0

Неизвестная аномалия

Спрашивает: Любовь
Пол: Женский
Возраст: 26 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте. Ребенку (малтчик 17.05.20 г. р) сделали анализ на кариотип и по анализу набор хромосом 46XY, но изменения во 2-й хромосоме. Сказали конец от одной хромосомы прикрепился ко второй. Что это значит не сказали. Сказали неизвестная аномалия. Нужно родителям сдать анализ на кариотип, чтоб понять что у ребенка. Может ли гененик не установить аномалию? Как понять заключение неизвестная аномалия? Что это может означать, как может отразится на ребенке, что это за мутация? Может ли ребенок быть здоровым при такой мутации?. Он кушает сам хорошо и вес набирает хорошо. Родился путем экстренного кесарева сечения в 36 недель, гипоксия была. Было многоводие, преждевременное старение плаценты и преждевременный разрыв плодных оболочек, но не думаю что это могло повлиять как то на гены. Результатов анализов у меня нет, т. к ребенок в больнице, а из за короновируса не разрешают навещать.
Категория: Генетик
Добавлен: 3 июня 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Патология частичной репликации во 2-й хромосоме Ребенку сделали кариотип, в заключении...
Кариотип плода По УЗИ был большой риск рождения плода с СД (увеличенное твп 3,3 и...
Расшифруйте заключение генетическое исследования Подскажите пожалуйста сдали анализ...
Плохой анализ кариотипа При амниоцентезе обнаружили микро-дупликацию в 22 хромосоме....
Расшифруйте кариотип, 46 xy, 1gh+ Подскажите, пожалуйста у ребенка подозрение на болезнь...
Хромосомы и кариотип Я замужем 3 года. За эти 3 года у меня был 1 выкидыш, 1 мед....
Чем опасна несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы? Спасибо Сдали в Оренбурге кровь на кариотип. И вот результат: несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы?
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Анализы на кариотип У меня дочь 3 месяца. Нам при рождение педиатров посоветовал сдать...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Транслокация хромосом Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного...
47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
Замершие беременности из-за генетических отклонений У меня случилось 2 замершие беременности...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Перицентрическая инверсия 7 хромосомы По результатам кариотипирования у мужа выявлена...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-06-03 10:19
Здравствуйте,
1. Предметная консультация возможна только по заключениям.
2. Так же важно знать почему решили делать анализ кариотипа.
3. Да, такое бывает, что просто по одному анализу не возможно сделать окончательный вывод.
Во многих случаях нужен и анализ обоих родителей и еще, возможно, дополнительный анализ ребенку другим методом.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос