0
Моносомия короткого плеча хромосомы 10, мозаичн. Вариант у плода
Спрашивает: Мария
Пол: Женский
Возраст: 35 лет
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, скрининге в 22 недели обнаружили незначительное увеличение одной почки плода и умеренное маловодие (индекс 9 ставили), посоветовали провести кордоцентез.
Вот его результат: mos46, xy, der(10) (4) /46, xy(9) - моносомия короткого плеча хромосомы 10, мозаичный вариант (патологичный клон -4 метафразы, нормальный клон -9 метафаз).
Окраска gtg
13 метафаз.
После получения результата кордоцентеза опять провели Узи в 25 недель. Почки все в норме, маловодия нет (индекс 11,4). Пороков нет, уз маркёров хр. Патологии нет
Врачи -генетики разводят руками и говорят, что такого у них ещё не было. Проблемы у ребёнка могут быть, а могут и нет. Так как из пары клеток, только у одной нет короткого плеча, а другая абсолютно нормальная. Такого, говорят, в учебнике не написано.
Сказали, решайте сами: прерывать или ходить.
Вот его результат: mos46, xy, der(10) (4) /46, xy(9) - моносомия короткого плеча хромосомы 10, мозаичный вариант (патологичный клон -4 метафразы, нормальный клон -9 метафаз).
Окраска gtg
13 метафаз.
После получения результата кордоцентеза опять провели Узи в 25 недель. Почки все в норме, маловодия нет (индекс 11,4). Пороков нет, уз маркёров хр. Патологии нет
Врачи -генетики разводят руками и говорят, что такого у них ещё не было. Проблемы у ребёнка могут быть, а могут и нет. Так как из пары клеток, только у одной нет короткого плеча, а другая абсолютно нормальная. Такого, говорят, в учебнике не написано.
Сказали, решайте сами: прерывать или ходить.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Диагноз генетическое бесплодие Подскажите пожалуйста, мы собрались на ЭКО+ИКСИ, сдали...
Мозаицизм расшифровка анализа В моём городе врача генетика нет, поэтому обращаюсь...
Дуплекация короткого плеча хромосомы группы С На момент возникновения проблемы мне...
Делеция короткого плеча 12 хромосомы В ноябре прошлого года была прервана беременность,...
Мозаичная моносомия хромосомы 8 У меня вопрос по результату ПГТа моего эмбриона. В...
Молекулярно-генетическое исследование Сдавали анализы. Пришли результаты. Кариотип...
Кариотип супруга Готовимся с супругом на ЭКО. По результатам анализов супруга, врач...
Кариотип 46 xx t(5; 17) (p12; p12) Женский кариотип 21 год. Выявлена реципрокная транслокация...
Трансляция 11 и 17 Готовимся к эко, трубный фактор (внематочные беременности с другим...
Делеция короткого плеча хромосомы 20 Скажите пожалуйста, было 2 ЗБ. Результат исследования...
Моносомия Х-хромосомы, мозаичный вариант. Зб Делали 3 эко без ПГД.
Ранее беременности...
Результат ПГД Подскажите пожалуйста, получила результат ПГД эмбрионов и у одного -Seq(10q23.33-10q26.3)...
Мозаичная форма трисомии по по хромосоме13 Объясните пожалуйста результат исследования....
Кариотип 46XX.9ph, гетерохроматин в 9 хромосоме Я не могу забеременеть более 4 лет....
Микроделеция участка короткого плеча (p) 7 хромосомы Можете ли дать комментарии по...
Передача генов по наследству Мне 29 лет, по результатам кариотипа у меня сбалансированная...
Гетерохроматин в коротком плече хромосомы 9 и синдром Дауна Второй био-химический...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Реципрокная транслокация по результатам кариотипирования Сделала кариотипирование...
Каріотип. Невиношування вагітності В мене було 3 вагітності, 1- завмерла на 8 тижні...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Мария 2018-11-09 09:58
Вопросы том, какой прогноз для ребёнка при данном заключении? Надо ли прерывать беременность?
0
В таких ситуациях, действительно, не возможен однозначный прогноз. Такие хромосомных аномалий могут проявляться проблемами со здоровьем не заметными во время беременности. А могут вообще никак не проявляться.
Хочу отметить два момента.
У Вас не было показаний к инвазивной диагностике.
В развитых странах на таком сроке не может быть речи о прерывании.
Хочу отметить два момента.
У Вас не было показаний к инвазивной диагностике.
В развитых странах на таком сроке не может быть речи о прерывании.
0
Платная консультация