2
Подтвердили синдром Жильбера
Спрашивает: Никита
Пол: Женский
Возраст: 24 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как у меня желтые глаза, и нарушен жировой обмен, ест липомы по всему телу более 40 шт. У матери тоже желтые лаза, у брата отставание в развитие, агрессия, психосамотические расстройства (была в детстве физиологическая желтушка, мама с ним лежала в больнице.0 Такой вопрос как бороться с липомами? Можно ли избежать проблем в рождение детей? Если родиться ребенок как сделать так, чтобы у нео все было хорошо? Возможно ли, что у него тоже будут проблемы как и у моего брата?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Условия постановки диагноза "Синдром Жильбера" На приеме у гастроэнтеролога врач заподозрил...
Синдром Жильбера Я сдала анализ на с-м Жильбера. Бил-н был 60. Это ед, случай такого...
Анализы при синдроме Жильбера Решила обратиться за помощью в online, т. К не знаю...
Расшифровка анализа синдром жильбера Расшифруйте пожалуйста анализ, сдавала на синдром...
Результат анализа Синдром Жильбера В марте этого года было обнаружено увеличение билирубина...
Расшифруйте понятным языком есть ли синдром жильбера или нет Сдал анализ на синдром...
Какой анализ выбрать Врач рекомендует делать анализ на синдром Жельбера.
Уже около...
Синдром Жильбера анализ на гены Мужу 50 лет. В детском возрасте сказал переболел желтухой....
Синдром Жильбера у ребёнка Ребёнку 5 лет. При рождении сильная желтуха. Долго лежал...
Синдром Ангельмана У меня две дочери от первого брака 14 и 11 лет. Младшая дочь инвалид....
Синдром Макьюна - Олбрайта? (ППР, костноя дисплазия?) Наталья Петровна! У моей дочери...
Расшифровка анализа на генетические заболевания Расшифруйте мне пожалуйста результаты...
HLA типирования на Целиакию Сыну (1г8м) под вопросом был поставлен диагноз целиакия,...
Профиль генетического исследования на Синдром Жильбера У сына 17 лет повышен билирубин....
Помогите трактовать анализ Почти год страдаю заболеваниями ЖКТ (гостродуоденит, метеоризм,...
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...
Лечение Синдрома Жильбера Мне врач дерматолог назначил сдать анализ еа синдром Жильбера,...
Синдром жильбера у ребенка Подскажите я сдавала кровь на синдром жильбера результат...
Как подтвердить или опровергнуть диагноз: синдром Крузона? В октябре у меня родилась...
Помощь по расшифровке анализов онлайн Мне 27 лет. Была одна беременность, ЗБ на сроке...
7 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
по такой информации консультация не возможна.
Как именно подтвердили синдром Жильбера?
Какой диагноз у брата?
по такой информации консультация не возможна.
Как именно подтвердили синдром Жильбера?
Какой диагноз у брата?
0
Платная консультация
Никита 2016-04-28 14:48
Спасибо за скорый ответ! Сначала сдали анализ на берулибин он оказался 40 потом сдали генетический анализ где и подтвердили синдром Жильбера. Я не знаю какой диагноз у брата но у него агрессия отстование в развитие он особенный ребенок учится так же индивидуально
0
Результат генетического анализа полностью? Лучше увидеть бланк заключения.
Без диагноза брата не возможно ничего сказать о вероятность подобных проблем у Ваших детей.
Без диагноза брата не возможно ничего сказать о вероятность подобных проблем у Ваших детей.
0
Платная консультация
Никита 2016-04-28 15:25
201604230950 Дата забора материала: 23.04.2016
Фамилия И. О.: Фоменко Никита Александрович Дата выдачи результата: 27.04.2016
Пол: М
Дата рождения: 08.02.1992
Ген Продукт Полиморфизм Генотип пациента Статус Интерпретация результата
UGT1A1
Ген UGT1A1 кодирует фермент
уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазу,
который превращает небольшие
липофильные молекулы, такие как
стероиды, билирубины, гормоны и
лекарственные препараты, в
водорастворимую форму, пригодную для
экскреции. Мутации в этом гене связаны с
синдромом Криглера-Найяра I и II типа и
синдромом Жильбера.
(TA) 5/6/7/8
(rs8175347) (ТА) 7/(ТА) 7 Фактор риска
При исследовании промоторной области гена UGT1A1 определено увеличение числа
ТА повторов до 7 в гомозиготном состоянии (вариант n=7; n=7), что приводит к
выраженному снижению функциональной активности белка УДФ –
глюкозилтрансферазы 1.
Полученные данные подтверждают диагноз синдром Жильбера у обследуемого!
Возможно существенное увеличение уровня билирубина при повышенных физических
нагрузках, при приеме гепатотоксичных препаратов, длительном голодании, стрессе,
после инфекционных заболеваний.
Имеется повышенный риск развития желчекаменной болезни (холелитиаза).
Желтуха новорожденных с синдромом Жильбера более интенсивная и дольше не
проходит.
Могут проявляться признаки астенизации (повышенная утомляемость, слабость,
неспособность к длительной концентрации внимания, депрессия).
У части пациентов встречается абдоминальный синдром: боли и дискомфорт в
животе, ассоциированные с общей тревожностью.
Врач: Озеров А. С.
Р
Фамилия И. О.: Фоменко Никита Александрович Дата выдачи результата: 27.04.2016
Пол: М
Дата рождения: 08.02.1992
Ген Продукт Полиморфизм Генотип пациента Статус Интерпретация результата
UGT1A1
Ген UGT1A1 кодирует фермент
уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазу,
который превращает небольшие
липофильные молекулы, такие как
стероиды, билирубины, гормоны и
лекарственные препараты, в
водорастворимую форму, пригодную для
экскреции. Мутации в этом гене связаны с
синдромом Криглера-Найяра I и II типа и
синдромом Жильбера.
(TA) 5/6/7/8
(rs8175347) (ТА) 7/(ТА) 7 Фактор риска
При исследовании промоторной области гена UGT1A1 определено увеличение числа
ТА повторов до 7 в гомозиготном состоянии (вариант n=7; n=7), что приводит к
выраженному снижению функциональной активности белка УДФ –
глюкозилтрансферазы 1.
Полученные данные подтверждают диагноз синдром Жильбера у обследуемого!
Возможно существенное увеличение уровня билирубина при повышенных физических
нагрузках, при приеме гепатотоксичных препаратов, длительном голодании, стрессе,
после инфекционных заболеваний.
Имеется повышенный риск развития желчекаменной болезни (холелитиаза).
Желтуха новорожденных с синдромом Жильбера более интенсивная и дольше не
проходит.
Могут проявляться признаки астенизации (повышенная утомляемость, слабость,
неспособность к длительной концентрации внимания, депрессия).
У части пациентов встречается абдоминальный синдром: боли и дискомфорт в
животе, ассоциированные с общей тревожностью.
Врач: Озеров А. С.
Р
0
Генетическая составляющая синдрома Жильбера лишь определяет повышенный риск, а не обязательно наличие заболевания.
Есть люди с таким же генотип, как у Вас, но без заболевания.
Ваши дети унаследуют риск только если и у их матери будет такой же ген.
Есть люди с таким же генотип, как у Вас, но без заболевания.
Ваши дети унаследуют риск только если и у их матери будет такой же ген.
0
Платная консультация
Руслан 2020-10-09 14:29
Здравствуйте, Скажите пожалуйста если у меня генотип 7/7 а у жены допустим 6/7 выявится, то в этом случае у ребёнка будет 7/7? А если у матери ребёнка 6/6 то у ребёнка 6/7?
0