0

Ждать амнеоцентоз или идти на прерывание беременности

Спрашивает: Гульнара
Пол: Женский
Возраст: 41 год
Хронические заболевания: Хронические заболеваете отсутсвует у меня и супруга, у ближайших родственников также нет никаких хронических заболеваний
Здравствуйте, на сроке 12-13 недель было сделано БВХ. Показания - возраст (41 год), немного повышенный хгч при скрининге, узи хорошее. Кариотипы мой и Мужа (мужу 34 года) в норме, делали ещё перед началом протоколов ЭКО в августе 2019г. В анамнезе не было случаев генетических аномалий или иных хронических патологий, поэтому решили не делать пгт эмбрионов. Первая беременность - естественная, дочь, здоровая.
Результат БВХ
47, XX, +mar [7]. nuc ish LSI 13q14*2 D21S259*2 DXZ1*2 [50]
Рекомендация: кариотопирование супругов (в нашем случае всё норм) и амнеоцентоз.
Генетик говорит, что за 10-летнюю практику клиники не было не разу случая плацентарного мозаицизма. Сказал, что хгч повышен и скорее всего в моем случае результат при амнеоцентозе подтвердится.
Мне 41 год, время идёт, до этой беременности уже были две неудачные попытки ЭКО, неизвестно когда наступит следующая, чем выше возраст, тем меньше шансов, стоит ли ждать ещё месяц до амнеоцентоза, а потом 2 недели результат, а потом решение консилиума на разрешение аборта. Итого 20 недель беременности.
Как Вы считаете, основываясь на моих результатах скрининга и БВХ, ждать амнеоцентоз или не терять времени и идти на прерывание сразу?
Категория: Генетик
Добавлен: 12 апреля 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Результаты бвх Была проведена бвх на сроке 11+2 недель результат 47 ху+7(5) генетики...
Впр плода, беременность замерла, эко+икси После эко икси (крио подсадка) случилась...
Скрининг анализ Помогите пожалуйста расшифровать скрининг анализ. Есть ли действительно...
ПГД эмбрионов Помогите расшифровать результаты пгд seg[GRCh37](9) x1[0.53] мозоицизм...
Мужской кариотип с одной маркерной хромосомой На протяжении 8 лет не могла забеременеть,...
Мужской кариотип 47XY + mar В настоящее время мы с мужем, возраст мой, и мужу 40 лет,...
Маркерная хромосома Ответьте, пожалуйста, на мой вопрос. В 2013 году у нас в семье...
Какие анализы сдать после замершей беременности Подскажите, пожалуйста, какое пройти...
Перицентрическая инверсия 7 хромосомы По результатам кариотипирования у мужа выявлена...
Беременость при трисомии половой хромосомы Х Уважаемая Наталья Петровна! Мне 39 лет,...
Анализ на генетические риски беременности Доктор! После замершей беременности на сроке...
Адреногенитальный синдром В сентябре 2019 у меня была замерзшая беременность, срок...
Очень необходима Ваша консультация! После потери 1-ой беременности отправили на кариотипирование,...
Генетический анализ после анэмбрионии У меня 1,5 месяца назад была диагностирована...
8 выкидышей за 5 лет Подскажите пожалуйста. У нас мужем есть ребенок здоров роды кесарево...
Трисомия по 22 хромосоме у эмбриона Замершая беременность на 6 неделях. Генетический...
Анализ xгч срок 5-6 недель Норма 0,5 а у меня 0,44 по результатам Мом. По результатам...

9 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Гульнара 2020-04-12 16:29
0
Гульнара 2020-04-12 16:32
Бвх
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-04-12 16:33
Здравствуйте,
анализ ворсин хориона проводили двумя методами. Должны быть заключения по обоим.
Есть? Отдельный комментарий по природе маркерной хромосомы?

И, пожалуйста, переформулируйте свой вопрос. Я не могу принимать решение за Вас, я могу ответить на вопросы, которые помогут Вам принять решение.
0
Платная консультация
Гульнара 2020-04-12 16:55
Результат только один, других нет. Генетик тоже удивился, что провели сразу второй способ фиш исследования этой маркерной хромосомы, но не дал никаких разъяснений по этим обозначениям. Генетик - молодой парень, очень мало говорил. Больше я вычерпала из научных статей, статистики и т. п. в интернете, в том числе из этого сайта. Сказал, что всё на Ваше усмотрение.
Как Вы считаете. Высок ли риск рождения ребёнка с генетическими аномалиями при таких показаниях?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-04-12 17:30
1. По результату Вашего скрининга Вам не была показана инвазивная диагностика, потому что показатели риска не достигали высокого значения. И никаких маркеров хромосомных аномалий на данный момент не обнаружено.
2. Такие маркерные хромосомы бывают вариантом нормы.

Вероятность, что у ребенка нет хромосомной аномалии - достаточно высока.
Необходим амниоцентез.
Стоит рассмотреть вариант выполнения не простого кариотипирования, а расширенного микроматричного анализа.
0
Платная консультация
Гульнара 2020-04-12 18:03
Стоит рассмотреть вариант выполнения не простого кариотипирования, а расширенного микроматричного анализа - в данном случае Вы имеете в виду расширенный анализ супругов? Меня и мужа?
Если так, то в самые ближайшие дни обязательно сделаем.
Спасибо за консультацию. По итогам обязательно отпишусь.
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-04-12 18:06
Я имею в виду плода, но Ваши с мужем тоже будут нужны.
0
Платная консультация
Гульнара 2020-05-12 08:11
Наталья Петровна, здравствуйте!
6 мая 2020г. на сроке 17 недель был сделан амниоцентез, биоматериал отправили на хромосомный микроматричный анализ. Результат во вложении, патологий не обнаружено. У меня возникло несколько вопросов по этому анализу:
Сравнивая анализы биоворсин хориона, по которому 47 хромосом, и микроматричный анализ, можно ли говорить о том, что я попала в тот невысокий процент плацентарного мозаицизма? По результатам ХМА маркерной лишней хромосомы не обнаружили, или она есть, но не повлияла на развитие плода?
Мои сомнения связаны с тем, что если есть лишняя хромосома у плода, то она может развить аномалии ещё неизвестные и, соответсвенно, микроматричный анализ мог просто их не выявить.
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-05-12 09:20
Здравствуйте,
микроматричный анализ захватывает весь генетический материал. Если бы маркерная хромосома была, то ее бы выявили.
И характеристики плода тоже соответствуют норме.
То есть, все совпадает.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос