0
Поможет ли генетический анализ при назначение лечения?
Спрашивает: Александра
Пол: Мужской
Возраст: 3.5
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте. У нас невролог ставит диагноз задержку речи. Дал Рекомендацию на консультацию генетика. Консультацию мы прошли, но без анализов она бесполезна. Анализы дорогие, поэтому возникает вопрос: Поможет ли выявленное в ходе генетического анализа при назначение лечение?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Синдром Вольфа или нет? Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа. У ребенка...
Атипичный аутизм Ребёнку 4 года, диагноз аутичный аутизм. Хотела бы провести полное...
Синдром Макьюна - Олбрайта? (ППР, костноя дисплазия?) Наталья Петровна! У моей дочери...
Нейрофиброматоз у мальчика 3,5г У нас у биологического отца поставлен диагноз нейрофиброматоз,...
Синдром жильбера у ребенка Подскажите я сдавала кровь на синдром жильбера результат...
Как подтвердить или опровергнуть диагноз: синдром Крузона? В октябре у меня родилась...
Наследственность туберозного склероза У моего мужа диагноз Легкая форма туберозного...
Есть ли у ребёнка признаки внешности синдрома вильямса Подскажите, пожалуйста, по...
Синдром Коэна Ребенку 11 лет. У нас-фенотип синдрома Коэна, мутация в 8 хромосоме...
Расшифровка результата генетического анализа Сдала анализ ребенку на генетическую...
Расшифровка генетического анализа по невынашивание беременности Беременна, было ЭКО....
Синдром жильбера, определение По направлению генетика был сдан анализ, расшифруйте...
Андрогенитальный синдром В роддоме у ребёнка брали пяточный тест на генетические отклонения....
Синдром орбели Моей доченьки 3 года, синдром орбели. Родились в срок, самостоятельные...
Елерс-данлос синдром У меня диагноз елерс-данлос синдром гиперластичного типа(|||)...
Что означают результаты анализа? Подскажите пожалуйста по расшифровке анализов на...
Синдром Горлина Гольца У меня за последние 2 года удаленно 2 базалиомы. Также лечила...
Генетическая кнсультация по ГМПК Несколько дней назад при прохождении УЗИ сердца получил...
Синдром марфана У меня синдром Марфана и я беременна. Есть ли какой нибудь анализ...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
для комментария нужно знать
1. описание ребенка - возраст, пол, общее развитие, жалобы кроме задержки речи?
2. какой именно генетический анализ Вам рекомендуют?
для комментария нужно знать
1. описание ребенка - возраст, пол, общее развитие, жалобы кроме задержки речи?
2. какой именно генетический анализ Вам рекомендуют?
0
Платная консультация
Александра 2016-11-01 16:00
Старшему ребёнку 3, 5 года. Невролог ставит задержку речи связи с гипоксией во время родов и беременности, психо-моторные расстройства. Мальчик. Второй ребёнок тоже мальчик-1,7 невролог по МРТ ставит резидуальная энцефалопатия, задержка речи, ещё практически нет, редко можно услышать бесвязную речь, ужасный сон.
Сдавали анализы на кариотип, кровь и мочу. Это все что можно сделать в нашем городе. Эти анализы в норме.
По моей линии (мамы этих детей) у родственников то есть племеники и сёстры тоже были с задержкой речи, не все но большая часть. В независимости от пола.
Предлогают сдать анализы (точно не помню) что то с днк связано, приехать для этого в Москву. Анализы платные, в ближайшее время не получится, мне хотелось знать кроме того что я узнаю что именно за наследство. Болезнь, даст ли мне это помощь в лечение детей?
Сдавали анализы на кариотип, кровь и мочу. Это все что можно сделать в нашем городе. Эти анализы в норме.
По моей линии (мамы этих детей) у родственников то есть племеники и сёстры тоже были с задержкой речи, не все но большая часть. В независимости от пола.
Предлогают сдать анализы (точно не помню) что то с днк связано, приехать для этого в Москву. Анализы платные, в ближайшее время не получится, мне хотелось знать кроме того что я узнаю что именно за наследство. Болезнь, даст ли мне это помощь в лечение детей?
0
1. Проверена ли версия синдрома Мартина-Белла (ломкой Х хромосомы)? Имеет смысл поскольку оба мальчика, а этот синдром является наиболее частой причиной задержки развития.
2. Ничего не могу комментировать относительно полезности анализа пока не узнаю что именно за анализ. Например, если это рекомендация анализа на синдром Мартина-Белла, то имеет смысл. Может быть и еще несколько стоит проверить. Но надо знать что Вам рекомендуют.
3. Симптоматическое лечение уже можно начинать. И оно в любом случае должно быть не медикаментозным. Должны быть развивающие занятия с соответствующим специалистом.
0
Платная консультация
