0

Синдром Ангельмана

Спрашивает: Олеся
Пол: Женский
Возраст: 11 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у меня две дочери от первого брака 14 и 11 лет. Младшая дочь инвалид. Стоит диагноз дцп, органич пораж цнс, микроцефалия, но только сейчас предполржили синдром ангельмана. Сдали анализ в Фертилаб, диагноз не подтвердили, хотя по описанию синдрома мы полностью подходим. Мог ли анализ не увидеть поломку? Я сейчас на 13 неделе беременности (муж другой). Не зная что с дочкой, очень переживаем. НИПТ сдала не расширенный, все риски низкие. Как мне максимально подстраховаться в этой беременности? Какие доп. Анализы можно сдать? И нужно ли перепроверять анализ на Ангельмана или ошибка маловероятна? Ребенок ну очень уж похож. Заранее благодарю.
Категория: Генетик
Добавлен: 29 мая 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Ошибка генетиков Проводила биопсию ворсин хориона, так как твп у плода был 3,5. Пришёл...
Синдром Андельмана или Ниймеген? Моему сыну 1,10. Родился на 39 недели, путем кесарево...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Синдром Ангельмана Ребенкк 1.3. Не ползает, не ходит, не встает у опоры. Лежали в...
Синдром орбели Моей доченьки 3 года, синдром орбели. Родились в срок, самостоятельные...
Синдром ли С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась...
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
Подтвердите диагноз Подскажите пожалуйста у дочки я так понимаю синдром Дауна судя...
Х хромосома Помогите пожалуйста разобраться в одном вопросе. Сейчас у меня 15 неделя...
Синдром Мельник-Нидлз У моей 6-ти летней дочери установлен очень редкий генетический...
Анеуплоидия Моя дочь на 14 неделе беременности. После скрининга ей поставили анеуплоидию...
Генетический синдром Получены результаты анализа и заключение генетика, так как живем...
Риск наследования судорожного синдрома , Здравствуйте, у моего мужа в детстве до 6...
Синдром Дауна повторно Мне 37 лет, мужу будет 38 лет. Год назад была беременность,...

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-05-29 20:29
Здравствуйте,
предоставьте фото заключения анализа.
0
Платная консультация
Олеся 2018-05-29 20:54
0
Олеся 2018-05-29 20:52
К сожалению фото не грузит. Там две фразы. 1. Анализ аллельного метилирования промоторной области гена SNRPN (хромосома 15q11.2) методом метилспецифической ПЦР 2. заключение. Не выявлено молекулярно-генетических изменений, характерных для синдрома прадера вилли/ангельмана. Это все
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-05-29 21:06
Фото есть.
Этот анализ мог не определить синдром.
Но если Ваш главный вопрос в прогнозе для текущей беременности, то не надо ничего уточнять.
Даже если у дочери синдром Ангельмана, он является результатом случайного изменения.
0
Платная консультация
Олеся 2018-05-29 21:11
Спасибо Вам большое! Немного успокоили. Но пугает не знание. Вдруг не Ангельман, в что-то что может повториться. Поэтому очень надеялись что Ангельман подтвердиться. А клинич экзом не даст ответ на вопрос что же с ребенком?
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-05-29 21:16
Может не дать.
И вообще, если у ребенка дцп, то возможно дело в родовой травме, и никакой генетической основы нет вообще.
0
Платная консультация
Олеся 2018-05-29 21:19
Все понятно. Спасибо!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос