0

Адреногенитальный синдром

Спрашивает: Алена
Пол: Женский
Возраст: 28 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте,
В сентябре 2019 у меня была замерзшая беременность, срок 9 недель. После произошедшего лечащий врач направил на полное обследование и велел сдать генетические тесты. Сразу оговорюсь, беременность стиммулировали клостилбегитом, так как с 18 лет у меня стоит диагноз СПКЯ. Я (в первую очередь), затем муж сдали Анализ полиморфизмов гена стероид-21-гидролаза (CYP21,9 точек) (адреногенитальный синдром), по результатам анализа врач велела обратиться к генетикам.
Подскажите насколько глобальна ситуация, глобальна ли вообще и каковы последствия и выходы из нее? Результаты анализов прикрепляю.
Заранее спасибо!
Категория: Генетик
Добавлен: 5 февраля 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Адреногенитальный синдром Подскажите, пожалуйста, есть ли повод для беспокойства по...
Очень необходима Ваша консультация! После потери 1-ой беременности отправили на кариотипирование,...
Прочитать анализы У меня было беременности 3 все выкидыш и, сдали с мужем анализы...
Нужно ли делать морфологичекий разбор генома? Было три беременности, первая мальчик...
Совпадение по всем локусам HLA У нас с мужем есть ребенок 10 лет, хотим второго, но...
Невынашивание ребёнка Подскажите пожалуйста-у меня такая проблема: 9 месяцев назад...
Синдром Клайнфельтера У меня вторая беременность. Все скрининг нормальные, по УЗИ...
Свертываемость У меня было ЗБ на сроке 11 недель и 2 выкидыша. Обследуюсь. Сдала много...
Необходимость сдачи кариотипа Мне 36, мужу 34. У меня есть ребенок от первого мужа...
Неразвивающаяся беременность Помогите разобраться в ситуации, у нас мужской фактор...
Консультация по генетическим исследованиям Мне 29 лет. Абортов, выкидышей не было....
Необходимые генетические анализы Наталья Петровна! В 2015 году случилась беременность...
Замершие беременности на поздних сроках Помогите разобраться что делать дальше! В...
Обследования после неудачных беременностей Было две беременности - первая наступила...
Анализы результаты, расшифровка С мужем анализы на кариотип пришли результаты, можете...
Рождение детей с патологией Меня беспокоит моя беременность, у меня есть опасения...
Прочтение результатов анализа Помогите пожалуйста мне. У меня такая ситуация. 4 беременности,...
Рождение второго ребенка Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-02-05 08:40
Добрый день. Вы обследовали абортный материал на наличие генетической патологии? Ваши кариотипы в норме?
Данный анализ не имеет отношения к невынашиванию беременности. У вас есть полиморфизмы, как и большинства людей.
0
Алена 2020-02-05 08:47
Да, абортный материал обследовали, все в норме. Просто меня больше беспокоит вопрос, какова вероятность родить ребёнка с генетическими отклонениями, если рассматривать результаты анализов мои и мужа (результаты натравляла вам ранее)
Спасибо Вам за ранее данный ответ!
0
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-02-05 09:03
Алена,
Нет корреляции между рисками рождения ребенка с генетической патологией и предоставленными вами анализами.
Вы провели анализ полиморфизмов, они есть у каждого человека и будут у вашего ребенка.

Если вы хотите определить риск рождения ребенка с генетической патологией, то нужно сделать вам с мужем анализ кариотипа и пройти скрининг на носительство частых аутосомно-рецессивных мутаций.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос