0
Болезнь Краббе
Спрашивает: Екатерина
Пол: Мужской
Возраст: 1 год
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, меня зовут Катя. Мой сын Артем рос и развивался как положено. В 4,5 месяца поставили прививки АКДС и полиомиелит. В 5 месяцев заметили, что он начал терять в весе, перестал держать голову, переворачиваться(потерял все навыки). Сдали в Москве большую неврологическую панель, и так же сдали старшему сыну и себе секвенированием по Сэнгеру у трио". Думали, что у нас Краббе, но у мужа нет поломки. В Москве нам назначили Неулептил, после него потерял все эмоции, перестали давать. Сейчас даем Баклосан (консультировались с Америкой, доктором Эсколар). Подскажите пожалуйста, что может быть такое и может что то сдать еще на проверку? Или у нас Краббе? Спасибо. Номер Ватсапп 89514274431. Если не трудно напишите мне туда, я вам все документы отправлю. Верю в новогоднее чудо, что мы сможем вылечить нашего мальчика. С Наступающим Вас новым годом. Спасибо. Буду ждать ответа от Вас
Похожие и рекомендуемые вопросы
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Болезнь Бехтерева Ищу ответ на такой вот мой вопрос. Два года назад у меня обнаружили...
Генетический тест в СПб Подскажите пожалуйста, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Гетерозиготное состояние это болезнь или носительство У старшего сына подтверждённая...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Мутация G542X у мужа, вероятность муковисцидоза у планируемого ребёнка У мужа обнаружена...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Ген Е474Q, умер ребёнок Умер 8месячный ребёнок. Все было хорошо. В раз стал вялым....
Не счастье( Расшифруйте пожалуйста анализы приложенные ниже? У меня после рождения...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Что за болезнь наследственные гетерозиготные 2мутации в гене ATAD3A Моему племяннику...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Какие обследования генетики нужно сделать Сейчас у меня беременность 14 недель. По...
Установление диагноза Умерло двое детей, девочка возраст 5 мес, мальчик 6 дней, помогите...
Где делать ДНК-тесты? Имеется подозрение на наличие наследственное заболевание, носителем...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
16 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
Екатерина, если Вам нужна индивидуальная платная консультация, то условия описаны у меня в профиле.
Если хотите получить консультацию тут - предоставьте все заключения.
Екатерина, если Вам нужна индивидуальная платная консультация, то условия описаны у меня в профиле.
Если хотите получить консультацию тут - предоставьте все заключения.
0
Платная консультация
Екатерина 2020-12-29 22:16
Я вам уже писала. Мальчик Артем 24.12 исполнился нам годик. В пять месяцев потеряли все приобретённые навыки, сейчас не сидит, ни ползает, только на руках. Я вам отправила исследование с Геномеда всей семьи на ту почту, с которой мне пришёл ответ. Тут не могу прикрепить, файлы большие, а как сдать их в телефоне я не знаю.
0
Екатерина, для консультации предоставьте все заключения полностью. И в хорошем качестве фото.
0
Платная консультация
Екатерина, почему Вы считаете, что игнорирование моих просьб и предоставление частичных данных поможет получить Вам полезную информацию?
Предоставьте заключение полностью. Там 7 страниц.
Предоставьте заключение полностью. Там 7 страниц.
0
Платная консультация
Итак, у сына с заболеванием обнаружили методом NGS две мутации в гене GALC, они указаны в табл.2.
Следующим этапом должна была стать проверка наличия этих мутаций точным методом Сенгера у ребенка, и обоих родителей.
Я не вижу подтверждения этих мутаций у самого ребенка. Делали такой анализ?
И я вижу проверку у родителей одной мутации, она обнаружена у Вас.
Почему не проверили вторую мутацию?
И зачем на этом этапе делали анализ здоровому ребенку - вообще не понятно.
Следующим этапом должна была стать проверка наличия этих мутаций точным методом Сенгера у ребенка, и обоих родителей.
Я не вижу подтверждения этих мутаций у самого ребенка. Делали такой анализ?
И я вижу проверку у родителей одной мутации, она обнаружена у Вас.
Почему не проверили вторую мутацию?
И зачем на этом этапе делали анализ здоровому ребенку - вообще не понятно.
0
Платная консультация
Катя 2021-01-06 10:33
Да делали трио по Сенгеру, а почему проверили только один ген, сами не знаем. А старшему делали, чтобы исключить у него болезнь или то, что он является носителем. Это нам надо звонить в ту клинику и разбираться с ними? И я так понимаю, что у Артема ещё не подтверждено Краббе же? Ген же как и у меня гетерозиготный. Какие наши дальнейшие действия, подскажите пожалуйста. Спасибо
0
Екатерина, на этом этапе диагностики анализы здоровому ребенку делать не надо.
1. Где анализ с подтверждением мутаций в гене GALC у ребенка с заболеванием?
2. Где проверка этих двух мутаций в гене GALC у обоих родителей?
После получения ответов на эти вопросы - пишите.
1. Где анализ с подтверждением мутаций в гене GALC у ребенка с заболеванием?
2. Где проверка этих двух мутаций в гене GALC у обоих родителей?
После получения ответов на эти вопросы - пишите.
0
Платная консультация