0
Результаты исследования генотипа
Спрашивает: Андрей
Пол: Мужской
Возраст: 20 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! Я сдавал генетический анализ в Городском фонде ДНК-исследований (в Москве). Выявлены следующие мутации:
С10034Т в гене y-фибриногена +/-
4G/5G в гене PAI-l (ген ингибитора активатора плазминогена-1) +/-
CYP2C9*3 (ген цитохрома Р450) +/-
G1639A в гене VKORC l (ген эпоксидредуктазы витамина K) +/-
I/D-полиморфизм в гене АСЕ (ген ангиотензинконвертирующего фермента) +/-
С 12 лет - гипертония, в 15 - ОНМК по ишемическому типу. Ревматологи на основании мутации гетерозиготной мутации в ИАП-1 ставят наследственную тромбофилию, но другие врачи сомневаются, т. к. мутация гетерозиготная. Скажите, пожалуйста, что означают данные мутации в генах?
С10034Т в гене y-фибриногена +/-
4G/5G в гене PAI-l (ген ингибитора активатора плазминогена-1) +/-
CYP2C9*3 (ген цитохрома Р450) +/-
G1639A в гене VKORC l (ген эпоксидредуктазы витамина K) +/-
I/D-полиморфизм в гене АСЕ (ген ангиотензинконвертирующего фермента) +/-
С 12 лет - гипертония, в 15 - ОНМК по ишемическому типу. Ревматологи на основании мутации гетерозиготной мутации в ИАП-1 ставят наследственную тромбофилию, но другие врачи сомневаются, т. к. мутация гетерозиготная. Скажите, пожалуйста, что означают данные мутации в генах?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Наследственная тромбофилия Я сдавал генетический анализ в Городском фонде ДНК-исследований...
Подскажите что означают результаты анализов крови Моему сыну 1год9мес, сдали анализы...
Тромбофилия. Расшифровка анализов Помогите расшифровать анализ крови на свертываемость....
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Гетерозиготные мутации и выкидыши Было 2 выкидыша: на 5 и на 8 неделе беременности....
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Можно ли родить здорового ребенка В этом году был выкидыш на сроке 5 недель, беременность...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Выявлена гетерозиготных мутация в 30 экзоне гена Nf1 Помогите, пожалуйста, понять...
Три гетерозиготные мутации MEFV гена что это значит? У моего сына год назад во время...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Мутации генов MTHFR и PAI1, вторая беременность Мне 26 лет, имею дефицит веса (40кг...
Мутация в гене IFIH1 У дочери были судороги, нам поставили диагноз эпилепсия, мы сдали...
Что за болезнь наследственные гетерозиготные 2мутации в гене ATAD3A Моему племяннику...
Лимфостаз нижних конечностей В детстве поставили лимфостаз нижних конечностей врождённый....
Помогите расшифровать заключение по гену MTOR Выявлена ранее не описанная гетерозиготная...
Мутация spink1 в гетерозиготной форме у ребенка Подскажите, пожалуйста, у дочери 3.5...
Назначение лечения по имеющимся результатам анализов У меня 19,02,16 была замершая...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
предоставьте фото заключения.
Не вполне понятна цель исследований. Ищите причину гипертонии? Каковы ее проявления?
Какой-то специалист утверждает, что на основании генетического анализа сможет корректировать терапию? Или что?
предоставьте фото заключения.
Не вполне понятна цель исследований. Ищите причину гипертонии? Каковы ее проявления?
Какой-то специалист утверждает, что на основании генетического анализа сможет корректировать терапию? Или что?
0
Платная консультация
Андрей 2017-08-30 14:23
Мне на основании этого анализа, а именно на основании гетерозиготной мутации гена иап-1 поставили диагноз наследственная тромбофилия. Назначили лекарства: тромбо асс 100 мг и прадакса 75 мг×2 раза. Лекарства эти я не принимаю, потому что боюсь кровотечений. Хотел узнать, можно ли на основании гетерозиготной мутации в гене иап-1 сказать, что это тромбофилия? Спасибо!
0
Я не буду отвечать на Ваши вопросы пока Вы не предоставите заключение и не ответите на мои вопросы.
0
Платная консультация