0
Полное секвенирование экзома
Спрашивает: Елена
Пол: Женский
Возраст: 34 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у дочери методом ХМА, нашли микроделецию короткого плеча 6 хромосомы с неизвестной клинической значимостью. Затем на очной консультации у генетика у неё по наличию стигм заподозрили синдром CHARGE. Рекомендовали сдать полное секвенирование экзома. Пришёл результат анализа. Могли бы Вы его прокомментировать?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Панель "Наследственные эпилепсии" У ребенка 2 года назад начались эпи приступы, фокальные...
Микроделеция 6 хромосомы Хочу проконсультироваться по поводу своей дочери, родилась...
Синдром кофина сириса Помогите расшифровать результат анализа. Дочке 2 года, ходит...
Альбиниз, генетический анализ У моего сына подозревают глазо-кожный альбинизм из-за...
Полноэкзомное секвенирование Моему сыну 3 года. Проходили обследование полное секвенирование...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Помогите, пожалуйста. 1 скрининг, риск 1: 61 Уважаемые доктора!
Беременность 14 недель....
Какие анализы необходимо сдать У моей дочки эпилептическая энцефалопатия синдром леннокса...
Мутация в гене IFIH1 У дочери были судороги, нам поставили диагноз эпилепсия, мы сдали...
Расшифровать результат секвенирования: seq(X) x1, (Y) x0 После процедуры ЭКО+ИКСИ...
Генетическая эпилепсия Моей дочери 4 года, в 1.3 начались приступы эпилепсии, плоха...
Расшифровка результата анализа "Дикий тип" У меня в крови повышен ферритин - 455,...
Прерывание беременности по мед. Показаниям Мне на момент беременности было 36 лет,...
Половые хромосомы! На почти 11 неделях сделала анализ перенетикс. 3 показателя -есть...
Трисомия 8 хромосомы Прокомментируйте, пожалуйста, результаты исследования материала...
Анализ на кариотипирование супругов. Почему нужно пересдавать? В прошлом один выкидыш...
Какие анализы нужно сдать при повышенном ттг? Я планирую беременность, сдавала анализы...
Генетический синдром Получены результаты анализа и заключение генетика, так как живем...
Микроматричный анализ хромосом, дисбаланс 7 хромосомы Можете помочь с расшифровкой...
13 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
результат этого анализа не окончательный.
Для понимания его значения, нужно провести уточняющий анализ мутации, указанной в таблице2. И ребенку, и обоим родителям
результат этого анализа не окончательный.
Для понимания его значения, нужно провести уточняющий анализ мутации, указанной в таблице2. И ребенку, и обоим родителям
0
Платная консультация
Елена 2021-09-25 06:59
Как правильно будет называться уточняющий анализ на мутацию, я хотела с этим вопросом обратится в лабораторию. И подтверждает ли данный результат анализа CHARGE синдром у дочери, или речь идёт о каком-то другом синдроме?
0
За уточняющим анализом надо обращаться в ту же лабораторию. Такие анализы называют "трио" секвенирование по Сенгеру.
Именно CHARGE синдром не подтвердился. Но таких редких синдромов, при которых проявляются похожие патологические проявления - очень много.
Именно CHARGE синдром не подтвердился. Но таких редких синдромов, при которых проявляются похожие патологические проявления - очень много.
0
Платная консультация
Елена 2021-09-27 11:58
Здравствуйте. Наталья Петровна спасибо за ответ. А данные в таблице 3, Болезнь Шинглера тип1,3 и Болезнь Канзаки, ребёнок является носителем этих заболеваний или уже болеет ими?
0
Елена 2022-01-29 07:01
Здравствуйте. У меня ещё вопрос про анализ по Сенгеру.
1) Обязательно ли сдавать трио? Или в той же самой лаборатории сдать двум родителям, ведь данный по анализу оебенка у них хранится.
2) у неё нашли мутацию в гене dna2 в гетерозиготном состоянии, которая приводит к офтальмоплегии, но в результате анализа прописана, что в гомозиготный состоянии такая мутация приводит к синдрому Секкеля. Одним этим анализом по Сенгеру мы можем подтвердить/исключить обе эти патологии? Или чтобы подтвердить/исключить Секкеля надо дополнительно сдавать анализы?
1) Обязательно ли сдавать трио? Или в той же самой лаборатории сдать двум родителям, ведь данный по анализу оебенка у них хранится.
2) у неё нашли мутацию в гене dna2 в гетерозиготном состоянии, которая приводит к офтальмоплегии, но в результате анализа прописана, что в гомозиготный состоянии такая мутация приводит к синдрому Секкеля. Одним этим анализом по Сенгеру мы можем подтвердить/исключить обе эти патологии? Или чтобы подтвердить/исключить Секкеля надо дополнительно сдавать анализы?
0
1. Обязательно трио. Задача этого анализа не только проверить наличие у родителей, но и подтвердить мутацию у ребёнка, потому что метод NGS может делать ошибки.
2. Елена, речь не идёт о подтверждении или тем более исключении синдромов. Речь только о том, чтобы подтвердить наличия мутации и попробовать понять ее значение.
2. Елена, речь не идёт о подтверждении или тем более исключении синдромов. Речь только о том, чтобы подтвердить наличия мутации и попробовать понять ее значение.
Что у вас с уточнением по микроделеции 6 хромосомы?
0
Платная консультация
Елена 2022-02-01 14:20
Наталья Петровна, спасибо за подробный ответ.
Значит, если даже подтвердится анализом по Сенгеру поломка в гене dna2, то надо будет сдавать дополнительные анализы.
Уточнение по микроделецию 6 хромосомы не делали, в материальном плане это дорого для нас.
Значит, если даже подтвердится анализом по Сенгеру поломка в гене dna2, то надо будет сдавать дополнительные анализы.
Уточнение по микроделецию 6 хромосомы не делали, в материальном плане это дорого для нас.
0
Елена, может оказаться, что эта "поломка" ничего не означает.
Мне кажется, в Вашем случае больше вероятность того, что дело именно в микроделеции 6 хромосомы.
Но вы вместо того, чтобы разобраться с этим, сделали следующий дорогой анализ, который тоже требует уточнений.
Мне кажется, в Вашем случае больше вероятность того, что дело именно в микроделеции 6 хромосомы.
Но вы вместо того, чтобы разобраться с этим, сделали следующий дорогой анализ, который тоже требует уточнений.
0
Платная консультация
Елена 2022-02-01 19:52
Эти анализы дочери проводили бесплатно по ВМП, когда мы лежали в центре неврологии.
Сколько врачей, столько и мнений. Генетик из МГНЦ даже не обратила внимание на эту микроделецию, посчитав, что размер слишком мал. А настоятельно рекомендует сдать по Сенгеру. Этим мы займёмся.
Про синдром Секкеля я внимательно прочитала, фенотип дочери в него не укладывается. А вот про прогрессирующий офтальмоплегию может быть. На последнем приеме у окулиста, я задала ей вопрос по поводу данного заболевания, она предположила птоз? И добавила, что у меня тоже есть птоз на левом глазу.
Сколько врачей, столько и мнений. Генетик из МГНЦ даже не обратила внимание на эту микроделецию, посчитав, что размер слишком мал. А настоятельно рекомендует сдать по Сенгеру. Этим мы займёмся.
Про синдром Секкеля я внимательно прочитала, фенотип дочери в него не укладывается. А вот про прогрессирующий офтальмоплегию может быть. На последнем приеме у окулиста, я задала ей вопрос по поводу данного заболевания, она предположила птоз? И добавила, что у меня тоже есть птоз на левом глазу.
0