0
Микроделеция участка короткого плеча (p) 7 хромосомы
Спрашивает: Екатерина
Пол: Женский
Возраст: 3 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте.
Можете ли дать комментарии по патологии 7 хромосомы? Есть ли какой-то типичный для данного нарушения синдром или заболевание? Заранее благодарю за помощь.
Клинический диагноз: Задержка ПМР, задержка психо-речевого развития, стигмы дисморфогенеза. Кариотип 46, ХХ, нейтропения, фебрильные судороги при температуре, родовая травма с умеренным кровоизлиянием в мозг и нарушением положения шейных позвонков или аномальное развитие шейных позвонков (во время беременности не было обнаружено).
Результаты микрохромосомного таргетного анализа:
Молекулярный кариотип (согласно ISCN 2016): 46, XX. arr 7p21.1p15.3(16979487_22341983) x1
1. Имеется микроделеция участка короткого плеча (p) 7 хромосомы c позиции 16979487 до позиции
22341983, захватывающая регионы 7p21.1-p15.3.
Размер: 5362496 п. н.
Гены, расположенные в районе дисбаланса: AHR, SNX13, PRPS1L1, HDAC9, TWIST1, TWISTNB, MACC1,
ITGB8, ABCB5, SP8, SP4, DNAH11, CDCA7L, RAPGEF5.
Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM): нет.
Прочие синдромы, ассоциированные с дисбалансом OMIM: В зону микроделеции попадают ряд OMIM
аннотированных генов, связанных с аутосомно-рецессивными и аутосомно-доминантными заболеваниями.
В базах данных ISCA и DECIPHER обнаруженная микроделеция определена как патогенная, связанная с
задержкой развития и характерным фенотипом (в т. ч. врожденные пороки развития).
В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 800 000 п. н. не
обнаружено.
2. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга –
отсутствуют.
3. Протяженные участки потери гетерозиготности (3 000 000 п. н.) – нет (общепопуляционный уровень).
Еще раз благодарю.
Можете ли дать комментарии по патологии 7 хромосомы? Есть ли какой-то типичный для данного нарушения синдром или заболевание? Заранее благодарю за помощь.
Клинический диагноз: Задержка ПМР, задержка психо-речевого развития, стигмы дисморфогенеза. Кариотип 46, ХХ, нейтропения, фебрильные судороги при температуре, родовая травма с умеренным кровоизлиянием в мозг и нарушением положения шейных позвонков или аномальное развитие шейных позвонков (во время беременности не было обнаружено).
Результаты микрохромосомного таргетного анализа:
Молекулярный кариотип (согласно ISCN 2016): 46, XX. arr 7p21.1p15.3(16979487_22341983) x1
1. Имеется микроделеция участка короткого плеча (p) 7 хромосомы c позиции 16979487 до позиции
22341983, захватывающая регионы 7p21.1-p15.3.
Размер: 5362496 п. н.
Гены, расположенные в районе дисбаланса: AHR, SNX13, PRPS1L1, HDAC9, TWIST1, TWISTNB, MACC1,
ITGB8, ABCB5, SP8, SP4, DNAH11, CDCA7L, RAPGEF5.
Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM): нет.
Прочие синдромы, ассоциированные с дисбалансом OMIM: В зону микроделеции попадают ряд OMIM
аннотированных генов, связанных с аутосомно-рецессивными и аутосомно-доминантными заболеваниями.
В базах данных ISCA и DECIPHER обнаруженная микроделеция определена как патогенная, связанная с
задержкой развития и характерным фенотипом (в т. ч. врожденные пороки развития).
В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 800 000 п. н. не
обнаружено.
2. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга –
отсутствуют.
3. Протяженные участки потери гетерозиготности (3 000 000 п. н.) – нет (общепопуляционный уровень).
Еще раз благодарю.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Малекулярно-цитологическое исследование Помогите, пожалуйста, расшифровать заключение...
Микродубликация на коротком плече17 хромосомы У нас Дочь один год, родилась со стигмами...
Дуплекация короткого плеча хромосомы группы С На момент возникновения проблемы мне...
Расшифровка хромосомного микроматричного расширенного анализа при ЗППР Можете расшифровать...
Расширеный микроматричный, расшифровка Нам пришел анализ не могли бы подсказать что...
Можно ли вылечить синдром делеции 1q21.1 (OMIM: 612474) Сдавали в ноябре 2017г. анализ...
Молекулярно-генетическое исследование Сдавали анализы. Пришли результаты. Кариотип...
Диагноз генетическое бесплодие Подскажите пожалуйста, мы собрались на ЭКО+ИКСИ, сдали...
46XX dup5(q11.2-q14) Помогите расшифровать результаты исследования.
Ранее сдавали...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Моносомия короткого плеча хромосомы 10, мозаичн. Вариант у плода Скрининге в 22 недели...
Кариотип супруга Готовимся с супругом на ЭКО. По результатам анализов супруга, врач...
Передача генов по наследству Мне 29 лет, по результатам кариотипа у меня сбалансированная...
Каріотип. Невиношування вагітності В мене було 3 вагітності, 1- завмерла на 8 тижні...
Какие анализы сдать? Мне 21, мужу 28. Беременность первая. Первый скрининг УЗИ - норма,...
Делеция короткого плеча 12 хромосомы В ноябре прошлого года была прервана беременность,...
Делеция короткого плеча хромосомы 20 Скажите пожалуйста, было 2 ЗБ. Результат исследования...
Пороки развития плода, дважды! Очень хотелось бы услышать ваше мнение, мне 27, мужу...
Кариотип 46XX.9ph, гетерохроматин в 9 хромосоме Я не могу забеременеть более 4 лет....
Гетерохроматин в коротком плече хромосомы 9 и синдром Дауна Второй био-химический...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
нет, типичного синдрома по этой микроделеции нет.
Это очень редкое изменение в 7 хромосоме.
В литературе, в базах данных, описано несколько пациентов с такой микроделецией - и у всех фенотип (набор симптомов) сильно отличается.
Использовать данные таких анализов сложно. Кто Вам порекомендовал его и с какой целью?
нет, типичного синдрома по этой микроделеции нет.
Это очень редкое изменение в 7 хромосоме.
В литературе, в базах данных, описано несколько пациентов с такой микроделецией - и у всех фенотип (набор симптомов) сильно отличается.
Использовать данные таких анализов сложно. Кто Вам порекомендовал его и с какой целью?
0
Платная консультация
Екатерина 2016-08-11 23:24
Здравствуйте, Наталья Петровна! Благодарю Вас за такой оперативный и информативный ответ. Анализ назначил генетик после осмотра ребенка. У ребенка определяется при осмотре 7-8 стигм, если я правильно выражаюсь. Но какого-то определенного диагноза по ним поставить не смогли. Еще раз благодарю Вас за уделенное время.
0
Здравствуйте,
для подбора терапии или развивающих занятий анализ не поможет. Все нужно делать исходя из симптомов ребенка.
Получив такой результат, стоит проверить нет ли у одного из родителей такого же изменения в геноме. Это возможно.
для подбора терапии или развивающих занятий анализ не поможет. Все нужно делать исходя из симптомов ребенка.
Получив такой результат, стоит проверить нет ли у одного из родителей такого же изменения в геноме. Это возможно.
0
Платная консультация