0
Микроделеция 6 хромосомы
Спрашивает: Елена
Пол: Женский
Возраст: 32 года
Хронические заболевания: Левосторонний гемипарез умеренной степени, тугоухость 1 ст. На левом ухе, МАРС
Здравствуйте! Хочу проконсультироваться по поводу своей дочери, родилась 21.12.2018г., внутриутробно поставили ВПС: коарктация аорты, открытый ОАП, ДМЖП. Прооперирована на 8 день жизни. Дисплатичные черты развития: дополнительные придатки на ушах, левое ухо меньше размером и оттопырено (тугоухость 1ст.), готическое небо, маленький рот и т. д. После операции на сердце случилось внутрижелудочковое кровоизлияние, теперь, как следствие левосторонний гемипарез. Причину так и не нашли, подозревали Артерио-венозную мальформация, но по МРТ АГ нейрохирурги ее отвергли. Есть задержка в моторном и психическом развитии. Плохо набирает вес, в год весили всего 7 кг. Кариотип в норме. Сдавали месяц назад микроматричный хромосомный анализ, результаты прилагаю в письме. Насколько опасна наша поломка? И можно ли узнать за что отвечают гены, которые затронуты в этой поломке? Слышала, что на зарубежных сайтах, можно найти людей со схожими поломками, если в наших базах нет об этом информации.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Реципрокная трансфокация между хромосомами 7 и 11, что это означает? Помогите пожалуйста!...
Полное секвенирование экзома У дочери методом ХМА, нашли микроделецию короткого плеча...
Микродубликация на коротком плече17 хромосомы У нас Дочь один год, родилась со стигмами...
Расшифровка хромосомного микроматричного расширенного анализа при ЗППР Можете расшифровать...
Хромосомный микроматричный анализ Помогите расшифровать результат проведения генетического...
Кариотип. Формула Ребёнок родился от 4 беременности, так как первый сын с хромой паталогией,...
Инсулинорезистентность или диабет? Недавно я в комплексе других анализов сдал анализ...
Дупликация 15 хромосомы У ребёнка обнаружили умственную отчиталось. В результате озвучили...
Расшифровка хромосомного анализа Помогите пожалуйста расшифровать результат хромосомного...
Расшифровка результата генетического исследования У меня была замершая беременность...
Резко поправляюсь что делать Мне 32 года вес 98 кг. За последний месяц набрала 6 кг....
Какие анализы нужно сдать при повышенном ттг? Я планирую беременность, сдавала анализы...
По цитомегаловирусу! Хотела проконсультироваться. Ниже я прикрепила скан анализов....
Изменение дозы L-Тироксина 100 Надежда Сергеевна! Маме 89 лет. Очень плохо ходит,...
Мозаицизм эмбриона Очень нужен совет и мнение специалиста.
У нас с мужем в прошлом...
Плохой анализ кариотипа При амниоцентезе обнаружили микро-дупликацию в 22 хромосоме....
Розшифруйте результат кариотипа Моему сыну 3 года и 4 месяца. Он ещё не говорит и...
Транслокация хромосом Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного...
Сдавали анализ микроделеций Y-хромосомы при азооспермии (AZF-фактор), помогите пожалуйста Наталья Петровна! С мужем 7 лет. Мужу 34 года, мне 28. Так как за это время мы не смогли зачать ребенка мы с мужем обратились в г. Уфа в
Мужское бесплодие У нас бесплодный брак в течении 13 лет, при обследовании мужа выявлено...
7 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте
Этот результат нельзя считать информативным без такого же анализа обоих родителей.
Эта микроделеция может быть вариантом нормы.
Нужны результаты родителей.
Этот результат нельзя считать информативным без такого же анализа обоих родителей.
Эта микроделеция может быть вариантом нормы.
Нужны результаты родителей.
0
Платная консультация
Елена 2020-03-13 11:16
Т. е. родителям надо сдать на микроделецию 6 хромосомы? У мамы есть старшая дочь, но от другого мужчины, здорова. Все равно маме тоже сдавать?
0
Да.
Думаю, Вы не поняли главную идею.
Вполне возможно, что у одного из родителей есть точно такая же микроделеция, потому что это может быть вариант нормы.
Нужно проверить.
Думаю, Вы не поняли главную идею.
Вполне возможно, что у одного из родителей есть точно такая же микроделеция, потому что это может быть вариант нормы.
Нужно проверить.
0
Платная консультация
Елена 2020-03-25 14:58
А Вы не подскажите возможно ли супругам сдать анализ именно на микроделецию 6 хромосомы? Или необходимо сдавать микроматричный хромосомный анализ?
0
Скорее всего, разница в цене таких анализов окажется не значительной.
Ведь именно для этого фрагмента нет стандартных коммерческих наборов, и такой специфический заказ будет дорогой.
Но стоит обсудить этот момент с лабораторией.
Только подчеркну, уточняющий анализ должен быть одинаковый для всех троих - и для ребенка, и для родителей. Это важно.
Ведь именно для этого фрагмента нет стандартных коммерческих наборов, и такой специфический заказ будет дорогой.
Но стоит обсудить этот момент с лабораторией.
Только подчеркну, уточняющий анализ должен быть одинаковый для всех троих - и для ребенка, и для родителей. Это важно.
0
Платная консультация
Елена 2020-03-25 15:32
Спасибо за ответ! А лаборатории, в которых сдавали анализ супруги и ребёнок, могут быть разными?
0