0

Нужно ли делать морфологичекий разбор генома?

Спрашивает: Анна Сергеевна БАУН
Пол: Женский
Возраст: 34 года
Хронические заболевания: Повышенный гомоцистеин
Здравствуйте. Было три беременности, первая мальчик родился 2300 гр на 39 неделе, рост 48. Гипоксия плода-поставили диагноз в роддоме. Беременность протекала хорошо, по анализам все в норме. К трём годам диагноз умственная отсталость, органическое поражение мозга. Были у генетика, кариотип норма. У моей родной сестры родилась дочь, весом 2100 гр такой же диагноз у ребёнка.
Мой первый ребёнок от первого брака, последующие две беременности замершие были от второго мужа. Диагноз привычное невынашивание, с супругом сдали кариотип-норма у обоих. Генетик рекомендовал так же сделать морфологичекий разбор генома, если кариотип в норме, а он в норме. Как Вы думаете стоит ли делать такой анализ?
Проверили супруга спермограмму, морфология, фрагментация днг спермотозоидов-все в норме.
У меня все в норме по гормонам. Повышенный гомоцистеин 10.3. В ноябре был 9.3 при третьей беременности, а когда замерла 12.4. Во вторую беременность анализа не брали, когда зб ответили что показаний не было- случайность. Так же жду ответа биопсии эндометрия, он ещё готовится.
Возможно, у Вас есть предложения, готова к обратной связи)
Категория: Генетик
Добавлен: 3 марта 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Генетические пороки при беременности Прошу вашей помощи. Мы с мужем ведем здоровый...
Анализы для беременности следующей У меня было 2 замерших беременности за последний...
Анализ на генетику Я планирую беременность и когда я была беременна кровь на первом...
Вторая беременность Подскажите пожалуйста у моей дочки врожденная дисфункция коры...
Невынашивание ребёнка Подскажите пожалуйста-у меня такая проблема: 9 месяцев назад...
Планирование беременности 2 ребёнка, при имеющемся ребенке с генетической аномалией В 2015 году я родила ребёнка, которому в последствии которому поставили диагноз Неполная трисомия 9 хромосомы. Во время беременности о
СМА генетический анализ Мне 30 лет. Начала сдавать анализы к беременности. Сдала анализы...
Прочтение результатов анализа Помогите пожалуйста мне. У меня такая ситуация. 4 беременности,...
Риск патологий плода При анализе в 16 недель, ХГЧ 2,08 (повышен) АФП 0,560. При первом...
Атрезия ануса, колобома, почки, желчный Моя дочь родилась 15.12.16 всом 2000 кг, атрезия...
Молекулярно-генетическое исследование Сдавали анализы. Пришли результаты. Кариотип...
Замер плод выявили патологию кареотип 45 Х Мне пожалуйста с моей проблемой подскажите...
ТВП 6 мм, какие шансы? Два дня назад делала скрининг первого триместра, результаты...
Привычная невынашиваемость У меня к вам вопрос у меня первая беременность закончилась...
Ттг при беременности Нужна ваша консультация, так как к врачу мне только 14 Марта,...

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-03-03 22:39
Здравствуйте,
"морфологичекий разбор генома" - такого анализа не существует.

И из Вашего вопроса не понятно - какова цель генетических обследований, в принципе?
0
Платная консультация
Анна 2021-03-03 22:52
Возможно неправильно запомнила, точно врач сказал так-это анализ на 4400 генов различных болезней, чтобы исключить даже аутизм у будущего ребёнка, нам с супругом нужно сделать. В этом и вопрос у гениколога, нужна ли нам консультация генетика и являемся ли мы вашими потенциальными пациентами?
У первого ребёнка умеренные стигмы дизэмбриогенеза и после фото сына генетик настаивал на сотрудничестве с ним.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-03-04 09:57
Анна, я вынуждена опять переспросить - какая цель?
Планирование беременности?
Тогда зачем фото и описание ребенка?
У Вашего ребенка есть диагноз генетической патологии? Если да, то назовите его?

Возраст Ваш и мужа?
На каких сроках были замирания беременностей?
Исследования абортусов были?
0
Платная консультация
Баун Анна 2021-03-04 17:43
Цель-планирование беременности. Гениколог сказала сходить к генетику, так как у первого ребёнка стигмы дезимгрионеза умеренные.   У первого ребенка нет диагноза генетической патологии, но генетик настаивал на нашем "сотрудничесиве", так как у родных сестёр родились маловесные дети с умственной отсталостью. Поэтому генетик рекомендовал разбор гена моего на патологии детей.   Мой возраст 34 года, супруга 37 лет. Вторая беременность замерла на 8-9 неделе. Третья на 5-6 неделе. Исследования абортусов не было.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-03-04 19:37
Если есть подозрение на генетическую патологию у ребенка, то обследовать надо ребенка.

Две замершие беременности на раннем сроке не повод для углубленных обследований.
Кариотипы можно было проверить, что и сделано.
В остальном, общие рекомендации по планированию.

0
Платная консультация
Анна 2021-03-04 19:49
Огромное спасибо, Наталья Петровна за Ваши ответы. Вы очень помогли.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос