0
Гетерохроматин в коротком плече хромосомы 9 и синдром Дауна
Спрашивает: Людмила
Пол: Женский
Возраст: 34 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, второй био-химический скрининг показал вероятность синдрома Дауна у плода 1: 157 (на основании повышения уровня b-хгч). Все остальные показатели, в т. ч. данные узи 12 недель в норме. У меня в кариотипе есть гетерохроматин в коротком плече хромосомы 9 (формула 46, хх, 9ph). У мужа абсолютная норма (46, ху). Могла ли данная особенность моего кариотипа способствовать возникновению синдрома Дауна у плода?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Кариотип 46XX.9ph, гетерохроматин в 9 хромосоме Я не могу забеременеть более 4 лет....
Молекулярно-генетическое исследование Сдавали анализы. Пришли результаты. Кариотип...
Кариотип супруга Готовимся с супругом на ЭКО. По результатам анализов супруга, врач...
Диагноз генетическое бесплодие Подскажите пожалуйста, мы собрались на ЭКО+ИКСИ, сдали...
Микроделеция участка короткого плеча (p) 7 хромосомы Можете ли дать комментарии по...
Дуплекация короткого плеча хромосомы группы С На момент возникновения проблемы мне...
Синдром дауна 1: 50 Помогите пожалуйста у меня третья долгожданная беременность и...
Кариотип 46 xx t(5; 17) (p12; p12) Женский кариотип 21 год. Выявлена реципрокная транслокация...
Помогите с результатами Наталья Петровна.
Мне 35 лет, вторая беременность, сейчас...
Делеция короткого плеча 12 хромосомы В ноябре прошлого года была прервана беременность,...
Делеция короткого плеча хромосомы 20 Скажите пожалуйста, было 2 ЗБ. Результат исследования...
Первый скрининг, оценка риска онлайн Мне 36 лет, в 12,2 недель сделала скриниг по...
Первый скрининг, повышен хгч, высокий риск по синдрома дауна Помогите пожалуйста разобраться...
Высокий уровень хгч уже вторую беременость 2-я беременность, уровень хгч-2,68 скорр...
Повышенный уровень хгч при скрининге Мне 28 лет, есть сын, сейчас беременна вторым...
Повышенный риск синдрома Дауна по крови На узи врач сказала, что очень хороший ребенок,...
Скрининг 1 триместр, хгч и пап Наталья Петровна, сходила к генетику отправила на прокол,...
Повышен хгч при скрининге Наталья Петровна. Посмотрите, пожалуйста, результаты 1 и...
Трисомия 21 1: 263 Мне 42 года. Вес 57кг, рост 1.65 Вторая беременность. Первая роды...
Норма или нет В 12 недель и6дней делала скрининг fb-hcg-4.58 mom, papp-a-0.89, носовая...
6 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
предоставьте заключение скрининга полностью.
По какому поводу делали анализ кариотипов?
предоставьте заключение скрининга полностью.
По какому поводу делали анализ кариотипов?
0
Платная консультация
Людмила 2016-05-10 21:08
Уважаемая Наталья Петровна, благодарю за быстрый отклик на мой вопрос.
Прилагаю результаты обоих скринингов. После второго и возникли некоторые опасения.
Анализ кариотипов делали 5 лет назад после замершей беременности. Зародыш тогда не исследовали. После этого родился здоровый ребёнок. Его кариотип не исследовали - не было необходимости.
Может ли вообще гетерохроматин быть причиной каких-либо генетических нарушений?
Заранее благодарна
Прилагаю результаты обоих скринингов. После второго и возникли некоторые опасения.
Анализ кариотипов делали 5 лет назад после замершей беременности. Зародыш тогда не исследовали. После этого родился здоровый ребёнок. Его кариотип не исследовали - не было необходимости.
Может ли вообще гетерохроматин быть причиной каких-либо генетических нарушений?
Заранее благодарна
0
Не стоит как-то сопоставлять Ваш кариотип и результаты скрининга.
Более чувствительным считается первый скрининг.
Поскольку в 1 скрининге получены очень низкие риски, повышенный риск во втором менее значим.
Следующий этап обследований - экспертное УЗИ на 20-22 неделе.
Более чувствительным считается первый скрининг.
Поскольку в 1 скрининге получены очень низкие риски, повышенный риск во втором менее значим.
Следующий этап обследований - экспертное УЗИ на 20-22 неделе.
0
Платная консультация
2016-05-11 19:37
Людмила Уважаемая Наталья Петровна,
Благодарю вас за быстрый ответ. Мне тоже казалось, что 9-я хромосома не должна быть связана с 21-й, но мой гинеколог меня слегка напугала, поэтому я и обратилась к вам. Ещё раз большое спасибо.
Благодарю вас за быстрый ответ. Мне тоже казалось, что 9-я хромосома не должна быть связана с 21-й, но мой гинеколог меня слегка напугала, поэтому я и обратилась к вам. Ещё раз большое спасибо.
0
2021-05-03 09:25
Кристина Здравствуйте, Людмила. Как закончилась ваша беременность? У меня точно такая же проблема как и у вас.
0