0
Что за болезнь наследственные гетерозиготные 2мутации в гене ATAD3A
Спрашивает: Юлия
Пол: Мужской
Возраст: 1год 8месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, моему племяннику поставили диагнез: наследственные гетерозиготные 2мутации в гене ATAD3A. МЫ не можем понять что это за болезнь, откуда она могла взяться и какое должно быть лечение при таком диагнезе. Ребёнок весит меньше 6кг, ни сидит, голову держит плохо, не стоит. Очень плохо ест, отстает в развитии и постоянно плачет. Наши врачи ничего внятного не говорят, назначить нормальное лечение не могут, вот что делать нам дальше!? Просим помощи!
Ниже есть 6 ответов и 20 похожих вопросов
Подскажите, как нам улучшить качество сайта
Похожие и рекомендуемые вопросы
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Результаты исследования генотипа Я сдавал генетический анализ в Городском фонде ДНК-исследований...
Болезнь Краббе Меня зовут Катя. Мой сын Артем рос и развивался как положено. В 4,5...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Гомозиготная мутация в гене, расшифровка анализа крови Ребенку 1год 9мес. Сдали анализы...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG Сдали сыну 4 года генетический...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Можно ли родить здорового ребенка В этом году был выкидыш на сроке 5 недель, беременность...
Мутации генов MTHFR и PAI1, вторая беременность Мне 26 лет, имею дефицит веса (40кг...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Генетический тест в СПб Подскажите пожалуйста, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Наследственность отягощенная болезнью Паркинсона По линии моего мужа его мать и бабушка...
Подскажите что означают результаты анализов крови Моему сыну 1год9мес, сдали анализы...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
Уточнение панели Помогите расшифровать результат исследования. Выявлена ранее не описанная...
Лимфостаз нижних конечностей В детстве поставили лимфостаз нижних конечностей врождённый....
6 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Добрый день. Для консультации ребенка должны обращаться его родители, а не третьи лица.
0
Юлия 2020-12-23 14:02
У родителей нет возможности искать ответы через интернет, у них и так достаточно забот, и что по сути измениться, если вы напишите ответ на вопрос не родителям, а мне, так как я вам описала ситуацию!?
0
Значит пусть обратятся на консультацию очную вместе с ребенком, т. к. их заботы это здоровье ребенка.
изменится то, что есть принципы биоэтики и вы не имеет отношения к этому ребенку.
изменится то, что есть принципы биоэтики и вы не имеет отношения к этому ребенку.
0
Юлия 2020-12-23 16:11
Ну да, как бы они очно уже побывали у многих генетиков и не только, и не кто ничего внятного не говорит и как такого лечения тоже не назначили. Спасибо за ваш развёрнутый ответ на вопрос! Всего вам хорошего
0
Юлия 2020-12-23 16:15
Когда я писала о том, что у них забот и так много, я имела ввиду, заботу о ребенке! А если вы не можете дать ответа, так и нечего отвечать на вопрос!
0
Консультирование третьих лиц и не этично, и не продуктивно (у Вас нет всех необходимых данных, и Вы не принимаете решения про этого ребенка).
0
Платная консультация