0

Х хромосома

Спрашивает: Елена
Пол: Женский
Возраст: 27 лет
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться в одном вопросе. Сейчас у меня 15 неделя беременности, ставили повышенный риск б/х и трисомию 21 хромосомы, ездили на прокол, синдром не подтвердился. Но результат исследования таков: в 10% исследованных интерфазных ядрах клеток ворсин плаценты обнаружены по одной копии генов DXZ1 и, что указывает на наличие одной х хромосомы. Кариотип: 45, х(1) /46, хх(10). Насколько это опасно? Мой генетик сказал что это хромосома половая, на вопрос причина ли это прерывать беременность?! Она сказал нет. Но подозревает что меня могут направить снова на прокол, чего я опасаюсь.
Категория: Генетик
Добавлен: 29 марта 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
Кариотип у плода 46, ХХ,16qh- Я беременна. У ребенка ВПС. Рекомендовали прокол. Результат:...
Риск синдрома Шершевского-Тернера После 1 скрининга риск трис.21 (1: 28) индивидуально...
Расшифровка кариотипа клеток плаценты Первый скрининг- по крови риск СД 1: 16, УЗИ...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
45 Х кариотип Скажите, пожалуйста, может еще все нормироваться ч таким кариотипом?...
Синдром Клайнфельтера У меня вторая беременность. Все скрининг нормальные, по УЗИ...
Есть вопрос про кариотип У нашей девочки кариотип 45ХХ, робертсоновская транслокация...
Пол ребёнка на 7 неделе беременности По узи 7 недель беременности, сдала кровь на...
Синдром Ангельмана У меня две дочери от первого брака 14 и 11 лет. Младшая дочь инвалид....
Кариотип плода По УЗИ был большой риск рождения плода с СД (увеличенное твп 3,3 и...
Скажите какие могут быть последствия Сдавала анализ ворсин и пришёл такой результат:...
Результат биопсин хориона Забрала результат после биопсин хориона. В пятницу буду...
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы 46, XX, ish 17p11, 17p13...
Синдром Клайнфелтера Цитогенетическте обследование показала, что у мужа (40лет) 47,...
Робертсоновская транслокация Получены результаты кариотипирования супругов: жена 46xx,...
Триплодия 69хху У нас такая проблема, беременность 14-15 недель, первое УЗИ(ТВП 4,8...
Ребенок с Синдромом Дауна Моему ребенку был поставлен диагноз синдром Дауна. Результат...
Поставили диагноз плоду, помогите разобраться Не так давно с мужем узнали что станем...

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-03-29 16:43
Здравствуйте, предоставьте фото всех заключений.
И сформулируйте вопрос.
0
Платная консультация
Елена 2019-03-30 04:51
Здравствуйте ещё раз, я вам писала уже по по х хромосоме, вы попросили прислать фото заключений, фото прилагаю. Как этот диагноз может отразиться на ребенке?
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-03-30 10:53
Такой кариотип соответствует мозаичному синдрому Тернера.
Но при получении такого результата по клеткам плаценты - есть 1% вероятности, что у ребенка другой кариотип.
Точно кариотип ребенка можно определить с помощью амниоцентеза, его делают с 16 по 20 неделю.

У ребенка может быть такой кариотип как в плаценте - тогда прогноз довольно хороший. Синдром Тернера не относится к очень тяжелым синдромама, а если будет 10% клеток 45Х, то девочка может вообще не отличаться ничем.

Может быть полный синдром Тернера. Почитайте об этом синдроме. Все же, как правило, при этом синдроме не прерывают беременность. Но это Ваше дело.

Или же у ребенка может быть нормальный кариотип.

Подумайте, на сколько Вам важно точно узнать кариотип ребенка сейчас.
Может быть, при таких вариантах, Вам и не нужно уточнение во время беременности.
0
Платная консультация
Елена 2019-03-30 11:23
Спасибо вам большое за такой развернутый ответ.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос