0

Патология частичной репликации во 2-й хромосоме

Спрашивает: Любовь
Пол: Женский
Возраст: 26 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, ребенку сделали кариотип, в заключении написано патология частичной репликации во второй хромосоме. Набор хромосом нормальный 46 XY. Сказали что во второй хромосоме имеется дополнительный материал неизвестного происхождения. Скажите пожалуйста, что это может означать и опасно ли это? На что это влияет или может повлиять? Может ли ребенок быть здоровым при таком диагнозе? Заранее спасибо.
Ниже есть 7 ответов и 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 3 июня 2020 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86.01% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Неизвестная аномалия Ребенку (малтчик 17.05.20 г. р) сделали анализ на кариотип и...
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы 46, XX, ish 17p11, 17p13...
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
Хромосомы и кариотип Я замужем 3 года. За эти 3 года у меня был 1 выкидыш, 1 мед....
Кариотип и хромосомная патология (15 хромосома) Помогите пожалуйста расшифровать результаты:...
Х Хромосомы мозаицизм Пытались долго забеременеть отправили на хромосомный анализ...
HLA2 класса локус генетика Расшифруйте анализ анализ генетическую совместимость жен...
Вопрос по кариотипу ребенка Получила результаты кариотипирования ворсин хориона (14...
Дуплекация короткого плеча хромосомы группы С На момент возникновения проблемы мне...
Анализ варианта кариотипа Скажите мы сдавали анализ на кариотип, дочке было 6 лет,...
Исследование Х-хромосомы Сдала анализ на исследование гена FMR1. Вот заключение: У...
Расшифруйте кариотип, 46 xy, 1gh+ Подскажите, пожалуйста у ребенка подозрение на болезнь...
Кариотип аномальный женский несбалансированный робертсоновская трансл46, xx, rob, (14; 21) (q10; q10), +21 Хочу узнать как отразились на ребёнке изменения в генах, на что обратить внимание при развитии дочки. Пришёл ответ на кариотип дочери, 4
Чем опасна несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы? Спасибо Сдали в Оренбурге кровь на кариотип. И вот результат: несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы?
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
Анализы на кариотип У меня дочь 3 месяца. Нам при рождение педиатров посоветовал сдать...
Генетические поломки при агенезии МТ Доброго вечера, уважаемые профессионалы, Позвольте...

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-06-03 19:28
Здравствуйте,
предоставьте заключение полностью.
Так же опишите ребенка.
Почему ему делали анализ кариотипа?
0
Платная консультация
Любовь 2020-06-03 20:25
К сожалению, у меня на руках нет результатов анализа, т. к. меня выписали после родов (экстренное кесарево в 36 недель), а ребенок лежит в больнице, пневмония. Навещать ребенка я не могу, из-за коронавируса, только звонить узнавать. И результаты анализов тоже только по телефону. Кариотип делали т. к у меня не было 1 скрининга и сказали что у него на ручках и ножках пальчики длинные. Они тоненькие и немного длинненькие, не как у других детей пухленькие. Но сказать что они имеют какой-то прямо нездоровый вид я не могу. Он и ручками и ножками нормально шевелит и пальчики сгибает тоже хорошо. Кушает он тоже сам и хорошо, вес набирает. Внутриутробно была гипоксия, и у меня было преждевременное старение плаценты, было многоводие и преждевременный разрыв плодных оболочек.
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-06-03 21:03
Любовь, без заключения ничего определённого сказать Вам не возможно.
Попросите переслать Вам фото заключения.
0
Платная консультация
Любовь 2020-06-03 23:11
Хорошо, спасибо. А вы как генетик можете подсказать за что отвечает 2-я хромосома и к чему могут привести изменения в ней, в общем. А то в интернете понятной и доступной информации нет, а хочется хотя бы примерно знать какую-то информацию
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-06-03 23:26
Любовь, нет такого, чтобы отдельная хромосома за что- то отвечала.
По Вашему пересказу ничего не возможно ответить. Нужно заключение.
Поймите, это не просто отговорка.
0
Платная консультация
Любовь 2020-06-03 23:49
Нормальный хромосомный набор человека, если девочка 46 XX, если мальчик 46XY и каждая хромосома имеет определенные гены, которые за что-то отвечают. Соответственно каждая хромосома имеет свои функции и за что-то отвечает, как например 23 хромосома является половой и отвечает за пол, а изменения в ней ведут к нарушениям в хромосомном наборе днк. И в зависимости от того в какой хромосоме произошли изменения или нарушения, развиваются те или иные болезни или синдромы. Я попросила в общем рассказать к чему могут привести изменения во 2-й хромосоме и на что влияет эта хромосома. Какие функции она выполняет.
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-06-04 00:20
Любовь, Вы не правильно все понимаете.
На такой Ваш вопрос нет ответа.
Нужно видеть заключение.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос