0

Расшифровать заключение ДНК лаборатории

Спрашивает: Дарья
Пол: Мужской
Возраст: 8 мес
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный синдром сольтеряющая форма. Вчера пришел результат ДНК исследования. Помогите расшифровать что означает заключение. Проведено исследование ДНК Кораблева Александра Ивановича на наличие двух наиболее частых мутаций в Гене CYP21A2. По всем полиморфным вариантам выявлен один аллель, то определить наличие делеции гена CYP21A2 в гетерозиготном состоянии не предоставляется возможным. Обнаружена мутация сайта сплайсинга в интроне 2(lvs2-13) в гомозиготном или гемизиготном состоянии. Для уточнения статуса мутации рекомендуется сдать кровь родителям
Теги: по всем полиморфным snp вариантам выявлен один аллель
Категория: Генетик
Добавлен: 1 марта 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Расшифровка генетического анализа Что означают результаты генетического анализа? Пол...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Результаты исследования генотипа Я сдавал генетический анализ в Городском фонде ДНК-исследований...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Какова вероятность наследственных заболеваний Помогите прочитать результат анализа...
Расшифровка гинитического анализа В результате анализа ДНК в одной из храмом выявлено...
Альбиниз, генетический анализ У моего сына подозревают глазо-кожный альбинизм из-за...
Беременность и мутация в генах По итогам прохождения узи с доплером на 26 неделе беременности...
Помогите расшифровать заключение по гену MTOR Выявлена ранее не описанная гетерозиготная...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Мутация в гене NDST1 Сыну 6 лет, с года появились приступы, похожие на сидром Веста....
Дополнительный анализ На первом скрининге брали кровь на патологию, пришли плохие...
Диагностика адреногенитального синдрома Я проходила комплексное обследование по поводу...
Сдавала кровь на гены Пришли результаты сдачи крови на гены: Обнаружен патологический...
Расшифруйте кариотип, 46 xy, 1gh+ Подскажите, пожалуйста у ребенка подозрение на болезнь...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2016-03-02 10:29
Здравствуйте,
предоставьте заключение полностью
0
Платная консультация
Дарья 2016-03-02 10:53
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-03-02 15:09
Анализ не смог до конца определить какая именно мутация у Вашего сына.
Для уточнения нужно провести анализы обоим родителям.
Это особенно важно, если Вам нужен прогноз на следующую беременность и Вы ходите воспользоваться пренатальной диагностикой.
0
Платная консультация
Дарья 2016-03-02 16:13
Мне сейчас более важно, подтверждает ли найденная мутация сольтеряющую форму адрено генитального синдрома?
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-03-02 16:38
Такой результат следует считать подтверждающим.
Однако родителям стоит сделать анализ, это может выявить важные нюансы.
Неоднозначность результатов молекулярно-генетических анализов - обычное дело, это особенность используемых методов, поскольку не смотрят весь ген полностью (сложно и слишком дорого), а лишь некоторые его части и не полностью.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос