0
Помогите расшифровать ген. Анализ. ПИД? У моей дочери первичный иммунодефицитта
Спрашивает: Екатерина
Пол: Женский
Возраст: 4 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, моей дочери 4 года. Диагноз (ПИД Не уточненный) болеть начала ч 5-6 месяцев - бронхиты н епроходящие, обструктианые. В 11мес был поставлен диагноз (лимфопения , выраженный дефицит Т-лимфоцитов) провели генетическое исследование и нашли ранее не описанную поломку. Был назначен иммуноглобулин пожизненно. Ребенок почти не болеет и уже год без ИГ. Врачи не понимают, как это возможно. Помогите пожалуйста разобраться с ген. Анализом. Спасибо!
Похожие и рекомендуемые вопросы
Расшифровка анализа севенирования Нам сейчас 1,7г. Мы ещё сами не ходим. Встаём только...
Мутация в гене IFIH1 У дочери были судороги, нам поставили диагноз эпилепсия, мы сдали...
Альбиниз, генетический анализ У моего сына подозревают глазо-кожный альбинизм из-за...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Муковисцидоз. Ре. бенок умер. Причины. Может быть ошибка 7 июля, я родила. Роды первые,...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Полное секвенирование экзома У дочери методом ХМА, нашли микроделецию короткого плеча...
Расшифровка генетического теста Воспользовалась услугой гемобанка по забору пуповинной...
Расшифровка генетического исследования Наталья Петровна! Получили заключение генетичского...
Панель "Наследственные эпилепсии" У ребенка 2 года назад начались эпи приступы, фокальные...
Расшифровка результата анализа на определение мутаций в гене ран У дочки диагноз фку,...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Расшифровка ген. Анализа хориона Мне 41 год, замершая беременность. Сделали исследование...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Может ли выявиться другая мутация у второго ребенка У меня первая дочь с синдромом...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте
После этого анализа был уточняющий анализ ребенку и родителям сделан?
После этого анализа был уточняющий анализ ребенку и родителям сделан?
0
Платная консультация
Екатерина, это не окончательный результат.
После получения такого результата нужно во-первых, подтвердить наличие мутации у ребенка точным метолом секвенирования по Сенгеру.
Потому что особенность, сделанного анализа состоит в том, что он может делать ошибки.
Если у ребенка эта мутация, действительно есть, нужно проверить есть ли она у родителей.
То есть, нужно сделать уточняющий анализ родителям.
Только после этого можно ответить на вопросы про значение данной мутации.
После получения такого результата нужно во-первых, подтвердить наличие мутации у ребенка точным метолом секвенирования по Сенгеру.
Потому что особенность, сделанного анализа состоит в том, что он может делать ошибки.
Если у ребенка эта мутация, действительно есть, нужно проверить есть ли она у родителей.
То есть, нужно сделать уточняющий анализ родителям.
Только после этого можно ответить на вопросы про значение данной мутации.
0
Платная консультация