0
Несовершенный остеогенез
Спрашивает: Людмила
Пол: Женский
Возраст: 35 лет
Хронические заболевания: Варикозное расширение вен нижних конечностей
Здравствуйте, у меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом несовершенный остеогенез, внутриутробная форма, я просто в шоке, поскольку на сроке 20 недель проводила процедуру амниоцентез (по УЗИ увидели укорочение бедренной кости), по результатам анализа все хорошо, в интернете читала, что амниоцентез определяет 40 болезней, из 400, в том числе и несовершенный остеогенез, как такое могло произойти, халатность врача? Как дальше жить? Разве можно в таком деле ошибаться?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Укорочение и искривление бедра У меня такая ситуация, что не знаю что и делать, на...
Шарко-Мари-Тута и анализы при беременности У меня заболевание Шарко-Мари-Тута, мутация...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Какие обследования генетики нужно сделать Сейчас у меня беременность 14 недель. По...
Соленый пот Доктор. Моему ребенку 6 месяцев. Последний месяц стала замечать, что у...
Мутация spink1 в гетерозиготной форме у ребенка Подскажите, пожалуйста, у дочери 3.5...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Наследственные заболевания На 14й неделе беременности делала Скрининг на наследственные...
Какова вероятность наследственных заболеваний Помогите прочитать результат анализа...
Вторая беременность Подскажите пожалуйста у моей дочки врожденная дисфункция коры...
Множественный артрогрипоз Подскажите пожалуйста, первая беременность ребенок здоровый,...
Скрининг анализ Помогите пожалуйста расшифровать скрининг анализ. Есть ли действительно...
Беременность и мутация в генах По итогам прохождения узи с доплером на 26 неделе беременности...
Как родить ребенка без адреногенитального синдрома Я и мой муж некогда не могли бы...
Дети, будущее потомство Я хочу связать свою жизнь со своим троюродным братом, читала...
Нужно ли сдавать анализ на мутации комплекс 3, катиопирование плода? Нужно ли делать...
Есть ли необходимость в проведении доп. Обследования? У меня ребенок 5 лет с умственной...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Результаты бвх Была проведена бвх на сроке 11+2 недель
результат 47 ху+7(5)
генетики...
Высокий риск первого скрининга Юлия Кирилловна! Пришли нам результаты первого скрининга,...
19 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Добрый день. Какой генетический анализ вам проводили?
Для диагностики НО необходимо специфический анализ
Для диагностики НО необходимо специфический анализ
0
Людмила 2020-12-24 15:26
Забор околоплодных вод, после чего сказали, что все хорошо, результат на руках есть, если данный анализ при таком заболевании не информативен, то должны были предложить провести другой анализ при данной патологии плода?
0
Людмила, скорее всего, вам выполнили анализ кариотипа. Да, целесообразнее было бы предложить более расширенный анализ, который позволяет выявлять точечные мутации в генах
0
Людмила 2020-12-24 19:33
Спасибо за ответ, больно что так со мной обошлись, разбили жизнь всей моей семьи на до и после, а теперь все разводят руками, говорят смиритесь, а я не могу, читала что данная болезнь в основном передаётся по наследству, но мы с мужем никого из родственников не знаем, страдающих данным заболеванием, думаю произошла спонтанная мутация, если когда нибудь решимся ещё родить, какова вероятность повторения этого кошмара, и какой анализ надо нам сдать? Я так понимаю кариотип у нас нормальный, нужно сдавать генетический анализ на панель несовершенного остеогенеза?
0
Людмила, сейчас действительно, уже ничего не поделать, ребенок рожден и нуждается в вашей помощи.
Есть несколько вариантов наследования НО: аутосомно-рецессивный и аутосомно-домимнантный. Это говорит о том, что либо родители- бессимптомные носители мутаций, либо это вновь возникшая у плода мутация.
От этого будет зависеть прогноз для следующих детей.
Отказываться от последующего деторождения, однозначно, не стоит, эти вопросы решаются, просто необходимо правильное обследование.
Сейчас, правильнее будет получить консультацию генетика и врач назначит обследование ребенку.
Я бы рекомендовала панель "Заболевание соединительной ткани", если сомнений в том, что это НО нет.
Есть несколько вариантов наследования НО: аутосомно-рецессивный и аутосомно-домимнантный. Это говорит о том, что либо родители- бессимптомные носители мутаций, либо это вновь возникшая у плода мутация.
От этого будет зависеть прогноз для следующих детей.
Отказываться от последующего деторождения, однозначно, не стоит, эти вопросы решаются, просто необходимо правильное обследование.
Сейчас, правильнее будет получить консультацию генетика и врач назначит обследование ребенку.
Я бы рекомендовала панель "Заболевание соединительной ткани", если сомнений в том, что это НО нет.
0
Людмила 2020-12-25 14:43
Спасибо Вам за ответ, то что у ребёнка диагноз НО сомнений нет, за два месяца жизни вчера случился 7 перелом, гипофосфатазия исключена, брали у ребёнка кровь на этот анализ, генетик у нас ы области только Один, у неё я была на консультации во время беременности, она мне и предложила сделать амниоцентез, поэтому я и спрашивала какой анализ необходимо сдать в нашем случае, есть частные лаборатории, в которых кровь замораживают и отсылают в Москву, Московские клиники ребёнка нашего не берут, очень слаб и нестабилен, в полном отчаянии, хотела уточнить, читая в интернете, поняла, что риск повторения при доминантным типе наследования 25%, при рецессивном 2-5%, а при спонтанных мутациях?
0
При доминантном, риск практически 0, т. к. это спонтанная мутация, при рецессивном 25%, в случае, если супруги носители
0
Людмила 2020-12-25 23:04
Спасибо, Вы вселяете надежду на светлое будущее, может быть все таки когда нибудь попробуем снова стать счастливыми
0
Людмила Лапина 2021-01-15 22:51
Доброй ночи, я снова к Вам с вопросом, читаю информацию в интернете о пренатальной диагностике генетических заболеваний плода и наткнулась на информацию, что при сроке беременности 10-12 недель строго по показаниям делается забор ворсинок хориона плода, при которой на 99% выявляются около 3800 генетических заболеваний. Скажите при таком методе возможно определить такое заболевание у плода как несовершенный остеогенез или при этом определяется только кариотип плода? Будет ли информативен этот метод, или без генетического анализа родителей на соответствующие панели, это не имеет смысла? Заранее Вам Спасибо
0
Можно практически всю генетическую патологию исключить при проведении инвазивной диагностики, весь вопрос каким методом проводить анализ плодного материала.
О необходимости обследования родителей стоит судить исходя из того, что вы хотите, что вы хотите исключить у плода и каким методом.
Если речь идет о НО, то сперва нужно подтвердить его ДНК диагностикой у ребенка и ис этого делать выводы о рисках и обследовании родителей/плода
О необходимости обследования родителей стоит судить исходя из того, что вы хотите, что вы хотите исключить у плода и каким методом.
Если речь идет о НО, то сперва нужно подтвердить его ДНК диагностикой у ребенка и ис этого делать выводы о рисках и обследовании родителей/плода
0
Людмила Лапина 2021-02-03 13:24
Здравствуйте, Юлия Кирилловна, снова я К Вам с вопросом, Генетик в области где я живу только один, и по понятным причинам к ней я обращаться не хочу, жизнь моя невыносима, мучает чувство вины, что не все сделала во время беременности, и загнала всю свою семью в этот ужас, на 20 недели беременности мне делали амниоцентез, результаты его в приложении, скажите мне выполнили не тот анализ? И какой надо было выполнить? Напомню у меня ребёнок с тяжёлой формой несовершенного остеогенеза
0
Вам провели всего лишь FISHтест на 3 хромосомы. Исключили трисомии по 21,13,18 хромосомам.
Для диагностики НО нужно секвенировать гены- проводить NGS тесты
Для диагностики НО нужно секвенировать гены- проводить NGS тесты
0
Людмила Лапина 2021-02-03 13:51
Я чувствовала что мне сделали что то не то, спасибо Вам теперь я это знаю, а при амниоцентезе проводить данные тесты возможно?
0
Рутинно тесты NGS не проводятся. Тестом первой линии идет анализ для исключения хромосомной патологии, потом мы объясняем пациентам, что можно пройти и более расширенный анализ- посмотреть гены. Он и нужен для исключения моногенной патологии, такой как НО.
При проведении инвазивной диагностики это возможно.
При проведении инвазивной диагностики это возможно.
0
Людмила Лапина 2021-02-03 14:16
Спасибо за ответ, а что все таки представляют собой эти тесты? Какой материал используется?
0
Любой материал, после инвазивной диагностики.
это тест, который ищет патогенные мутации в генах
это тест, который ищет патогенные мутации в генах
0