Главная → Медицинские консультации → Генетик

Мутация spink1 в гетерозиготной форме у ребенка

Спрашивает: Елена

Пол: Женский

Возраст: 3.5 года

Хронические заболевания: не указаны

Добрый день, подскажите, пожалуйста, у дочери 3.5 лет в феврале случился первый приступ острого панкреатита. С тех пор уже было 9 приступов, 9 раз лежали в больнице. Проведено много исследований, выявлена мутация N34S в гене SPINK1 в гетерозиготной форме. Помогите разобраться, пожалуйста, вроде как гетерозиготная форма предполагает просто носительство? Но у нас приступ за приступом, иногда несколько раз в месяц. Т. е болезнь развилась, да еще в таком раннем возрасте. Все исследования и статьи, что я нахожу, описывают гомозиготную форму. Началось все после обычной вирусной инфекции. В семье ни у кого никогда не было проблем с поджелудочной железой. Есть старший сын, 18 лет, он сейчас тоже сдал анализ на эту мутацию, результатов еще не знаем, но проблем у него никогда не было. Спасибо!

Категория: Генетик

Добавлен: 10 ноября 2019 года

9 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.

Благодарность врачу

Здравствуйте,
предоставьте фото всех заключений: генетического анализа и заключение специалиста, рекомендовавшего этот анализ.

Платная консультация

Ответить

Спасибо за быстрый ответ! К сожалению, все документы у нас на чешском, т. к живем в Праге. Приложу скан генетического обследования. Все остальные бумаги от гастроэнтеролога, сама дословно все не переведу, там за 8 месяцев сотни листов., диагноз хронический панкреатит, heriditarni mutace v genu spink1.

Увеличить

Ответить

Лабораторно у ребенка повышается липаза в сотню раз, амилаза в крови и моче. Боль тошнота во время приступов. Диета не помогает: - (приступы возникают все равно на ровном месте. На mrcp обследовании в мае был только отек поджелудочной после приступа. Врожденных изменений нет.

Ответить

Благодарность врачу

Я не знаю чешский.
Для консультации нужна вся информация, полностью и точно хотя бы из заключения по ген анализу.

Платная консультация

Ответить

Спасибо за ответ! Я перевела выше прилрженный лист. Он единственый из генетических обследований.

Молекулярное генетическое исследование генов prss1 и spink1 показало у пациента мутацию гена spink1 c.101A G, p. Asn34Ser (традиционное название N34S) в гетерозиготной форме.

Генотип номенклатуры HGVS:

ген: PRSS1: c. [=]; [=] рекомендованная последовательность NM_002769 4

ген SPINK1: c. [101AG]; [=] рекомендованная последовательность NM_003122 4

Заключение: молекулярное генетическое исследование показало у пациента наличие мутации N34S в гене SPINK1 в гетерозиготной форме. Мутации R122H и N29l в гене PRSS1 были исключены. Дальше мы исключили методом MLPA oбширное delece (не могу перевести) и дубликаты в генах PRSS1и SPINK1.

Резельтат этого исследования свидетельствует о генетическом панкреатите, но не исключает других мутаций в исследованных генах или в других генах, которые нам не известны.

Т. к мутация N34S повышает ризк хронического панкреатита, рекумендуется профилактический режим и осторожность в диете. Исключить курение и алкоголь.

Рекомендуется генетическое обследование ближайших родственников

Ответить

Благодарность врачу

Генетически обусловленный панкреатит, обусловленный мутациями в гене SPINK1 может быть доминантным - то есть, достаточно одной мутации для проявления патологии.

Так же возможен вариант наличия другой мутации в этом гене, более редкой, которую не выявляли.
Такова особенность многих генетических анализов.

Платная консультация

Ответить

Спасибо! А какова вероятность передачи этой мутации ее детям?

Ответить

Благодарность врачу

50%.

Платная консультация

Ответить

Спасибо!

Ответить

Добавить сообщение

Поиск по сайту

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86.27% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Мутация spink1 в гетерозиготной форме у ребенка

Похожие и рекомендуемые вопросы

9 ответов

Поиск по сайту

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Категории