0

Расшифровка заключения генетика

Спрашивает: Андрей
Пол: Женский
Возраст: 8 лет
Хронические заболевания: Нет.
Здравствуйте,

Просьба помочь объяснить результаты генетического анализа.
Я так понял полного совпадения панели УО нет.
А вот варианты, имеющие один или несколько признаков патогенности - как их понимать? Есть эти отклонения у ребенка и что за отклонения?
Ниже есть 13 ответов и 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 28 мая 2021 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86.01% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Какой сдать анализ по генетике? Помогите пожалуйста, нужна очень консультация ваша....
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Анализ на нейрофиброматоз Добрый день, у ребенка на теле после трех лет стали обнаруживаться...
Легкая умственная отсталость Моему ребёнку поставили диагноз лёгкая умственная отсталость...
Генетическая кнсультация по ГМПК Несколько дней назад при прохождении УЗИ сердца получил...
Кофейные пятна, анализ на нейрофиброматоз У дочери множество кофейных пятен различного...
Генетические поломки при агенезии МТ Доброго вечера, уважаемые профессионалы, Позвольте...
Генетическая двойка в 13/недель Помогите разобраться, в анализе на генетическую двойку...
Цмпк в школе 5 вида Моему сыну10 лет он заканчивает 4класс школы 5 вида речевая. У...
Резко хромает и не мжет встать на ноги Ребенку 3года, примерно год мучает резко возникающея...
Как определить умственную отсталость у ребенка Помогите разобраться. Как можно определить...
Психиатрия или неврология по результату МРТ? У моего сына при обследовании МРТ показало...
Ребенок не ходит и не говорит У меня родилось два больных ребенка, одной 5 лет сейчас...
Расшифровка кариотипа 46xx 9phgh 22pss у ребенка Подскажите, пожалуйста, ребенку 5лет,...

13 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-05-28 23:32
Здравствуйте
По какому поводу делали анализ?
0
Платная консультация
Андрей 2021-05-29 08:07
Здравствуйте. Панель "Умственная отсталость и расстройство аутистического спектра".
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-05-29 08:11
Я не спрашивала название анализа.
Я прошу дать описание показаний к анализу.
0
Платная консультация
Андрей 2021-05-29 08:18
У ребенка психиатр поставил диагноз "Умственная отсталость". Ранее говорили врачи, что причиной всему органическое поражение мозга. Невролог порекомендовала проверить по генетике, может есть генетическая причина диагноза. А так ребенок состоит на учете у психиатра и невролога.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-05-29 08:48
Андрей, кем Вы приходитесь этому ребенку?
Если это Ваш ребенок, то опишите его.
И предоставьте заключения психияатра и невролога с объективным описанием.
0
Платная консультация
Андрей 2021-05-29 09:01
Да, я отец ребенка.
0
Андрей 2021-05-29 09:04
0
Андрей 2021-05-29 09:06
Высылаю 2 частями выписку из истории развития болезни.
0
Андрей 2021-05-29 09:07
Заключение психиатра.
0
Андрей 2021-05-29 09:12
В 7 лет ребенок стал ходить без памперса, в основном просится в туалет. Ушла эхолалия, реже скрипит зубами и подтягивает под себя ноги, меньше потеют руки, появилось частичное понимание речи на бытовом уровне, ребёнок стал выполнять несложные инструкции взрослого, расширился пассивный словарь, стала появляться несложная фразовая речь, само обслуживать себя одеваться и т. д. В 8 лет стала сама есть, а то постоянно приходилось кормить ее с ложки. По ЭЭГ появились небольшие альфа-ритмы, хотя изначально их не было. Хотя по-прежнему остались поведенческие проблемы и интеллектуального характера: может без спросу хватать чужие вещи, куда-то бежать, что-то портить, делать мелкие пакости, не понимает многих элементарных вещей
0
Андрей 2021-05-29 09:15
Это характеристика от педагогов, свежее нет.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-05-29 10:48
Похоже, у Ваше й дочери УО неизвестного происхождения.
В таком случае генетические анализы бывают малоинформативными.
В предоставленном Вами заключении, фактически, ничего не выявлено.
0
Платная консультация
Андрей 2021-05-29 11:42
Спасибо за информацию.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос