0
Фенилкетонурия
Спрашивает: Вера
Пол: Женский
Возраст: не указан
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, . Поставлен диагноз фенилкетонурия. При поиске мутаций в генах обнаружено два гена патогенных но оба в гетерозиготной форме. Это окончательное подтверждение диагноза?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Галактоземия Скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия...
Фенилкетонурия Наталья Петровна, помогите пожалуйста разобраться, ребёнку в роддоме...
Фелаллонин Наш ребенок наблюдается у врача, мы каждые две недели здаем кровь на фелалонин,...
Мутации в гене Подскажите пожалуйста, к генетику трудно попасть, пришли анализы на...
Мутация spink1 в гетерозиготной форме у ребенка Подскажите, пожалуйста, у дочери 3.5...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
ФКУ - Фенилкетонурия У меня инвалидность с детства я болею ФКУ. Диету в данный момент...
Гфа, фенилкетонурия У ребёнка при заборе сухих проб в роддоме обнаружили повышенный...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Может ли выявиться другая мутация у второго ребенка У меня первая дочь с синдромом...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Выявлена гетерозиготных мутация в 30 экзоне гена Nf1 Помогите, пожалуйста, понять...
Три гетерозиготные мутации MEFV гена что это значит? У моего сына год назад во время...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...
Ихтиоз и здоровые дети У меня врожденный ихтиоз буллезной формы. Уже несколько лет...
10 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
2018-05-19 18:24
Вера Скажите а диету до 18 лет нужно соблюдать или всю жизнь. Два гена но они же гетерозиготные у них же вторые половины нормальные. Я не понимаю почему так?
0
2018-05-19 18:45
Вера Скажите есть фенилкетонурия новорожденных. Когда уровень фенилаланина приходит в норму к 2м,3м, 4м месяцам. Тронзиторная форма когда болезнь быстро протекает. У нас такого быть не может.?
0
2018-05-19 18:48
Вера Вторые же половинки этих генов они нормальные, они не могут заработать и все нормализуется.
0
Это не разные гены, это 2 мутации в одном гене.
Все рекомендации и прогнозы будут Вам давать на основании осмотров и регулярного контроля уровня фенилаланина.
Все рекомендации и прогнозы будут Вам давать на основании осмотров и регулярного контроля уровня фенилаланина.
0
Платная консультация
2018-05-19 19:42
Вера Скажите были ли в вашей практике такие случаи транзиторной формы фенилкетонурии. Или это не реально просто никак.
0
Вера, не надо никогда спрашивать об опыте личной практики. Более ценные данные о тысячах пациентов, описанных разными специалистами.
В Вашем случае диагноз подтвержден генетическим анализом.
Я понимаю, что сложно принять факт заболевания у ребенка. Но надо это сделать. При применении диеты и выполнении всех рекомендаций прогноз достаточно хороший.
В Вашем случае диагноз подтвержден генетическим анализом.
Я понимаю, что сложно принять факт заболевания у ребенка. Но надо это сделать. При применении диеты и выполнении всех рекомендаций прогноз достаточно хороший.
0
Платная консультация