0

Малекулярно-цитологическое исследование

Спрашивает: Виктория
Пол: Женский
Возраст: 11 лет
Хронические заболевания: Сахарный диабет, гипертериоз
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать заключение молекулярно-генетического исследования.
Малекулярный кариотип (в соответветствии с ISCN 2016:
46, X, i(X) (q10). arr[hg19]Xp22.33p11.21(168551_56491066) x1, Xp11.21q28(56491444_155233098) x3.
Имеется делеция участка короткого плеча (p) X хромосомы с позиции 168551 до позиции 56491066, захватывающая регионы Xp22.33-p11.21
Размер 56322515 п. н.
Гены расположенные в районе дисбаланса: 296-OMIM аннотированных гена
Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM): Нет
В базах данных ISCA и DECIPHER обнаруженная делеция определега как потогенная, связанная с задержкой развития и характерным фенотипом (в т. ч. врожденные пороки развития).
Имеется дуппликация участка короткого плеча (p) и длинного плеча (w) X хромосомы с позиции 5г491444 до позиции 155233098, захватывающая регионы Xp11.21-q28
Размер: 98741654 п. н.
Гены расположенные в районе дисбаланса: 426-OMIM аннотированных гена Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM): Нет В базах данных ISCA и DECIPHER обнаруженная делеция определега как потогенная, связанная с задержкой развития и характерным фенотипом (в т. ч. врожденные пороки развития).
В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 200 000 п. н. не обнаружено.
Участки потеригетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга - отсутствуют.
Протяженные участки потери гетерозиготности (3 000 000 п. н.) - нет (общепопуляционный уровень).
Заранее, спасибо большое
Теги: хромосомный микроматричный анализ результат
Категория: Генетик
Добавлен: 1 октября 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Расширеный микроматричный, расшифровка Нам пришел анализ не могли бы подсказать что...
Какие анализы сдать? Мне 21, мужу 28. Беременность первая. Первый скрининг УЗИ - норма,...
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы 46, XX, ish 17p11, 17p13...
ЗАКЛЮЧЕНИЕ молекулярно-цитогенетического исследования Клинический диагноз: Внегоспитальная...
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
Делеция в хромосоме Отправили сдать кровь на кариотип. Результат кариотип 46, Х, del...
Анализ Кариотипа Помогите пожалуйста в расшифровка анализа кариотипа 46XY gh-(20)....
Кариотип результаты анализа Расшифруйте пожалуйста кариотип 46 хх 15 pstk+, 22 pstk+...
Выявлена трисомия 22-ой хромосомы Уважаемые Специалисты! Получили результаты молекулярно-генетического...
Помогите расшифровать результат анализа на кариотип Помогите, пожалуйста расшифровать...
Диагноз генетическое бесплодие Подскажите пожалуйста, мы собрались на ЭКО+ИКСИ, сдали...
Результат ПГД Подскажите пожалуйста, получила результат ПГД эмбрионов и у одного -Seq(10q23.33-10q26.3)...
Передача генов по наследству Мне 29 лет, по результатам кариотипа у меня сбалансированная...
Пороки развития плода, дважды! Очень хотелось бы услышать ваше мнение, мне 27, мужу...
Синдром Клайнфельтера? Мальчику 8 лет, рост выше среднего (в классе самый высокий,...
Генетический анализ на материнство У моей дочери обнаружена дупликация 22 и 24 участка...

9 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-10-01 16:57
Здравствуйте,
чей это анализ?
По каким показаниям его выполняли?
0
Платная консультация
Виктория 2018-10-01 17:04
Это анализ выполнялся моей дочери 11 лет. Отставание в росте. Взяли кровь на кариотип и порекомендовали сделать этот анализ.
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-10-01 17:06
Какой результат анализа кариотипа?
.
0
Платная консультация
Виктория 2018-10-01 17:10
Кариотип 46, X, I (X) (q10)
Женский кариотип с одной нормальной X хромосомой и изохромосомой по длинному плечу X хромосомы
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-10-01 19:19
Наличие изохромосомы вызывает симптомы характерные для синдрома Тернера.
Если у Вашей дочери есть такие симптомы, то этого уже было достаточно.
0
Платная консультация
Виктория 2018-10-01 20:25
Кроме задержки роста нет иных признаков. Делали УЗИ органов матка, яичники соответствуют возрасту. Костный возраст соответствует. Поэтому сказали, что этот анализ должен подтвердить наличие данного синдрома. Мне так объяснили, что по кариотипу не могут сделать 100 % вывод. Сказали, что может быть и мозаичный тип. Я так понимаю данное заключение подтверждает данный синдром. А можно из него сделать вывод насчет мозаичного типа?
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-10-01 20:40
Этот анализ как раз не всегда может выявить мозаицизм.
Чесно говоря, никакой особо ценной информации в этом молекулярном кариотипе нет.

Все хромосомные аномалии могут проявляться по разному. Это только в учебниках длинный перечень симптомов, а у реальных людей, как правило, только часть из них.
К тому же у Вашей дочери не полное отсутствие хромосомы, а изохромосома.

Тактика действий должна основываться на симптомах и результатах обследований, которые назначают гинеколог и эндокринолог.
Генетические анализы мало влияют на тактику. Они важны только для подтверждения основного диагноза и для общей картины.
0
Платная консультация
Виктория 2018-10-01 20:53
Спасибо Вам огромное за консультацию. То есть как я понимаю, если не будет никаких отклонений, кроме роста, нам не требуется какое-то определенное лечение?
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-10-01 20:57
Виктория, лечат нарушенные функции, а не результаты анализов.

Но не просите меня гадать.
Тем более, что Вы не описали саму дочь.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос