0
Расшифровка заключения генетика
Спрашивает: Андрей
Пол: Женский
Возраст: 8 лет
Хронические заболевания: Нет.
Здравствуйте,
Просьба помочь объяснить результаты генетического анализа.
Я так понял полного совпадения панели УО нет.
А вот варианты, имеющие один или несколько признаков патогенности - как их понимать? Есть эти отклонения у ребенка и что за отклонения?
Просьба помочь объяснить результаты генетического анализа.
Я так понял полного совпадения панели УО нет.
А вот варианты, имеющие один или несколько признаков патогенности - как их понимать? Есть эти отклонения у ребенка и что за отклонения?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Умственная отсталость у ребенка. Хотя она все понимает. Не говорит Мне нужна консультация...
Какой сдать анализ по генетике? Помогите пожалуйста, нужна очень консультация ваша....
У ребенка не могут поставить диагноз сделали МГИ крови Помогите пожалуйста. У меня...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Анализ на нейрофиброматоз Добрый день, у ребенка на теле после трех лет стали обнаруживаться...
Легкая умственная отсталость Моему ребёнку поставили диагноз лёгкая умственная отсталость...
Генетическая кнсультация по ГМПК Несколько дней назад при прохождении УЗИ сердца получил...
Кофейные пятна, анализ на нейрофиброматоз У дочери множество кофейных пятен различного...
Генетические поломки при агенезии МТ Доброго вечера, уважаемые профессионалы,
Позвольте...
Генетическая двойка в 13/недель Помогите разобраться, в анализе на генетическую двойку...
Цмпк в школе 5 вида Моему сыну10 лет он заканчивает 4класс школы 5 вида речевая. У...
Резко хромает и не мжет встать на ноги Ребенку 3года, примерно год мучает резко возникающея...
Выявление генетических заболеваний взрослого человека Болею 16 лет. Не могут поставить...
Как определить умственную отсталость у ребенка Помогите разобраться. Как можно определить...
Психиатрия или неврология по результату МРТ? У моего сына при обследовании МРТ показало...
Ребенок не ходит и не говорит У меня родилось два больных ребенка, одной 5 лет сейчас...
Поможет ли генетический анализ при назначение лечения? У нас невролог ставит диагноз...
Расшифровка кариотипа 46xx 9phgh 22pss у ребенка Подскажите, пожалуйста, ребенку 5лет,...
13 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Андрей 2021-05-29 08:07
Здравствуйте. Панель "Умственная отсталость и расстройство аутистического спектра".
0
2021-05-29 08:18
Андрей У ребенка психиатр поставил диагноз "Умственная отсталость". Ранее говорили врачи, что причиной всему органическое поражение мозга. Невролог порекомендовала проверить по генетике, может есть генетическая причина диагноза. А так ребенок состоит на учете у психиатра и невролога.
0
Андрей, кем Вы приходитесь этому ребенку?
Если это Ваш ребенок, то опишите его.
И предоставьте заключения психияатра и невролога с объективным описанием.
Если это Ваш ребенок, то опишите его.
И предоставьте заключения психияатра и невролога с объективным описанием.
0
Платная консультация
2021-05-29 09:12
Андрей В 7 лет ребенок стал ходить без памперса, в основном просится в туалет. Ушла эхолалия, реже скрипит зубами и подтягивает под себя ноги, меньше потеют руки, появилось частичное понимание речи на бытовом уровне, ребёнок стал выполнять несложные инструкции взрослого, расширился пассивный словарь, стала появляться несложная фразовая речь, само обслуживать себя одеваться и т. д. В 8 лет стала сама есть, а то постоянно приходилось кормить ее с ложки. По ЭЭГ появились небольшие альфа-ритмы, хотя изначально их не было. Хотя по-прежнему остались поведенческие проблемы и интеллектуального характера: может без спросу хватать чужие вещи, куда-то бежать, что-то портить, делать мелкие пакости, не понимает многих элементарных вещей
0
Похоже, у Ваше й дочери УО неизвестного происхождения.
В таком случае генетические анализы бывают малоинформативными.
В предоставленном Вами заключении, фактически, ничего не выявлено.
В таком случае генетические анализы бывают малоинформативными.
В предоставленном Вами заключении, фактически, ничего не выявлено.
0
Платная консультация