0
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм
Спрашивает: Светлана
Пол: Женский
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте,
Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный гипогонадизм. Родила в 30 лет мальчика (ЭКО). Врачи направили сдать ему параллельное секвенирование. Результат: В гене FGFR1 (MIM# 136350; NM_023110.2) выявлен гетерозиготный вариант c.2186+5GA. У меня в крови нашли ту же мутацию.
Подскажите, пожалуйста, есть ли шансы, что мутация не проявится и каковы они?
Есть старший брат, у него трое детей. У бабушки по материнской линии были поздние месячные (в 18 лет). У мамы перед беременностью мной (вторая беременность в 26) была аменорея, которая прошла после родов.
Подскажите, пожалуйста, нужно ли сдать на генетику моей маме уточнения вероятности появления мутации в случае беременности втором ребенком и/или у детей моего сына? Если нет, правильно ли, что вероятностью появления мутации в обоих случаях 50% на 50% Если да, подскажите, пожалуйста, как правильно называется анализ для проверки конкретно этой мутации. Заранее большое спасибо.
Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный гипогонадизм. Родила в 30 лет мальчика (ЭКО). Врачи направили сдать ему параллельное секвенирование. Результат: В гене FGFR1 (MIM# 136350; NM_023110.2) выявлен гетерозиготный вариант c.2186+5GA. У меня в крови нашли ту же мутацию.
Подскажите, пожалуйста, есть ли шансы, что мутация не проявится и каковы они?
Есть старший брат, у него трое детей. У бабушки по материнской линии были поздние месячные (в 18 лет). У мамы перед беременностью мной (вторая беременность в 26) была аменорея, которая прошла после родов.
Подскажите, пожалуйста, нужно ли сдать на генетику моей маме уточнения вероятности появления мутации в случае беременности втором ребенком и/или у детей моего сына? Если нет, правильно ли, что вероятностью появления мутации в обоих случаях 50% на 50% Если да, подскажите, пожалуйста, как правильно называется анализ для проверки конкретно этой мутации. Заранее большое спасибо.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Что означает результат теста Подскажите, пожалуйста, что означает данный результат...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Генетический синдром Получены результаты анализа и заключение генетика, так как живем...
Генетический анализ на атрофию зрительного нерва Помогите пожалуйста расшифровать...
Болезнь Фридрейха У свекрови болезнь Фридрейха. Сыну 5 лет, раньше мы не задумывались...
Несовершенный остеогенез У меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом...
Генетические поломки при агенезии МТ Доброго вечера, уважаемые профессионалы,
Позвольте...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Клиническое или полноэкзомное секвенирование Подскажите пожалуйста нам генетик посоветовал...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Дети, будущее потомство Я хочу связать свою жизнь со своим троюродным братом, читала...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Анализ на нейрофиброматоз Добрый день, у ребенка на теле после трех лет стали обнаруживаться...
Галактоземия 10 лет назад у меня умерла новорождённая дочь от диагноза галактоземия....
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Нейросенсорная тугоухость 3 степени У меня с рождения нейросенсорная тугоухость сейчас...
30 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
на основании чего Вам поставлен диагноз?
Его симптомы?
Предоставьте заключения анализов полностью.
на основании чего Вам поставлен диагноз?
Его симптомы?
Предоставьте заключения анализов полностью.
0
Платная консультация
Светлана 2021-10-05 22:53
При постановке диагноза - отсутствии первичных половых признаков, отсутствие менструации. Изолированный дефицит гармона ЛГ. Нахожусь постоянно на заместительной гармонотерапии (фемостон 2). При отмене месячные не наступают.
0
Светлана, мне не совсем понятно.
Этот анализ сделан больше 2-х лет назад.
Больше никаких генетических анализов не было за это время?
Почему изначально этот анализ делали Вашему сыну? Основания?
Какой возраст ребенка сейчас и опишите его, раз Вы про него спрашиваете.
У Вас не была установлена природа заболевания перед ЭКО?
Этот анализ сделан больше 2-х лет назад.
Больше никаких генетических анализов не было за это время?
Почему изначально этот анализ делали Вашему сыну? Основания?
Какой возраст ребенка сейчас и опишите его, раз Вы про него спрашиваете.
У Вас не была установлена природа заболевания перед ЭКО?
0
Платная консультация
Светлана 2021-10-06 11:26
Добрый день.
Нет, перед ЭКО природа не была установлена. Только диагноз, без генетики.
Где-то в возрасте 4-5 месяцев сына на приёме педиатор, не зная про моё заболевание, обратила внимание на небольшой размер пениса и порекомендовала сходить на приём к урологу для консультации. Уролог по месту
жительства отклонений не заметил. Я поехала за консультацией к урологу в ЭНЦ. Уролог при осмотре серьёзных отклонений не выявил, на нижней границе нормы, но учитывая мой диагноз, позвал на консультацию эндокриолога. Далее был сделан анализ на генетику. Сейчас сыну три, размер пениса на вид меньше сверстников, но на плановых осмотрах урологи проблем не видят. Эндокриолог говорит, что болезнь однозначно проявилась, лечение начинать в период полового созревания. Хочется до этого возраста выяснить все возможные причины и варианты.
Нет, перед ЭКО природа не была установлена. Только диагноз, без генетики.
Где-то в возрасте 4-5 месяцев сына на приёме педиатор, не зная про моё заболевание, обратила внимание на небольшой размер пениса и порекомендовала сходить на приём к урологу для консультации. Уролог по месту
жительства отклонений не заметил. Я поехала за консультацией к урологу в ЭНЦ. Уролог при осмотре серьёзных отклонений не выявил, на нижней границе нормы, но учитывая мой диагноз, позвал на консультацию эндокриолога. Далее был сделан анализ на генетику. Сейчас сыну три, размер пениса на вид меньше сверстников, но на плановых осмотрах урологи проблем не видят. Эндокриолог говорит, что болезнь однозначно проявилась, лечение начинать в период полового созревания. Хочется до этого возраста выяснить все возможные причины и варианты.
0
Светлана, для начала надо понять - а нужны ли генетические тесты Вашему сыну.
Я не знаю.
Всем данным 2,5 года. Нигде не описано, что у вашего сына есть признаки гипогонадотропного гипогонадизма.
Логично все-таки провести генетическую диагностику Вам. И это надо бы было сделать еще до ЭКО.
Следующим шагом должен быть анализ этой выявленной мутации Вашим родителям.
Дальше - в зависимости от результата.
Я не знаю.
Всем данным 2,5 года. Нигде не описано, что у вашего сына есть признаки гипогонадотропного гипогонадизма.
Логично все-таки провести генетическую диагностику Вам. И это надо бы было сделать еще до ЭКО.
Следующим шагом должен быть анализ этой выявленной мутации Вашим родителям.
Дальше - в зависимости от результата.
0
Платная консультация
И выявлена ранее не описанная мутация.
То есть, ее значимость не известна.
По этому, нужна проверка наличия этой мутации у Ваших родителей.
То есть, ее значимость не известна.
По этому, нужна проверка наличия этой мутации у Ваших родителей.
0
Платная консультация
Светлана 2021-10-06 12:08
Вы не могли подсказать как называется тест? Параллельное секвенирование очень дорогое. Можно ли отдельно ген смотреть?
0
Я не понимаю о чем Вы.
Нужен анализ этой конкретной мутации, сделанный Вашим родителям.
Лучше всего в той же лаборатории.
Если делать в другой, то одновременно Вам и вашим родителям.
Нужен анализ этой конкретной мутации, сделанный Вашим родителям.
Лучше всего в той же лаборатории.
Если делать в другой, то одновременно Вам и вашим родителям.
0
Платная консультация
Светлана 2021-10-06 12:36
Какие будут варианта при получения анализа? Если у моей матери/отца найдут данную мутацию или не найдут?
У меня однозначно есть заболевание. В генетическом тесте в панеле на это заболевание у меня выявлена мутация.
Эта же мутация выявлена у моего сына.
Вопрос: есть ли вероятность, что заболевание не проявится?
На сколько я понимаю, то измененный ген уже передался сыну.
У меня однозначно есть заболевание. В генетическом тесте в панеле на это заболевание у меня выявлена мутация.
Эта же мутация выявлена у моего сына.
Вопрос: есть ли вероятность, что заболевание не проявится?
На сколько я понимаю, то измененный ген уже передался сыну.
0
Светлана, все еще не известно имеет ли вообще значение эта мутация.
Если бы у Вашего сына была картина заболевания, тогда - да.
Но поскольку патология у вашего сына не проявляется, то не понятно что выявил этот анализ - вариант нормы или причину Вашего заболевания.
