0

Моносомия Х-хромосомы, мозаичный вариант. Зб

Спрашивает: Оксана
Пол: Женский
Возраст: 36 лет
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, делали 3 эко без ПГД.
Ранее беременности не было. Замершая беременность 8 недель. ХГЧ был ниже нормы, начиная с 5 акушерский недели, до этого попадал в середину по нормативам.

Исследованный материал: абортный (хорион)
Методы исследования: цитогенетическое исследование, интерфазная FISH Х, У,13,18,21.

Кариотип: mos 45, X/46, XX

Заключение: в исследованном материале установлена моносомия Х-хромосомы, мозаичный вариант (синдром Шерешевского-Тернера).

У меня вопросы: могла ли мутация быть случайностью?
Какова вероятность повторения ситуации?
Кариотипы свои не делали.
Бесплодие 8 лет.
У меня и мужа детей не было.
Смешанный фактор.
Настраиваться на ИКСИ с ПГД?
Но во всех 3 случаях эко (одно эко и два икси) было всего по 6-8 яйцеклеток и по 1-2 эмбриона без криозаморозки, ПГД делать по этим двум эмбрионам?
Категория: Генетик
Добавлен: 26 октября 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Мозаичная моносомик 19 хромосомы Подскажите можно ли переносить эмбрион с результатом...
Генетический анализ мутаций перед ЭКО После 3ех пролетных криопереносов в программе...
Результат пгд эмбриона ser(10) *1. Как быть? У нас 7 лет бесплодия. Мне 31, мужу 39....
Seq[GRCh37] (11q23.3q25) x1, (13) x1, (22q11.21q13.33) x3 Помогите расшифровать ответ...
Генные мутации У моего мужа результат анализа на кариотип 45XY der (13; 14) (q10;...
Мозаичная форма моносомии хромосомы X при ПГД Наталья Петровна. ПГД эмбриона после...
Трисомия хромосомы 7 и замершая беременность Прошу помочь с расшифровкой анализа плода...
Что означает данный диагноз Доброго времени суток! Подскажите, пожалуйста в подробностях,...
Мозаичная форма моносомии по хромосоме 13 Планируем ЭКО, получили результаты генетического...
Эмбрионы после пгд Наталья Петровна! Эмбрионы после ПГД оказались с поломками, один...
ПГД при носительстве cftr 2184insA Муж сдал ДНК-анализ (CFTR, AR, CAG) и у него в...
Расшифровать результат фолатного цикла Помогите расшифровать результаты анализов ПГД....
Хромосомы, Инверсия Мы с мужем собираемся делать ЭКО ИКСИ у него морфология 1 процент!...
Трисомия по 6 хромосоме Наталья Петровна! У нас была замершая самостоятельная беременность...
Эко поможет? 46, XY, t(6; 9) (q15; q22) реципрокная транслокация между хромосомами...
Неразвивающаяся беременность Помогите разобраться в ситуации, у нас мужской фактор...
Кариотип/ HLA/ИКСИ Елена, 31 год. Проблем со здоровьем нет. Бесплодный брак 6 лет....
Маркерная хромосома Добрый день! Мой кариотип (mos47, XX+mar[20]46, XX[3]) содержит...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-10-26 18:30
Здравствуйте,
хромосомные мутации это всегда случайность.
Главный фактор риска их возникновения - возраст.
Для вас риск такой же, как для любой пары вашего возраста.
Строгих показаний к ПГД нет, как хотите.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос