0

Жильбер. Мутация гена

Спрашивает: Татьяна Васильевна Лапина
Пол: Женский
Возраст: 35 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, направили на анализ Жильбера. В определенные моменты прыгает билирубин. Подскажите, есть ли этот диагноз (по расшифровке не понимаю), что это значит
Категория: Генетик
Добавлен: 3 апреля 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Синдром жильбера, определение По направлению генетика был сдан анализ, расшифруйте...
Условия постановки диагноза "Синдром Жильбера" На приеме у гастроэнтеролога врач заподозрил...
Гемохроматоз? Подскажите пожалуста расшифровку данного анализа, что он значит и какой...
Синдром жильбера и билирубин общий Можете пожалуйста расшифровать диагноз? Я буду...
Замучалась с жильбера Мне поставили синдром жильбера, билирубин 69, врач терапевт...
Какой анализ выбрать Врач рекомендует делать анализ на синдром Жельбера. Уже около...
Гемозиготный синдром Жильбера По совету гастроэнтеролога сдала анализ на синдром жильбера...
Лечение Синдрома Жильбера Мне врач дерматолог назначил сдать анализ еа синдром Жильбера,...
Синдром Жильбера в 30 лет В течение последних 3-5 лет наблюдается повышение общего...
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Результат анализа Синдром Жильбера В марте этого года было обнаружено увеличение билирубина...
Нейрофиброматоз у ребёнка? У моего сына с рождения объёмное образование пластинки...
Почему дочь болеет У мужа анализ на днях показал ТА 7ТА7, синдром Жильбера, я здоровая,...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Болезнь Вильского -коновалова Подскажите Подскажите какой анализ надо сдать ля подтверждения...
Синдром Жильбера Мне поставили диагноз Cиндром Жильбера сказали спортом нельзя заниматься....
Генетический анализ на болезнь Крона У моего мужа Болезнь Крона. Сдали генетический...

9 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-04-03 12:12
Здравствуйте,
синдром Жильбера это не чисто генетического заболевание с простым моногенным механизмом.
То есть, вопрос "есть ли этот диагноз" на основании лишь генетического анализа - не имеется смысла.

Вообще для постановки диагноза генетический анализ не нужен.
Первичны симптомы.

У Вас определен вариант высокого риска. Но он может быть и у абсолютно здоровых людей.
0
Платная консультация
Татьяна Васильевна Лапина 2021-04-03 13:03
Направили после УЗИ печени и сильных скачков билирубина.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-04-03 13:03
Если у Вас есть вопросы, то формулируйте их.
0
Платная консультация
Татьяна Васильевна Лапина 2021-04-03 13:44
Если ещё будет прыгать билирубин (так как планирую беременность), могу я ссылаться, что дело в Жильбере, чтобы не заниматься лечением печени?
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-04-03 13:55
Ни диагностика синдрома Жильбера, ни лечение печени не находятся в компетенции генетика
0
Платная консультация
Татьяна Васильевна Лапина 2021-04-03 14:58
Я задала этот вопрос тут терапевту. Мой вопрос переадресовали Вам
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-04-03 15:29
Очень плохо. Диагностикой синдрома Жильбера генетики не занимаются.
Это компетенция терапевтов, семейных врачей или гастроэнтерологов.
И подчеркну. Генетический анализ для диагностики не обязателен или же вовсе не нужен.

И Вы же не только тут занимаетесь диагностикой и лечением? Главные события все же в реале. Правда?
0
Платная консультация
Татьяна Васильевна Лапина 2021-04-03 16:34
Конечно. Терапевт же направила. Но лишь с целью подтвердить или опровергнуть диагноз. И все. Только для того, чтобы знать с чем такой скачок может быть связан. И чтобы в дальнейшем на подобное внимание не обращать. Поэтому я не поняла, что в итоге. Есть он или нет.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-04-03 16:47
Генетический анализ никак не способен опровергнуть диагноз синдром Жильбера.
Если у Вас есть все необходимые для этого диагноза симптомы, то это и есть основания для диагноза.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос