0

Поставили диагноз плоду, помогите разобраться

Спрашивает: Наталья
Пол: Женский
Возраст: 25 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, не так давно с мужем узнали что станем родителями. Но придя на 1 скрининг ребенку поставили увеличение воротникового пространства 2.7 и отправили к генетикам, генетики у меня взяли кровь с вены на анализ и потом поставили диагноз 1: 10 что есть возможность заболевания синдром дауна и предложили пройти инвазивную диагностику. Я согласилась. Результат пришел плохой у ребёнка подтвердился синдром дауна. И сейчас я смотрю выписку этого протокола и не могу разобраться с поставленным кариотипом. В заключении написанно: в кариотипе выявлено два патологичных клона, содержащих сверхчисленную хромосому 21. и также в одном из клонов присутствует еще одна лишняя маркерная хромосома неизвестного происхождения. Кариотип 48, xy+21, + mar [8]/47, xy+21[10]. скажите с таким диагнозом можно иметь здоровых детей? Почему все так произошло?
Категория: Генетик

Похожие и рекомендуемые вопросы

Кариотип плода По УЗИ был большой риск рождения плода с СД (увеличенное твп 3,3 и...
47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
Маркерная хромосома Добрый день! Мой кариотип (mos47, XX+mar[20]46, XX[3]) содержит...
Маркерная хромосома Ответьте, пожалуйста, на мой вопрос. В 2013 году у нас в семье...
Вторая беременность Подскажите пожалуйста у моей дочки врожденная дисфункция коры...
Транслокация Я являюсь сбалансированной транслокции 7 и 18 хромосом. Есть здоровый...
Стоит ли делать амнеоцентоз? Я на 17 неделе беременности сделала по назначению врача...
Хромосомное аномалия Первый раз были у генетика, когда дочке было 1 год 2 месяца,...
Кариотип 47, ХХ, +mar Моему ребёнку 9 месяцев. Родилась с пороками развития (околоушные...
Расшифровать кариотип Мы с мужем планируем ЭКО, сдали кровь на кариотип, у меня 46,...
Сбалансированная транслокация 2 и 16 пар хромосом Подскажите, пожалуйста, какова вероятность...
Транслокация хромосом Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного...
Консультация по генетическому обследованию Помогите пожалуйста. Дочери при генетическом...
Перицентрическая инверсия 7 хромосомы По результатам кариотипирования у мужа выявлена...
Беременность и неспецифический вагинит. Помогите! Помогите пожалуйста, я на 26 неделе...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2016-09-25 11:22
Здравствуйте,
хромосомные аномалии это всегда случайности. Никаких особенных причин для их возникновения не нужно.
Одно из нормальных свойств ДНК - ошибаться.
Такое событие никак не влияет на прогноз следующих беременностей.
0
Платная консультация
ntli_17 2016-09-29 08:37
Спасибо за ответ! Еще один вопрос мне теперь дали пройти анализ на Кариотипирование и мне и мужу, насколько это мне поможет в следующей беременности? Хромосомы же не лечатся как же мне генетики говорят: будем лечиться и беременить.
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-09-29 12:15
Кариотипы стоит определить не для того, чтобы лечить. Если Вам будут назначать какое-то "лечение хромосом", то это будет явно лишним.
Из-за наличия в кариотипе плода маркерной хромосомы, стоит уточнить нет ли у кого-то из Вас такой же маркерной хромосомы. Это может быть полезно, если в будущем возникнет потребность в инвазивной диагностике.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос