в будущем, хотелось бы немного спрогнозировать. Спасибо
Категория: Генетик
Добавлен: 22 января 2022 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Транслокация Мой кариотип 45хх der(14; 22), (q10; q10), у супруга норма. Первый ребенок...
Сбалансированная транслокация tr (6, 16) (p23, q22) Мне сорок лет, кариотип tr (6,...
Робертсоновская транслокация у плода Мне 31 год, в анамнезе 3 зам. Бер. От 1го мужа....
Сбалансированная транслокация Планируем беременность. Всего было 2 беременности. Обе...
Транслокация Я являюсь сбалансированной транслокции 7 и 18 хромосом. Есть здоровый...
Сбалансированная транслокация у мужа У нас мужской фактор бесплодия. У меня все по...
Транслокация хромосом Мы с мужем планируем беременность. Было 2 выкидыша на маленьком...
Передача генов по наследству Мне 29 лет, по результатам кариотипа у меня сбалансированная...
Малекулярно-цитологическое исследование Помогите, пожалуйста, расшифровать заключение...
Носитель сбалансированной транслокации Мне 32 года, мужу 34 года. Детей нет, были...
Мутации в генах фолатного цикла Наталья Петровна! Год назад у меня была замершая беременность,...
Эко 4 неудачи Будьте добры могли бы вы подсказать, куда мне обратиться дальше и что...
Пороки развития плода, дважды! Очень хотелось бы услышать ваше мнение, мне 27, мужу...
Мутации генов MTHFR и PAI1, вторая беременность Мне 26 лет, имею дефицит веса (40кг...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Частичная трисомия 9 хромосомы У меня родилась дочка с частичной дупликацией длинного...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте.
Выложите, пожалуйста, фото анализа кариотипа.
Носители сбалансированных транслокаций обычно здоровы. В этом случае нет ни потерянных, ни лишних участков хромосом, поэтому кариотип и называют сбалансированным. Проблемы у них могут возникать при планировании беременности, желании иметь детей,то есть репродуктивного плана, потому что при образовании гамет высока вероятность того, что в них набор будет несбалансированным. То есть будет нести либо лишние участки хромосом, участвующих в транслокации, либо этих участков хватать не будет. Такие беременности могут останавливаться в развитии или у плода будут множественные ВПР. В целом, когда один из супругов носитель транслокаций повышен риск бесплодия, невынашивания беременности и рождения детей с ВПР, задержкой развития и т. д.
Обычно в этом случае обследуем родителей, чтобы выяснить была ли данная перестройка унаследована или возникла спонтанно.
Учитывая, что у ребенка сбалансированная транслокация, то отношения к аутизму она не имеет.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос