0
Выявление генетических заболеваний взрослого человека
Спрашивает: Марина
Пол: Женский
Возраст: 39 лет
Хронические заболевания: Отсутствуют
Здравствуйте, болею 16 лет. Не могут поставить диагноза. Все специалисты пройдены. Началось все с сильных головных болей. Затем стала застревать пища в пищеводе. После обследования пищевода. Заключение ослабление пищевода. Затем стала задыхаться. Сделала биопсию дыхательных мышц. Заключение мелкоочаговая атрофия дыхательной мускулатуры. Невропатологи, ревматологи исключили БАС, миастению, амиатрофию. Переодически возникает покраснения на лице. Вокруг глаз. Как аллергическая реакция. Быстро проходит. После обследования у всех возможных специалистов, посоветовали обратиться к генетикам.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
У ребенка не могут поставить диагноз сделали МГИ крови Помогите пожалуйста. У меня...
Обнаружена делеция хромосомы Помогите, пожалуйста разобраться! Краткий анамнез: роды2,...
Анализы на генетические заболевания Моему сыну 10 месяцев. Мы начали садиться и ползать...
Расшифровка заключения генетика Просьба помочь объяснить результаты генетического...
Несовершенный остеогенез У меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом...
Копии экзотонов Сдавала анализ на спинально мышечную атрофию, количество копий экзотонов...
Стоматит рецедив У сына проблема, частый стоматит. Стабильно раз в месяц. Первый случай...
Повышенная температура вечером 37, 37,3 Помогите мне разобраться в моей ситуации....
Проблемы с горлом после орального секса Здравствуйте, очень хотелось бы проконсультироваться...
Необходимость лечения от описторхоза Елена Владимировна! По рекомендации гастроэнтеролога...
Вирус Эпштейн-Барра Igg Скажите, какие действия необходимы при обнаружении в крови...
Проблемы с печенью? Плохие анализы Сдал анализы Узи ОБП и биохимию крови Биохимия...
Генетические поломки при агенезии МТ Доброго вечера, уважаемые профессионалы,
Позвольте...
Соэ 17 тошнота Уже неделю всё признаки гастрита. Тошнота (особенно по утрам), отвращение...
Расшифровка заключения анализа генов Часто болеющий ребенок, резко из ничего повышается...
Показывает общий анализ крови и биохимия ттг Здравствуйте! В июне была пульсирующая...
Обследования после неудачных беременностей Было две беременности - первая наступила...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Задержка в развитии, микроцефалия, Дцп Меня зовут Мария. Мне 24 года, у меня первая...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Марина 2016-08-27 10:42
Извините что не задала вопроса. Как вы думаете какой генетический тест мне нужно сдать на выявление моего заболевания. С уважением Марина.
0
Сначала должно быть предположение диагноза.
У генетических тестов такая особенность - надо знать что ищем.
Думаю, что к генетикам нет смысла пока.
У генетических тестов такая особенность - надо знать что ищем.
Думаю, что к генетикам нет смысла пока.
0
Платная консультация
2016-10-07 16:14
Марина Наталья Петровна, извините за беспокойство. Я хотела уточнить такой момент. А существуют ли тесты на биохимический баланс организма? Я не о биохимии крови. Я сама тоже медик, хотелось бы разобраться в своей аномалии. Просто идет угнетение ЦНС. а вот чем не понятно. Благодарю за ответ.)
0
"Биохимия крови" - потенциально єто множество анализов.
Есть анализ, который рекомендуют при подозрении на обменные наследственные патологии - тандемная масс спектрометрия.
Есть анализ, который рекомендуют при подозрении на обменные наследственные патологии - тандемная масс спектрометрия.
0
Платная консультация