0

Прочтение результатов анализа

Спрашивает: Жасмина
Пол: Женский
Возраст: 34 года
Хронические заболевания: Гастрит
Здравствуйте, помогите пожалуйста мне. У меня такая ситуация. 4 беременности, 1 дочка здоровая, остальные 3 беременности патологии, 2 раз водянка плода на 22-24 недели, еще одна беременность недоразвитые легкие. Родила в срок, дочка умерла. Сдала много анализов на deb и так далее, тромбофилию, все в норме. Недавно получила результат генетического анализа. У нас нет хороших генетиков, поэтому решила в вам обратится, для его расшифровки.
Теги: секвенирование экзома результат
Категория: Генетик
Добавлен: 11 июля 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Нужно ли делать морфологичекий разбор генома? Было три беременности, первая мальчик...
Генетический синдром Получены результаты анализа и заключение генетика, так как живем...
Несовершенный остеогенез У меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом...
Множественный артрогрипоз Подскажите пожалуйста, первая беременность ребенок здоровый,...
Результат анализа на мутации Сдавала в Москве на поликистоз почек (в прошлом по узи...
Расшифровка результатов анализа ген. Двойка Помогите пожалуйста в расшифровке генетической...
Что означают изменения в генах Сдавала по беременности коагулограмму, был повышен...
Толщина воротникового пространства на УЗИ Уважаемая Наталья Петровна! Меня зовут Ксения,...
Рождение детей с патологией Меня беспокоит моя беременность, у меня есть опасения...
Адреногенитальный синдром В сентябре 2019 у меня была замерзшая беременность, срок...
ТВП 6 мм, какие шансы? Два дня назад делала скрининг первого триместра, результаты...
3 Анэмбрионии - причины? Генетические тесты? Было 3 неразвивающиеся беременности -...
Замершие беременности на поздних сроках Помогите разобраться что делать дальше! В...
Есть ли шанс выносить и родить самой ребенка Подскажите, пожалуйста есть ли шанс выносить...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...

6 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-07-12 09:02
Здравствуйте,
какая цель анализов?
Кто и зачем посоветовал Вам этот анализ?
0
Платная консультация
Жасмина 2018-07-12 14:14
Здравствуйте ещё раз. Назначил мне его генетик Черных Вячеслав Борисович Выявить причину недонашивания, так все остальные анализы что я сдавала показывали норму. Я хочу родить ещё ребенка, но после полного обследования. Хотела узнать по результатам которые я вам отправила, могу ли я его выносить или все таки причина в генетике и это невозможно и будут каждый раз потологии. При том что 1 ребенок абсолютно здоров, а 3 потологии
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-07-12 14:41
1. Даже если причина в генетике это не значит, что каждый раз будут патологии.

2. На сколько в результате этого анализа может быть ответ на Ваш вопрос - сложно сказать. В заключении не описан весь перечень исследованых генов.

3. Такой анализ может быть полезен, если проверять носительство мутаций у обоих родителей. Если носитель только один - этого не достаточно для развития заболевания у ребенка.
0
Платная консультация
Жасмина 2018-07-12 17:03
А есть ли там эти мутации у меня, что нибудь ясно по анализу
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-07-12 17:15
По анализу получилось, что у Вас есть носительство одной не понятной мутации.
Само по себе это точно не могло обусловить патологии у детей.

Если вдруг и Ваш муж носитель мутаций в этом же гене, то вероятность патологии у детей составляет 25%.
Но связано ли это со случаями не вынашивания - сложно сказать. Возможно, нет.
0
Платная консультация
Жасмина 2018-07-12 18:32
Большое спасибо)
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос