0
Какова вероятность зачать генетически здорового ребенка!
Спрашивает: Илья
Пол: Женский
Возраст: 30 36
Хронические заболевания: У мужа нет у жены пиелонефрит. Рецидивирующий цистит!
Здравствуйте, мы с супругой проходим генетическое обследование. Анамнез: в мае 20 г была беременность на первом скрининге УЗИ-обнаружили ВПР у плода: центральная лицевая расщелина. УЗМХА: увеличение ТВП,
гипоплазия носовых костей, патологическая регургитация на трикуспидальном клапане, ГФЛЖ. Был взят анализ хориона (ДНК) и помещен на год на гранение в лаборатории. Беременность искусственно была прервана. В октябре была вторая беременность. На сроке 5-6 недель был самопроизвольный выкидыш.
при первой и второй беременности в начале срока супруга перенесла ОРЗ с катарактальными симптомами и субфебрильной температурой.
После этого понимая что это возможно не случайность сделали Хромосомный микроматричный анализ пренатальный. По результатам выявлена делеция 3 генов в 6 хромосоме и дупликация 83 генов в 11 хромосоме. И рекомендовано провести генетическое картирование каждого из супругов. Готовимся сдать анализ.
у меня есть ребенок от первого брака - здоров. Были на консультации генетика и по генетическому анамнезу каких либо проблем с родственниками не выявлено.
Вопрос: какова вероятность быть носителем одного из нас(меня или жены) такой крупной транслакации генов? Если бы мы носили такую мутацию - фенотипически она бы выразилась, либо была бы летальным вариантом.
и при условии что в нашем кариотипе обнаружится такая поломка, с учетом того что это аллельные гены. Вероятность зачать генетические здорового ребенка всегда будет 50 на 50%.
или я не верно понимаю?
гипоплазия носовых костей, патологическая регургитация на трикуспидальном клапане, ГФЛЖ. Был взят анализ хориона (ДНК) и помещен на год на гранение в лаборатории. Беременность искусственно была прервана. В октябре была вторая беременность. На сроке 5-6 недель был самопроизвольный выкидыш.
при первой и второй беременности в начале срока супруга перенесла ОРЗ с катарактальными симптомами и субфебрильной температурой.
После этого понимая что это возможно не случайность сделали Хромосомный микроматричный анализ пренатальный. По результатам выявлена делеция 3 генов в 6 хромосоме и дупликация 83 генов в 11 хромосоме. И рекомендовано провести генетическое картирование каждого из супругов. Готовимся сдать анализ.
у меня есть ребенок от первого брака - здоров. Были на консультации генетика и по генетическому анамнезу каких либо проблем с родственниками не выявлено.
Вопрос: какова вероятность быть носителем одного из нас(меня или жены) такой крупной транслакации генов? Если бы мы носили такую мутацию - фенотипически она бы выразилась, либо была бы летальным вариантом.
и при условии что в нашем кариотипе обнаружится такая поломка, с учетом того что это аллельные гены. Вероятность зачать генетические здорового ребенка всегда будет 50 на 50%.
или я не верно понимаю?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Вероятность рождения здорового ребенка Я родила дочь в 2009году, в первом браке, ребёнок...
Беременность вторая. В первую пришлось прервать Мне34 года у меня вторая беременность....
Какова вероятность зачать во второй раз ребёнка с синдромом дауна Мне 38 лет мужу...
Замер плод выявили патологию кареотип 45 Х Мне пожалуйста с моей проблемой подскажите...
Вероятность рождения здорового ребенка с подобными маркерами УЗИ На сроке беременности...
ХГЧ повышен! Какие шансы родить здорового ребенка! Понимаю, что вам пишут множество...
Нужно ли делать морфологичекий разбор генома? Было три беременности, первая мальчик...
Помогите расшифровать наш анализ Помогите пожалуйста расшифровать. У ребёнка был взят...
СМА генетический анализ Мне 30 лет. Начала сдавать анализы к беременности. Сдала анализы...
Скрининг и генетический анализ На 8-9 недели беременности я перенесла операцию по...
Кариотип. Какова вероятность здоровых детей У меня кариотип 46 XX у мужа 46 XY inv...
Резус-конфликт, как избежать проблем? Доктор! У меня отрицательный резус-фактор крови,...
Дуплекация короткого плеча хромосомы группы С На момент возникновения проблемы мне...
Генетический сбой 45Х В сентябре 2015 года была замершая беременность на сроке 5-6...
Кофейные пятна, анализ на нейрофиброматоз У дочери множество кофейных пятен различного...
Генетические анализы после замерших беременностей Мне 35 лет, мужу 37. Совместному...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Завершая беременность Мне 42 года, есть ребенок от первого брака, здоровый. (было...
Трисомия по 22 хромосоме у эмбриона Замершая беременность на 6 неделях. Генетический...
4 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте.
Выложите, пожалуйста, фото заключения ХМА.
Выложите, пожалуйста, фото заключения ХМА.
0
Это точно всё заключение?
Надо решать вопросы по мере их поступления.
Будет у вас выявлена хромосомная перестройка или нет будет понятно после обследования.
Если мы говорим о сбалансированной транслокации, то человек, являющийся ее носителем, не страдает от этого, может об этом не подозревать, фенотип у него при этом нормальный. Проблемы возникают потом на этапе планирования или во время беременности, деторождения.
И от типа перестройки будет зависеть прогноз и дальнейшая тактика. И не обязательно это будет 50 на 50.
Сейчас вы идёте в правильном ключе, проходите обследование, для того, чтобы выяснить возникла ли данная мутация спонтанно или была унаследована.
Надо решать вопросы по мере их поступления.
Будет у вас выявлена хромосомная перестройка или нет будет понятно после обследования.
Если мы говорим о сбалансированной транслокации, то человек, являющийся ее носителем, не страдает от этого, может об этом не подозревать, фенотип у него при этом нормальный. Проблемы возникают потом на этапе планирования или во время беременности, деторождения.
И от типа перестройки будет зависеть прогноз и дальнейшая тактика. И не обязательно это будет 50 на 50.
Сейчас вы идёте в правильном ключе, проходите обследование, для того, чтобы выяснить возникла ли данная мутация спонтанно или была унаследована.
0