0
Есть ли необходимость в проведении доп. Обследования?
Спрашивает: Анна
Пол: Мужской
Возраст: 5 лет
Хронические заболевания: Гнойный отит, бронхит
Здравствуйте, у меня ребенок 5 лет с умственной отсталостью, прогнозов никаких нет. Помимо указанного выше диагноза у нас оттопыренные ушки, широкая переносица, узковатый разрез глазок. Проходили обследование у генетиков пару лет назад. Клинический диагноз:
Исключение микроделеционных синдромов и синдрома Ди Джорджи
Дата поступления материала в лабораторию:
04.07.2014
Дата исследования:
01.08.2014
Молекулярный кариотип: arr(1 - 22) x2, (XY) x1
Результаты:
Патогенные микроделеции и микродупликации размером более 50
000 п. н. –отсутствуют. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга –отсутствуют.
Протяженные участки потери гетерозиготности (3000000 п. н.) –отсутствуют
В результате исследования не выявлено патогенного хромосомного дисбаланса (микроделеций,
микродупликаций и участков с потерей гетерозиготности).
Примечание: Данное исследование ограничено только известными микроделеционными и микродупликационными синдромами и не исключает другой генетической патологии.
Помимо задержки в умственном развитии у ребенка наблюдается физическое недоразвитие. Пошел в 1 год 8 мес., первые слова появились после 2,5 лет. В 5,8 лет вес 13,2 кг, рост 98 см. В результате одного из исследований выявлено снижение самотомедина в крови (но взять у ребенка анализ в спокойном состоянии не удается). Аппетит неплохой, но кушает маленькими порциями. Неврологический диагноз: резидуально-органический синдром. Дисгенезия полушарий мозжечка, больше справа. Ретроцеребеллярная киста справа. Другое общее расстройство развития с речевыми нарушениями. Другое расстройство поведения. Сопутствующее заболевание: Двусторонняя кохленейропатия.
Как вы полагаете есть ли необходимость дальнейшего генетического исследования, если да, то какого именно.
Исключение микроделеционных синдромов и синдрома Ди Джорджи
Дата поступления материала в лабораторию:
04.07.2014
Дата исследования:
01.08.2014
Молекулярный кариотип: arr(1 - 22) x2, (XY) x1
Результаты:
Патогенные микроделеции и микродупликации размером более 50
000 п. н. –отсутствуют. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга –отсутствуют.
Протяженные участки потери гетерозиготности (3000000 п. н.) –отсутствуют
В результате исследования не выявлено патогенного хромосомного дисбаланса (микроделеций,
микродупликаций и участков с потерей гетерозиготности).
Примечание: Данное исследование ограничено только известными микроделеционными и микродупликационными синдромами и не исключает другой генетической патологии.
Помимо задержки в умственном развитии у ребенка наблюдается физическое недоразвитие. Пошел в 1 год 8 мес., первые слова появились после 2,5 лет. В 5,8 лет вес 13,2 кг, рост 98 см. В результате одного из исследований выявлено снижение самотомедина в крови (но взять у ребенка анализ в спокойном состоянии не удается). Аппетит неплохой, но кушает маленькими порциями. Неврологический диагноз: резидуально-органический синдром. Дисгенезия полушарий мозжечка, больше справа. Ретроцеребеллярная киста справа. Другое общее расстройство развития с речевыми нарушениями. Другое расстройство поведения. Сопутствующее заболевание: Двусторонняя кохленейропатия.
Как вы полагаете есть ли необходимость дальнейшего генетического исследования, если да, то какого именно.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Выявлена трисомия 22-ой хромосомы Уважаемые Специалисты!
Получили результаты молекулярно-генетического...
Молекулярный кариотип arr(16) x3 [0.68] Наталья Петровна.
Первая беременность, на...
Молекулярно-генетическое исследование Сдавали анализы. Пришли результаты. Кариотип...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
ЗАКЛЮЧЕНИЕ молекулярно-цитогенетического исследования Клинический диагноз: Внегоспитальная...
Результаты ХМА абортивного материала Пришли результаты хромосмного микроматричного...
О первом скрининге Была на первом скрининге, поставили срок 11.2, диагноз: функциональная...
Скрининг и генетический анализ На 8-9 недели беременности я перенесла операцию по...
Толщина воротникового пространства на УЗИ Уважаемая Наталья Петровна! Меня зовут Ксения,...
Кто виноват что так произошло? Скажите пожалуйста как такое вообще возможно. Беременность...
Несовершенный остеогенез У меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом...
Молекулярно-генетическое исследование при неразвивающейся беременности Agilent GenetiSure PreScreen Помогите разобраться в заключении исследования, что означает agilent genetisure prescreen array 60k?
Замершая беременност
Генетический риск Мне 34 мужу 39. Месяц на зад была замершая беременность. Сдала анализ...
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
Консультация по генетическим исследованиям Мне 29 лет. Абортов, выкидышей не было....
3 Анэмбрионии - причины? Генетические тесты? Было 3 неразвивающиеся беременности -...
Обследования после неудачных беременностей Было две беременности - первая наступила...
Замершие беременности из-за генетических отклонений У меня случилось 2 замершие беременности...
Задержка в развитии, микроцефалия, Дцп Меня зовут Мария. Мне 24 года, у меня первая...
9 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
1. Как протекали беременность и роды?
2. В чем Вы видите роль дальнейшего генетического исследования? Иными словами - какую задачу оно призвано решить?
1. Как протекали беременность и роды?
2. В чем Вы видите роль дальнейшего генетического исследования? Иными словами - какую задачу оно призвано решить?
1
Платная консультация
Анна 2017-08-27 14:04
Вовремя беременности срок 22-24 нед. Соответствовал, 33-34 недели ЗВРП 1-2 степени асимметричная форма, 36 недель беременность соответствует сроку 33 недели, признаки умеренного маловодия, старение плаценты, ВЗРП 2 ст. В этот же день на более современном оборудовании: беременность 35 недель, раннее старение плаценты. Роды самостоятельные на 41 неделе. Родился 2910 50 см. 8-9 по Апгар.
Смысл генетического исследования вижу в случае, если выявленное отклонение поможет понять по какой причине происходит задержка в развитии и поможет в дальнейшем правильно подобрать лечение. Если будет выявлен какой-либо неисследованный синдром, мне кажется это ничем не поможет ребенку.
Смысл генетического исследования вижу в случае, если выявленное отклонение поможет понять по какой причине происходит задержка в развитии и поможет в дальнейшем правильно подобрать лечение. Если будет выявлен какой-либо неисследованный синдром, мне кажется это ничем не поможет ребенку.
0
Вы правы.
В большинстве случаев, когда речь идет об УО неизвестной природы, помощь симптоматическая. То есть, не требует точного генетического объяснения. Да и не всегда оно есть.
Исключение составляют только обменные нарушения. Для их исключения проводят тандемную масс-спектрометрию крови и мочи. Думаю, что это исследование уже проводилось?
В большинстве случаев, когда речь идет об УО неизвестной природы, помощь симптоматическая. То есть, не требует точного генетического объяснения. Да и не всегда оно есть.
Исключение составляют только обменные нарушения. Для их исключения проводят тандемную масс-спектрометрию крови и мочи. Думаю, что это исследование уже проводилось?
0
Платная консультация
2017-08-27 21:45
Анна Если вы о нем, то скрининг "пяточка" проводили в роддоме. На руки анализ не выдавали, но как объясняли, что если будет что-то не так с анализом, с нами свяжутся. Может стоит сдать этот анализ? Или уже поздно?
0
Если Вы о стандартном скрининге новорожденных, то он включает проверку только на несколько конкретных заболеваний. Или Вы делали какой-то расширенный анализ в частной лаборатории?
Обычно обследование по поводу УО начинают именно с такого биохимического исследования, странно, что Вам его не назначили в первую очередь.
Обычно обследование по поводу УО начинают именно с такого биохимического исследования, странно, что Вам его не назначили в первую очередь.
0
Платная консультация
2017-08-28 07:34
Анна К сожалению речь о стандартном скрининге (Спасибо за консультацию, попробуем провести расширенное обследование
0
Анна 2017-09-12 19:07
Здравствуйте, пришел результат анализа на наследственные болезни обмена веществ. По результатам обследования данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии, дефекты митохондриального бета-окисления не выявлено.
0
То есть, не обнаружено причину, которую можно бы было корректировать.
Скорее всего, у Вашего ребенка случай так называемой УО неизвестной этиологии.
Скорее всего, у Вашего ребенка случай так называемой УО неизвестной этиологии.
0
Платная консультация