0
Анализ на кариотип у новорожденного, описание результата
Спрашивает: Татьяна
Пол: Женский
Возраст: Новорожденная, 14 дней возраст
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, такой вопрос, мне 27 лет, беременность первая долгожданная, проходила все беременность все необходимые анализы, скрининги. На 1 скрининге у плода увидели диагноз дмжп, общий артериальный ствол, до конца беременности данный диагноз и оставался. На 1 скрининге отправили на консилиум и предложили сдать анализ АВХ на кариотип, было взятие ворсин хориона, в одной из лучших клиник нашей Свердловской области, результат 46XX, врачи сообщили что все отлично набор хромосом здорового человека, ни о каких прерываниях речь не шла, на втором скрининге также сказали даже по мед. Показаниям прерывание никто не предлагает и делать не будет. Все оставшееся время мы ждали нашу дочь. Сейчас она родилась, 07.09.21, диагноз был изменён на тетрада фалло, врачи обследовали нашу дочь полностью дабы исключить/подтвердить ещё какие проблемы если есть. Взяли кровь на кариотип результат также 46xx, но заключение "Проанализировано 12 клеток. Количество хромосом 46. В 100% клеток обнаружен дополнительный материал неизвестного происхождения на длинной плече 4 хромосома. " Врачи сообщили что генетики сами не знают что это может значить, в литературе не нашли описания. Может у вас можно узнать ваше мнение? И почему во время беременности был отличный результат, а сейчас все по другому сейчас жизнь наша как родителей и нашего ребёнка под угрозой получается из за таких результатов анализа, получается ошибочных.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Неизвестная аномалия Ребенку (малтчик 17.05.20 г. р) сделали анализ на кариотип и...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Х хромосома Помогите пожалуйста разобраться в одном вопросе. Сейчас у меня 15 неделя...
Перицентрическая инверсия 7 хромосомы По результатам кариотипирования у мужа выявлена...
Реципрокная трансфокация между хромосомами 7 и 11, что это означает? Помогите пожалуйста!...
Хромосомный микроматрического анализ На первом скрининга была плохая кровь РАРР-Р...
Делеция в хромосоме Отправили сдать кровь на кариотип. Результат кариотип 46, Х, del...
Планирование беременности 2 ребёнка, при имеющемся ребенке с генетической аномалией В 2015 году я родила ребёнка, которому в последствии которому поставили диагноз Неполная трисомия 9 хромосомы. Во время беременности о
Консультация по генетическим исследованиям Мне 29 лет. Абортов, выкидышей не было....
Синдром меккеля грубера Подскажите пожалуйста, в 2017 году была вторая беременность,...
46 XY, inv10(g21p11)? t(10)? Трисомия 10 р прерывать беременность? Мне 42 года беременность...
Анализы на кариотип У меня дочь 3 месяца. Нам при рождение педиатров посоветовал сдать...
Замершие беременности из-за генетических отклонений У меня случилось 2 замершие беременности...
Беременность со балансированной транслокацией 1 и 5 хромосомы Наталья Петровна. У...
Неразвивающаяся беременность Помогите разобраться в ситуации, у нас мужской фактор...
Расшифровка анализа на кариотип Для подготовки к ЭКО сдавала анализ на кариотип. Заключение:...
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
Диагноз генетическое бесплодие Подскажите пожалуйста, мы собрались на ЭКО+ИКСИ, сдали...
Обследования после неудачных беременностей Было две беременности - первая наступила...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Татьяна 2021-09-26 17:54
Добавила два изображения, больше не даёт прикрепить. Очень жду вашего ответа!
Генетик сказала что неизвестно на что это повлияет, наш диагноз основной по сердцу тетрада Фало. Персистирующая левая верхняя полая вена. Недостаточность кровообращения 2А ст.
Генетик сказала что неизвестно на что это повлияет, наш диагноз основной по сердцу тетрада Фало. Персистирующая левая верхняя полая вена. Недостаточность кровообращения 2А ст.
0
У каждого обследования свои возможности и ограничения.
Анализ кариотипа хориона может отличаться от кариотипа ребенка, такое бывает в 1-2% случаев.
Получить много клеток хориона для анализа бывает трудно, по этому, небольшие особенности могут быть не заметны.
У полученного результат тоже есть ограничения. Для понимания значения этой особенности 4-й хромосомы нужны уточняющие анализы.
В первую очередь сделать анализ кариотипа родителей.
Если у одного из родителей окажется такая же особенность, то скорее всего, это вариант нормы.
Если же только у ребенка, то нужно будет сделать микроматричный анализ.
Анализ кариотипа хориона может отличаться от кариотипа ребенка, такое бывает в 1-2% случаев.
Получить много клеток хориона для анализа бывает трудно, по этому, небольшие особенности могут быть не заметны.
У полученного результат тоже есть ограничения. Для понимания значения этой особенности 4-й хромосомы нужны уточняющие анализы.
В первую очередь сделать анализ кариотипа родителей.
Если у одного из родителей окажется такая же особенность, то скорее всего, это вариант нормы.
Если же только у ребенка, то нужно будет сделать микроматричный анализ.
0
Платная консультация