По этому, следующий шаг - анализ Вашим родителям. Если у одного из них есть такая же мутация, то это норма. И надо искать дальше.
Если нет, то больше оснований считать, что она причина патологии.
Если бы у Вашего сына была картина заболевания, тогда - да.
Но поскольку патология у вашего сына не проявляется, то не понятно что выявил этот анализ - вариант нормы или причину Вашего заболевания.
По этому, следующий шаг - анализ Вашим родителям. Если у одного из них есть такая же мутация, то это норма. И надо искать дальше.
Если нет, то больше оснований считать, что она причина патологии.
0
Платная консультация
Светлана 2021-10-06 12:50
Наталия Петровна,
А если нет и это причина патологии, есть ли вероятность, что в гене мутация есть, приводящая к заболеванию, но по факту проявления заболевания нет.
И по поводу анализа родителем. Я редко сталкиваюсь с проверкой генетики. Такой анилиз не пройти в Гемотест, Инвитро? Нужно генетический анализ на все изменения в гене FGFR1? Или так не правильно. В той же лаборатории не получится, т. к. там мы попали под какую программу и сдавали бесплатно через энодокриолога. А она она дала уже свое заключение о диагнозе и в дополнительных тестах необходимости не видит.
А если нет и это причина патологии, есть ли вероятность, что в гене мутация есть, приводящая к заболеванию, но по факту проявления заболевания нет.
И по поводу анализа родителем. Я редко сталкиваюсь с проверкой генетики. Такой анилиз не пройти в Гемотест, Инвитро? Нужно генетический анализ на все изменения в гене FGFR1? Или так не правильно. В той же лаборатории не получится, т. к. там мы попали под какую программу и сдавали бесплатно через энодокриолога. А она она дала уже свое заключение о диагнозе и в дополнительных тестах необходимости не видит.
0
У меня ответа на Ваш первый вопрос нет, я не гадалка.
У вас выявлена ранее не описанная мутация. То есть, для нее нет какого-то стандартного ранее разработанного анализа.
Обращайтесь в лаборатории с заключением, в котором эта мутация выявлена и обсуждайте.
Скажите еще какой именно анализ делали Вам. Дайте это заключение.
У вас выявлена ранее не описанная мутация. То есть, для нее нет какого-то стандартного ранее разработанного анализа.
Обращайтесь в лаборатории с заключением, в котором эта мутация выявлена и обсуждайте.
Скажите еще какой именно анализ делали Вам. Дайте это заключение.
0
Платная консультация
Светлана 2021-10-06 14:05
Наталья Петровна,
я в Вам не как к гадалке, а как к генетику. Есть ли такие случаи, когда при наличии мутации, вызывающей патологию, сама мутация по факту не проявляется?
я в Вам не как к гадалке, а как к генетику. Есть ли такие случаи, когда при наличии мутации, вызывающей патологию, сама мутация по факту не проявляется?
0
Бывает всякое.
Про всякие варианты проявления мутаций информации столько, что хватит на несколько лекций.
И эти механизмы на столько сложны, что работает множество коллективов программистов для разработки алгоритмов предвидения последствий проявлений мутаций.
Про всякие варианты проявления мутаций информации столько, что хватит на несколько лекций.
И эти механизмы на столько сложны, что работает множество коллективов программистов для разработки алгоритмов предвидения последствий проявлений мутаций.
0
Платная консультация
Светлана 2021-10-06 14:32
Спасибо. Из Вашего ответа я поняла, что шанс есть. И подтвердить / опровергнуть проявление мутации у моего сына дополнительными генетическими анализами на данном этапе 100% нельзя. Очевидно будет только при наступлении ему 11-13 лет, когда должно начаться половое созревании и расти гормоны.
0
В вашем случае нарушен главный диагностический принцип - поисковый генетический анализ должен выполняться тому, у кого точно есть патология.
0
Платная консультация
Светлана 2021-10-06 15:57
Наталья Петровна,
Поняла кажется Вас. То есть мой анализ был, скорее всего, не развернутый по всем генам из панели, а только по мутации, найденной у сына.
Поняла кажется Вас. То есть мой анализ был, скорее всего, не развернутый по всем генам из панели, а только по мутации, найденной у сына.
0
Без анализа Вашим родителям значение этой мутации останется совершенно не ясно.
0
Платная консультация