0
Синдром Клайнфельтера
Спрашивает: Светлана
Пол: Женский
Возраст: 42 года
Хронические заболевания: Порок сердца у плода
Здравствуйте, у меня вторая беременность. Все скрининг нормальные, по УЗИ обнаружили порок сердца у ребенка, сделали амниоцентоз по его результатам у ребенка синдром Клайнфельцера, у меня 21 неделя. Стоит вопрос прерывать беременность или нет. На данный момент по УЗИ все параметры в норме
Похожие и рекомендуемые вопросы
Высокий риск на синдром Эдвардса Наталья Петровна!
Мне 39 лет. Сделала первый пренатальный...
Синдром Прадера-Вилли при нормальном уровне ХГЧ Ребенку 9 месяцев, генетик ставит...
Генетические отклонения Я беременна, 14 недель. На сроке 12.4 был скрининг. По результатам...
Анеуплоидия Моя дочь на 14 неделе беременности. После скрининга ей поставили анеуплоидию...
Синдром Клайнфельтера? Мальчику 8 лет, рост выше среднего (в классе самый высокий,...
Х хромосома Помогите пожалуйста разобраться в одном вопросе. Сейчас у меня 15 неделя...
Трисомия 16 и развивающаяся беременность Первая естественная беременность 32 года....
Синдром меккеля грубера Подскажите пожалуйста, в 2017 году была вторая беременность,...
Анализ на генетику Я планирую беременность и когда я была беременна кровь на первом...
Адреногенитальный синдром В сентябре 2019 у меня была замерзшая беременность, срок...
Триплодия 69хху У нас такая проблема, беременность 14-15 недель, первое УЗИ(ТВП 4,8...
Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...
Рождение детей с врожденным пороком сердца Недавно у нас с мужем родился второй ребенок,...
46 XY, inv10(g21p11)? t(10)? Трисомия 10 р прерывать беременность? Мне 42 года беременность...
Ахондроплазия По УЗИ в 33 недели поставили диагноз ребенку Ахондроплазия. (укорочение...
Анализы на кариотип У меня дочь 3 месяца. Нам при рождение педиатров посоветовал сдать...
Синдром дауна непроходимость кишечника порок сердца У моего сына врождённая непроходимость...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Генетический анализ на 19 неделе беременности Пож-та помогите мне разобраться в ситуации....
Обследования после неудачных беременностей Было две беременности - первая наступила...
13 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Светлана 2020-05-30 10:42
Есть вариант неправильной постановки кариотипа? Анализ делался сутки? Предлагают сделать кардиоцентра, но уже поздно 21 неделя, если решим оставить то в любом случае будем после родов делать кариотип. Еда по УЗИ ребенку диагностируют порок сердца, два отверстия и стеноз лёгочной артерии. Ещё жду результат анализа диджорджия. Если он положительный, прерывать однозначно. И. к у нас уже возраст ещё одного шанса родить второго не будет, мне 43, мужу 48. У нас просто не хватит сил его поднимать при множественных пороках. Есть ещё один ребенок которому почти три года
0
1. Судя по заключению Вам делали не амниоцентез. Амниоцентез был бы более информативен, но говорить об ошибке оснований нет.
2. Для синдрома Кляйнфельтера не типичен порок сердца. И сам синдром Кляйнфельтера не является таким уж основанием для прерывания.
2. Для синдрома Кляйнфельтера не типичен порок сердца. И сам синдром Кляйнфельтера не является таким уж основанием для прерывания.
0
Платная консультация
Светлана 2020-05-30 12:09
Нет. Мне прокалывали плаценту и брали жидкость на анализ. Я так понимаю что это Фиш тест, без выращивания клеток. Спасибо, значит буду ждать результата следующего анализа и решать
0
Сейчас Вы говорите об анализе на синдром Диджорджи.
Будет результат - пишите.
Будет результат - пишите.
0
Платная консультация
Светлана 2020-05-30 22:44
А ещё такой вопрос может ли на результат повлиять кровь при проколе? Набирали два шприца, один отправили на диагностику синдрома Джорджии он был желтоватого цвета, а другой с небольшой примесью крови, оставили на определение кариотипа. Или я как утопающий хвастаюсь за соломинку? А ещё такой вопрос, везде читаю что противопоказанием к амнио есть плацента по передней стенке. А у меня как раз она так и расположена, но в лаборатории сказали что это ещё лучше
0
Светлана 2020-06-03 07:17
Здравствуйте, Наталья. В общем пришел анализ на микроделецию, синдром Диджорджи, он отрицательный, хотя его наличие объясняло бы ситуацию с пороком сердца. Но у меня возникло ещё больше вопросов. Вчера долго общалась с генетиками, которые делали инвазивную процедуру. Оказывается мне делали биопсию плаценты, на сроке 21 неделя, амнио они вообще не делают. Официальный результат за подписью врача и печатью они не дают и не исключают возможность ошибки, поэтому предлагают кардоцентоз бесплатно. Пугают различными отклонениями у ребенка. На эту процедуру не пойду, большие риски, а после рождение в роддоме берут плаценту на хромосомные отклонения и уже тогда результат будет ясен или буду сдавать кровь ребенка на кариотип. Спасибо за ответы. Они мне помогли сделать выбор, хотя врачи активно настаивают на прерывании
0
Светлана, после рождения ребенка анализы плаценты уже не будут иметь смысла.
После рождения все анализы должны делать самому ребенку (его кровь). Да, анализ кариотипа ребенка обязательно нужно будет сделать.
Если еще будут вопросы - пишите.
После рождения все анализы должны делать самому ребенку (его кровь). Да, анализ кариотипа ребенка обязательно нужно будет сделать.
Если еще будут вопросы - пишите.
0
Платная консультация