0

Обнаружена делеция хромосомы

Спрашивает: ольга
Пол: Мужской
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста разобраться! Краткий анамнез: роды2, срочные. Течение беременности- протекала с анемией и ИМВП в первой половине и ОРВИ, ИМПП во второй половине. Роды срочные, проводилась стимуляция окситоцином. Безводный промежуток 3ч 25 мин. Вес при рождении 3160, рост 53см. Окружность головы 36 см. По апгар 8/9. вскармливание грудью до 8 мес. Выписан из роддома на 4 сутки. У меня 1 пол группа крови, у мужа 3 положительная. У ребенка группа крови отца. С рождения была небольшая желтушка, затем она нарастала и прошла только ближе к 4,5 мес. Лечения не проводилось. В роддоме сделаны прививки против гепатита и бцж. В 2 мес на фоне желтухи поставлена прививка против пневмококковой инфекции. Потом ребенка как подменили-стал очень плохо и мало спать, постоянно кричал. При обращении к врачам говорили-колики (с 3-4 мес поставлен диагноз-перенатальное поражение цнс, задержка психомоторного развития. У ребенка сильный гипотонус. Голову стал держать около 7 мес, переворачиваться в год. В 1и3 встал на четвереньки, в 1и 6 стал немного сидеть, но сам не садиться. Недавно появилась опора на ноги, есть шаговая. С 6 мес у ребенка наблюдается периодический стридор, при орви-усиливается, обструктивный бронхит. В 10 мес диагноз поставлен- ПП цнс ишемического генеза, миатонический синдром. Задержка моторного развития. Оs-микрофтальм 1ст. Колобома дзн. ЧАЗДН. получал лечение массаж, вит гр В, физиолечение. Затем поставили миопатию под влпросом. На нсг-легкон расширение межполушарной щели в динамике, мрт гол. Мозга- расширение сударахноидальных пространств обеих лобных долей и переднего полюса левой височной доли, визуализируются признаки диффузной гипомиелинизации белого вещества больших полушарий мозга, гипомиелинизация подкорковых структур(немиелинизировано переднее бедро внутренних капсул). хирург-водянка правого яичка. В июне 2016 года в москве осмотрен врачом генетиком. Данные осмотра- круглое лицо, узкие удлиненные глазные щели, монголоидный разрез глаз, плоское переносье, легкий эпикант, узкие губы, длинный фильтр, диспластичные ушные раковины. Не грубое изменнение дерматоглифики. Грубая зпмр. Взята кровь для молекулярного исследования. Результаты: МЕТОДОМ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ МИКРОМАТРИЦЫ Affymetrix cytoscan 750k проведено исследование геномной днк, выделенной из цельной крови пациента. В хромосомной области 19p12 обнаружена делеция размером 322 тпн. Согласно базам данных ISCA описаны делеции размером свыше 1000 тпн в этой хромосомной области у пациентов с умственной отсталостью и аутизмом. Анеуплоидий в исследованных хромосомных областях не обнаружено. Процентное содержание участков с потерей гетерозиготности размером более 3000тпн находится на популяционном уровне. Гены попадающие в область делеции ZNF737(603984). патогенность делеции не определена. Скажите пожалуйста стоит ли беспокоиться? Насколько данная делеция опасна для ребенка? Стоит ли дообследовать ребенка? Нужно ли обследование родителям. В семье ни у мамы ни у папы генетических сбоев ни у кого не было! Заранее благодарна вам за ответ! С уважение, Ольга!
Категория: Генетик
Добавлен: 18 апреля 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Задержка в развитии, микроцефалия, Дцп Меня зовут Мария. Мне 24 года, у меня первая...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Сдавали анализ микроделеций Y-хромосомы при азооспермии (AZF-фактор), помогите пожалуйста Наталья Петровна! С мужем 7 лет. Мужу 34 года, мне 28. Так как за это время мы не смогли зачать ребенка мы с мужем обратились в г. Уфа в
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Расшифровка генетического исследования Наталья Петровна! Получили заключение генетичского...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Генетический анализ после неудачного ЭКО Помогите разобраться с анализом!
Нейрофиброматоз у мальчика 3,5г У нас у биологического отца поставлен диагноз нейрофиброматоз,...
Генетический анализ абортивного материала Помогите, пожалуйста. Основной диагноз трубное...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Генетические анализы Вот сделала такие анализы и результаты не очень (было два невынашивания,...
Талассемия У моего ребенка врожденная гемолитическая анемия тип малая талассемия....
Проблема с пяткой Два года назад была травма пятки, ребёнок прыгнул с высоты на кресло-мешок...
Длительный субфебрилитет у ребенка Ребенку год и 5 мес. В 8 мес. Был резкий подъем...
Результаты МРТ и герпес инфекции Зравствуйте, доктор. Ребенку 3 года. Три месяца назад...
Результаты анализов перед вынашиванием беременности Помогите пожалуйста расшифровать...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-04-18 14:35
Здравствуйте, Ольга,

для правильной интерпретации таких генетических анализов нужны аналогичные данные родителей.
Если Вы оплачиваете все эти обследования сами, то Вас должны были про это предупредить.
И более того, мне кажется, что начали не с того обследования.
Скорее нужно было начать с секвенирования ДНК панель « нервно-мышечные заболевания» или панель "миопатия".
Это тоже дорогие анализы.

По этому, я Вам советую для начала определить для себя - какая главная цель этих генетических анализов?
0
Платная консультация
ольга 2017-04-19 13:46
Я не сама назначала это обследование ребенку, а врачи! Анализ входил в квоту. Спасибо за такой ответ. Никакой конкретики.
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-04-19 13:57
Тогда уточните есть ли возможность еще и родителей проверить таким же методом.
Иначе не возможно будет точно зказать имеет ли значение обнаруженная делеция.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос