0

Результаты исследования генотипа

Спрашивает: Андрей
Пол: Мужской
Возраст: 20 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! Я сдавал генетический анализ в Городском фонде ДНК-исследований (в Москве). Выявлены следующие мутации:
С10034Т в гене y-фибриногена +/-
4G/5G в гене PAI-l (ген ингибитора активатора плазминогена-1) +/-
CYP2C9*3 (ген цитохрома Р450) +/-
G1639A в гене VKORC l (ген эпоксидредуктазы витамина K) +/-
I/D-полиморфизм в гене АСЕ (ген ангиотензинконвертирующего фермента) +/-

С 12 лет - гипертония, в 15 - ОНМК по ишемическому типу. Ревматологи на основании мутации гетерозиготной мутации в ИАП-1 ставят наследственную тромбофилию, но другие врачи сомневаются, т. к. мутация гетерозиготная. Скажите, пожалуйста, что означают данные мутации в генах?
Категория: Генетик
Добавлен: 29 августа 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Наследственная тромбофилия Я сдавал генетический анализ в Городском фонде ДНК-исследований...
Подскажите что означают результаты анализов крови Моему сыну 1год9мес, сдали анализы...
Тромбофилия. Расшифровка анализов Помогите расшифровать анализ крови на свертываемость....
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Гетерозиготные мутации и выкидыши Было 2 выкидыша: на 5 и на 8 неделе беременности....
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Можно ли родить здорового ребенка В этом году был выкидыш на сроке 5 недель, беременность...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Мутации генов MTHFR и PAI1, вторая беременность Мне 26 лет, имею дефицит веса (40кг...
Мутация в гене IFIH1 У дочери были судороги, нам поставили диагноз эпилепсия, мы сдали...
Лимфостаз нижних конечностей В детстве поставили лимфостаз нижних конечностей врождённый....
Помогите расшифровать заключение по гену MTOR Выявлена ранее не описанная гетерозиготная...
Мутация spink1 в гетерозиготной форме у ребенка Подскажите, пожалуйста, у дочери 3.5...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-08-29 21:17
Здравствуйте,
предоставьте фото заключения.
Не вполне понятна цель исследований. Ищите причину гипертонии? Каковы ее проявления?
Какой-то специалист утверждает, что на основании генетического анализа сможет корректировать терапию? Или что?
0
Платная консультация
Андрей 2017-08-30 14:23
Мне на основании этого анализа, а именно на основании гетерозиготной мутации гена иап-1 поставили диагноз наследственная тромбофилия. Назначили лекарства: тромбо асс 100 мг и прадакса 75 мг×2 раза. Лекарства эти я не принимаю, потому что боюсь кровотечений. Хотел узнать, можно ли на основании гетерозиготной мутации в гене иап-1 сказать, что это тромбофилия? Спасибо!
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-08-30 15:53
Я не буду отвечать на Ваши вопросы пока Вы не предоставите заключение и не ответите на мои вопросы.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос