0

Нейрофиброматоз у ребёнка?

Спрашивает: Ильмира
Пол: Мужской
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: Гидроцефалия
Здравствуйте! У моего сына с рождения объёмное образование пластинки четверохолмия, которая медленно растёт. Из-за чего образовалась гидроцефалия и в последствии поставлен шунт. Нейрохирург назначил наблюдение за опухолью и в рекомендациях направил к генетикам на предмет нейрофиброматоз 1 типа. Скажите, по каким исследованиям можно подтвердить или опровергнуть этот диагноз?
Категория: Генетик
Добавлен: 27 июня 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Нейрофиброматоз у мальчика 3,5г У нас у биологического отца поставлен диагноз нейрофиброматоз,...
Фиброма в сердечке у ребёнка У сына после рождения обнаружили опухоль в сердечке!...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Жильбер. Мутация гена Направили на анализ Жильбера. В определенные моменты прыгает...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации: Мне поставили...
Анализ на нейрофиброматоз Добрый день, у ребенка на теле после трех лет стали обнаруживаться...
Наследственность туберозного склероза У моего мужа диагноз Легкая форма туберозного...
Генетическая кнсультация по ГМПК Несколько дней назад при прохождении УЗИ сердца получил...
Подозрение на Муковисцидоз В роддоме сделали скрининг, был чуть завышен, пересдали...
Кофейные пятна, анализ на нейрофиброматоз У дочери множество кофейных пятен различного...
Синдром жильбера, определение По направлению генетика был сдан анализ, расшифруйте...
Гликогеноз 4 типа Что твориться с ребенком если он только является носителем этих...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Анализ на генетические заболевания Мужчине 26 лет, диагноз- неврозоподобная шизофрения....
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Синдром Штурге-вебера? У ребенка Стоит вопрос о подтверждении или опровержении диагноза,...
Генетическая предрасположенность к гипертонии У сына в 5 лет обнаружили повышенное...
Гемиотрофия лица ромберга Сейчас сыну 5 лет, где-то в 1год 9мес. На переносице с правой...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-27 22:09
Здравствуйте
Опровергнуть не возможно.
Для подтверждения делают генетический анализ.
Какой именно (и нужен ли он) - для такого решения нужна более полная информация.
0
Платная консультация
Ильмира 2021-06-29 18:03
Подскажите, какая информация нужна? Есть Мрт головного мозга, его? Нам предложили сдать анализ панель "факоматозы и на следственный рак", стоит ли его делать?
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-29 22:50
Задайте вопрос основному лечащему врачу - повлияет ли уточнение диагноза на тактику лечения.
Если да, то стоит делать этот генетический анализ.
Если же лечение в любом случае будет симптоматичное - то, скорее, не стоит.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос