ЗАКЛЮЧЕНИЕ молекулярно-цитогенетического исследования

Здравствуйте, Клинический диагноз: Внегоспитальная правосторонняя нижнедолевая субсегментарная пневмония, смешанной этиологии, средней степени тяжести. Кариотип 47, XY, +mar
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016):
47, XY, +mar. Arr[hg19] 18p11.32p11.21(136226_15181666) x4
1. Имеется трипликация короткого плеча (p) 18 хромосомы c позиции 136226 до позиции 15181666,
захватывающая регионы 18p11.32-p11.21.
Размер: 15045440 п. н.
Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM): Tetrasomy
18p (OMIM: 614290).
В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 50 000 п. н. не
обнаружено.
2. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга –
отсутствуют.
3. Протяженные участки потери гетерозиготности (3 000 000 п. н.) – нет (общепопуляционный уровень).