0

Как подтвердить или опровергнуть диагноз: синдром Крузона?

Спрашивает: Олег З
Пол: Женский
Возраст: 3,5месяца
Хронические заболевания: Дополнительно ставят синдром Пьера Робена (маленький подбородок, короткая уздечка языка, расщелина мягкого нёба). Миопия высокой степени, нейросенсорная тугоухость(?).
Здравствуйте! В октябре у меня родилась дочь, ей поставили диагноз: черепно-лицевой дизостоз Крузона. Диагноз поставили только по внешним признакам: экзофтальм, мелкие орбиты, гипоплазия верх и ниж челюстей, брахицефальная форма черепа, расщелина мягкого нёба. В роду у нас такой болезни нет. Генетический анализ нам не делали.
1. Правомерен ли такой диагноз?
2. Какие обследования нам нужно сделать, чтоб подтвердить или опровергнуть этот диагноз?
Категория: Генетик
Добавлен: 3 февраля 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Синдром крузона Меня зовут Амина,29 лет. У меня 2 сына, старшему 2 года, младшему...
Синдром Айкарди Ребенку с с эпилепсией тавят диагноз синдром Айкарди. Я слышала что...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Синдром орбели Моей доченьки 3 года, синдром орбели. Родились в срок, самостоятельные...
Вторая беременность Подскажите пожалуйста у моей дочки врожденная дисфункция коры...
Синдром Вольфа или нет? Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа. У ребенка...
Агс? Надпочечниковая недостаточность? У моего сына подозревают АГС либо НН. Из симптомптики...
Жильбер. Мутация гена Направили на анализ Жильбера. В определенные моменты прыгает...
Фиброма в сердечке у ребёнка У сына после рождения обнаружили опухоль в сердечке!...
Что означает результат теста Подскажите, пожалуйста, что означает данный результат...
Что означают результаты анализа? Подскажите пожалуйста по расшифровке анализов на...
Выявление моторной алалии Ребенок 2,7 года мало говорит. Конкретно говорит около 10...
Подозрение на Муковисцидоз В роддоме сделали скрининг, был чуть завышен, пересдали...
Нейрофиброматоз у ребёнка? У моего сына с рождения объёмное образование пластинки...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Наследственность туберозного склероза У моего мужа диагноз Легкая форма туберозного...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации: Мне поставили...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-02-03 20:38
Здравствуйте,
1. Отсутствие заболевания в роду - не имеет никакого значения. Основанием для диагноза являются симптомы у ребенка.
2. Нет такого обследования, которое могло бы опровергнуть диагноз.
Подтвердить можно сделав генетический анализ. Но отрицательный результат не будет означать опровержение.
0
Платная консультация
Оlyanskaya 2018-02-04 03:29
Спасибо! Извините за непонимание, но что будет означать отрицательный результат?
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-02-04 11:53
Отрицательный результат может быть в случае отсутсвия заболевания или в случае, если у Вашего ребенка другая редкая мутация, которую просто не проверял анализ.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос