0
Дупликация 15 хромосомы
Спрашивает: Анна
Пол: Мужской
Возраст: 6 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у ребёнка обнаружили умственную отчиталось. В результате озвучили диагнос - дупликация 15 хромосомы. Скажите, а в дальнейшем. На других детях может это отразиться? И как бывает чаще всего? Это из-за папы или мамы? Это ведь на генном уровне.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Синдром орбели Моей доченьки 3 года, синдром орбели. Родились в срок, самостоятельные...
Миопатия неуточненная! Мой сын родился на 40 нед. Весом 4кг. С рождения мышцы шеи...
Фибрильные судороги В 8 месяцев у малыша начались приступы фибрильных судорог, после,...
Результаты генетического анализа. Генетические маркеры Сдали анализ на генетическую...
Совпадение по всем локусам HLA У нас с мужем есть ребенок 10 лет, хотим второго, но...
Частичная трисомия 7p12.3 Пожалуйста, помогите понять результаты aCGH исследования:...
Результаты генетического анализа Помогите разобраться с результатами. Ребёнок родился...
Микроделеция 6 хромосомы Хочу проконсультироваться по поводу своей дочери, родилась...
Какие могут вызвать последствия хромосомная патология Мне 54 года, моей супруге 37...
Генетические анализы Вот сделала такие анализы и результаты не очень (было два невынашивания,...
Есть ли необходимость в проведении доп. Обследования? У меня ребенок 5 лет с умственной...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Обнаружена делеция хромосомы Помогите, пожалуйста разобраться! Краткий анамнез: роды2,...
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Как подтвердить или опровергнуть диагноз: синдром Крузона? В октябре у меня родилась...
Реципрокная трансфокация между хромосомами 7 и 11, что это означает? Помогите пожалуйста!...
Какие анализы необходимо сдать У моей дочки эпилептическая энцефалопатия синдром леннокса...
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...
Генетический анализ после анэмбрионии У меня 1,5 месяца назад была диагностирована...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
9 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Олеся 2018-12-13 00:36
Доброго времени суток. Я мама особенного малыша, Марка. В 1,2 мес ему поставили диагноз ДЦП Правосторонний гемипарез в легкой степени. Но мои обследования и методы лечения не ограничились одними специалистами. В НЦЗД нам провели обследование и взяли генетический анализ где выявлена поломка 15 хромосомы, а точнее дупликация. Сейчас Марку, 2,9 он ходит но не всегда держит баланс, часто падает. Речевые навыки отсутствуют, иногда есть лепет, но не продолжительно. Часто распевает гласные. Есть пищевая аллергия. И частые апноэ ночью во сне и бывает днем. Возможно из-за аденоидов, которые хотим оперативно хирургическим путем вылечить. Я описываю по мере возможности все состояние ребенка на сегодняшний день, тк не знаю это признаки генетики или сопутствующие заболевания.
0
2019-04-08 11:31
Олеся Доброго времени суток. Я мама особенного малыша, Марка. В 1,2 мес ему поставили диагноз ДЦП Правосторонний гемипарез в легкой степени. Но мои обследования и методы лечения не ограничились одними специалистами. В НЦЗД нам провели обследование и взяли генетический анализ где выявлена поломка 15 хромосомы, а точнее дупликация. Сейчас Марку, 2,9 он ходит но не всегда держит баланс, часто падает. Речевые навыки отсутствуют, иногда есть лепет, но не продолжительно. Часто распевает гласные. Есть пищевая аллергия. И частые апноэ ночью во сне и бывает днем. Возможно из-за аденоидов, которые мы оперативно хирургическим путем удалили. Я описываю по мере возможности все состояние ребенка на сегодняшний день, тк не знаю это признаки генетики или сопутствующие заболевания. И еще вопрос если я хочу 2 ребенка, какой мне нужно сдать анализ дабы исключить себя носителем этого вида синдрома поломки.
Результат по описанию поломки ребенка прикрепляю
Результат по описанию поломки ребенка прикрепляю
0
Такие хромосомные изменения это спонтанные мутации, которые не имеют наследственного характера.
То есть, это результат единичной случайности.
Вам не нужны генетические анализы для планирования беременности.
То есть, это результат единичной случайности.
Вам не нужны генетические анализы для планирования беременности.
0
Платная консультация