0

Расшифровка заключения генетика

Спрашивает: Андрей
Пол: Женский
Возраст: 8 лет
Хронические заболевания: Нет.
Здравствуйте,

Просьба помочь объяснить результаты генетического анализа.
Я так понял полного совпадения панели УО нет.
А вот варианты, имеющие один или несколько признаков патогенности - как их понимать? Есть эти отклонения у ребенка и что за отклонения?
Категория: Генетик
Добавлен: 28 мая 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Какой сдать анализ по генетике? Помогите пожалуйста, нужна очень консультация ваша....
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Анализ на нейрофиброматоз Добрый день, у ребенка на теле после трех лет стали обнаруживаться...
Легкая умственная отсталость Моему ребёнку поставили диагноз лёгкая умственная отсталость...
Генетическая кнсультация по ГМПК Несколько дней назад при прохождении УЗИ сердца получил...
Кофейные пятна, анализ на нейрофиброматоз У дочери множество кофейных пятен различного...
Генетические поломки при агенезии МТ Доброго вечера, уважаемые профессионалы, Позвольте...
Генетическая двойка в 13/недель Помогите разобраться, в анализе на генетическую двойку...
Цмпк в школе 5 вида Моему сыну10 лет он заканчивает 4класс школы 5 вида речевая. У...
Резко хромает и не мжет встать на ноги Ребенку 3года, примерно год мучает резко возникающея...
Как определить умственную отсталость у ребенка Помогите разобраться. Как можно определить...
Психиатрия или неврология по результату МРТ? У моего сына при обследовании МРТ показало...
Ребенок не ходит и не говорит У меня родилось два больных ребенка, одной 5 лет сейчас...
Расшифровка кариотипа 46xx 9phgh 22pss у ребенка Подскажите, пожалуйста, ребенку 5лет,...

13 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-05-28 23:32
Здравствуйте
По какому поводу делали анализ?
0
Платная консультация
Андрей 2021-05-29 08:07
Здравствуйте. Панель "Умственная отсталость и расстройство аутистического спектра".
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-05-29 08:11
Я не спрашивала название анализа.
Я прошу дать описание показаний к анализу.
0
Платная консультация
Андрей 2021-05-29 08:18
У ребенка психиатр поставил диагноз "Умственная отсталость". Ранее говорили врачи, что причиной всему органическое поражение мозга. Невролог порекомендовала проверить по генетике, может есть генетическая причина диагноза. А так ребенок состоит на учете у психиатра и невролога.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-05-29 08:48
Андрей, кем Вы приходитесь этому ребенку?
Если это Ваш ребенок, то опишите его.
И предоставьте заключения психияатра и невролога с объективным описанием.
0
Платная консультация
Андрей 2021-05-29 09:01
Да, я отец ребенка.
0
Андрей 2021-05-29 09:04
0
Андрей 2021-05-29 09:06
Высылаю 2 частями выписку из истории развития болезни.
0
Андрей 2021-05-29 09:07
Заключение психиатра.
0
Андрей 2021-05-29 09:12
В 7 лет ребенок стал ходить без памперса, в основном просится в туалет. Ушла эхолалия, реже скрипит зубами и подтягивает под себя ноги, меньше потеют руки, появилось частичное понимание речи на бытовом уровне, ребёнок стал выполнять несложные инструкции взрослого, расширился пассивный словарь, стала появляться несложная фразовая речь, само обслуживать себя одеваться и т. д. В 8 лет стала сама есть, а то постоянно приходилось кормить ее с ложки. По ЭЭГ появились небольшие альфа-ритмы, хотя изначально их не было. Хотя по-прежнему остались поведенческие проблемы и интеллектуального характера: может без спросу хватать чужие вещи, куда-то бежать, что-то портить, делать мелкие пакости, не понимает многих элементарных вещей
0
Андрей 2021-05-29 09:15
Это характеристика от педагогов, свежее нет.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-05-29 10:48
Похоже, у Ваше й дочери УО неизвестного происхождения.
В таком случае генетические анализы бывают малоинформативными.
В предоставленном Вами заключении, фактически, ничего не выявлено.
0
Платная консультация
Андрей 2021-05-29 11:42
Спасибо за информацию.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос