0
Генетические поломки при агенезии МТ
Спрашивает: Надежда
Пол: Мужской
Возраст: 5 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Доброго вечера, уважаемые профессионалы,
Позвольте обратиться к Вам за помощью. У ребёнка 5 месяцев поставлен диагноз частичная АМТ. Сдали ХМА. Результат следующий:
1. микродупликация 15 хромосомы длинной 92 тыс нукл. Число копий 3, затрагивает район q12, ген GABRG3
2. Потеря гетерозиготности хромосомы 11 длинной 3 млн нкл, число копий 1, затрагивает район p11.2p11.12, гены PTPRJ, ESCO1, FOLH1B, FOLH1
3. Синдромов связанных с OMIM нет, неопределенная клиническая значимость
4. Кариотип 46, XY
Пожалуйста, прокомментируете, потому что наш генетик ничего не разъяснил
Спасибо
Позвольте обратиться к Вам за помощью. У ребёнка 5 месяцев поставлен диагноз частичная АМТ. Сдали ХМА. Результат следующий:
1. микродупликация 15 хромосомы длинной 92 тыс нукл. Число копий 3, затрагивает район q12, ген GABRG3
2. Потеря гетерозиготности хромосомы 11 длинной 3 млн нкл, число копий 1, затрагивает район p11.2p11.12, гены PTPRJ, ESCO1, FOLH1B, FOLH1
3. Синдромов связанных с OMIM нет, неопределенная клиническая значимость
4. Кариотип 46, XY
Пожалуйста, прокомментируете, потому что наш генетик ничего не разъяснил
Спасибо
Похожие и рекомендуемые вопросы
Расшифровка генетического исследования Наталья Петровна! Получили заключение генетичского...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Муковисцитоз Наталья Петровна! У новорожденного ребенка две положительные неонатальные...
Генетическая совместимость супругов В прошлом 2 замершие беременности.
Врач рекомендовал...
Плохой результат скрининга Наталья Петровна после 1 скрининга был высокий риск по...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Помогите, пожалуйста. 1 скрининг, риск 1: 61 Уважаемые доктора!
Беременность 14 недель....
Беременость при трисомии половой хромосомы Х Уважаемая Наталья Петровна! Мне 39 лет,...
Тест на муковисцидоз Хотим сделать тест на муковисцидоз. Подскажите пожалуйста какой...
Расшифровка кариотипа 46xx 9phgh 22pss у ребенка Подскажите, пожалуйста, ребенку 5лет,...
Как понимать заключение генетика? Получила результаты предимплатационного генетического...
Повышен хгч при скрининге Наталья Петровна. Посмотрите, пожалуйста, результаты 1 и...
Планируем повторное ЭКО, нужна помощь! 3 года пытались забеременеть, но ни как не...
Отклонения по 1 скринингу По результатам 1 скрининг узи - дали направление к генетику....
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Цито-генетический анализ есть ли в нём смысл У меня уже вторая подряд замершая беременность...
Повышенные тромбоциты У меня повышенные тромбоциты 900 тыс, гематолог сказал сдать...
Расшифровка результата Получила результаты молекулярно- генетического исследования....
14 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
предоставьте фото всех заключений - и генетический анализ, и заключение с диагнозом.
предоставьте фото всех заключений - и генетический анализ, и заключение с диагнозом.
0
Платная консультация
Надежда, если будете подавать информацию таким образом - никакой консультации быть не может.
Оказывается речь идет о диагностике во время беременности, но спрашиваете Вы о 5-тимесячном ребенке.
Либо предоставьте всю полную информацию, и все заключения, либо не отнимайте времени.
И сформулируйте конкретные вопросы.
Оказывается речь идет о диагностике во время беременности, но спрашиваете Вы о 5-тимесячном ребенке.
Либо предоставьте всю полную информацию, и все заключения, либо не отнимайте времени.
И сформулируйте конкретные вопросы.
0
Платная консультация
Надежда 2019-11-23 15:05
Наталья Петровна, доброго вечера,
Я извиняюсь, что отнимаю ваше время, но я, к моему сожалению, далека от генетики, собственно поэтому наверно задаю глупые вопросы. Ребёнку 5 месяцев, делали этот тест ещё внутриутробно. Все 3 генетика в Волгограде (их у нас только 3) не дали никаких разъяснений и непонятно чего ждать. Спрашивала нужны ли дополнительные тесты - ответ был зачем. За что какие гены отвечают непонятно, чего ждать непонятно, куда бежать непонятно. Правильно ли я поняла из вашего предыдущего письма, что нужно сдать такой же тест сейчас? Разве результат будет неодинаковый?
Буду вам благодарна за сочувствие и понимание, если что-то не так спрашиваю. Я просто растерянная мама. Извините, если что.
Я извиняюсь, что отнимаю ваше время, но я, к моему сожалению, далека от генетики, собственно поэтому наверно задаю глупые вопросы. Ребёнку 5 месяцев, делали этот тест ещё внутриутробно. Все 3 генетика в Волгограде (их у нас только 3) не дали никаких разъяснений и непонятно чего ждать. Спрашивала нужны ли дополнительные тесты - ответ был зачем. За что какие гены отвечают непонятно, чего ждать непонятно, куда бежать непонятно. Правильно ли я поняла из вашего предыдущего письма, что нужно сдать такой же тест сейчас? Разве результат будет неодинаковый?
Буду вам благодарна за сочувствие и понимание, если что-то не так спрашиваю. Я просто растерянная мама. Извините, если что.
0
Нет, Вы не правильно понимаете.
В первом сообщение Вы пишите о поставленном диагнозе. Где заключение с этим диагнозом? Где рекомендация к генетическому анализу?
Не надо делать гаданий по анализам.
Анализ должен отвечать на конкретный вопрос, у каждого анализа должно быть конкретное показание. Иначе они не имеют смысла.
Какие показания?
В первом сообщение Вы пишите о поставленном диагнозе. Где заключение с этим диагнозом? Где рекомендация к генетическому анализу?
Не надо делать гаданий по анализам.
Анализ должен отвечать на конкретный вопрос, у каждого анализа должно быть конкретное показание. Иначе они не имеют смысла.
Какие показания?
0
Платная консультация
Надежда 2019-11-23 15:39
Наталья Борисовна,
Благодарю за разъяснение. Получилось следующим образом. В перинатальном центре на 2 скрининга заподозрили агенезии мозолистого тела. Сделали инвазивную диагностику + УЗИСТКА мне сказала, что нужно сдать для надежности ХМА тест. Я сдала, пошла к генетику, она никак не прокомментировала. И я теперь не знаю что делать с этими результатами - ещё доставать тест, делать тест СЭ как рекомендуют на форуме или спокойно жить? Никто не может сказать, что делать.
Спасибо вам за отклик
Благодарю за разъяснение. Получилось следующим образом. В перинатальном центре на 2 скрининга заподозрили агенезии мозолистого тела. Сделали инвазивную диагностику + УЗИСТКА мне сказала, что нужно сдать для надежности ХМА тест. Я сдала, пошла к генетику, она никак не прокомментировала. И я теперь не знаю что делать с этими результатами - ещё доставать тест, делать тест СЭ как рекомендуют на форуме или спокойно жить? Никто не может сказать, что делать.
Спасибо вам за отклик
0
Я Наталья Петровна.
Надежда, у меня стойкое ощущение, что Вы меня не слышите. Возможно, с врачами в реале Вы общаетесь по такому же принципу.
Вы еще ни слова не сказали о ребенке.
Основанием для обследований может быть наличие каких-то жалоб/симптомов/патологий/ ит. п.
Какие есть показания?
Надежда, у меня стойкое ощущение, что Вы меня не слышите. Возможно, с врачами в реале Вы общаетесь по такому же принципу.
Вы еще ни слова не сказали о ребенке.
Основанием для обследований может быть наличие каких-то жалоб/симптомов/патологий/ ит. п.
Какие есть показания?
0
Платная консультация
Надежда 2019-11-23 15:55
Наталья Петровна,
Прошу прощения. Я волнуюсь. Показания были у врачей при назначении теста - частичная агенезия мозолистого тела
Прошу прощения. Я волнуюсь. Показания были у врачей при назначении теста - частичная агенезия мозолистого тела
0
Когда?!
Во время беременности?
Но сейчас же речь о рожденном ребенке. Правильно?
Что с ребенком?
Вы упорно игнорируете мои вопросы о ребенке.
Во время беременности?
Но сейчас же речь о рожденном ребенке. Правильно?
Что с ребенком?
Вы упорно игнорируете мои вопросы о ребенке.
0
Платная консультация
Надежда 2019-11-23 16:15
Наталья Петровна,
Данный диагноз ставили во время беременности и частично подтверждают сейчас. Дело в том, что узи плода я делала у трёх разных узистов. Первый поставил полную АМТ, второй нашёл МТ полностью, третий нашёл Ее частично. То же самое во время нейросонографии в перинатальном центре в первый месяц после рождения. Один врач - не увидел МТ, второй - частично, третий - увидел полностью. В 3 месяца - в двух больницах делали нейросоноглафию. В одной увидели частично, в другой полностью увидели. Мрт пока не делала
Данный диагноз ставили во время беременности и частично подтверждают сейчас. Дело в том, что узи плода я делала у трёх разных узистов. Первый поставил полную АМТ, второй нашёл МТ полностью, третий нашёл Ее частично. То же самое во время нейросонографии в перинатальном центре в первый месяц после рождения. Один врач - не увидел МТ, второй - частично, третий - увидел полностью. В 3 месяца - в двух больницах делали нейросоноглафию. В одной увидели частично, в другой полностью увидели. Мрт пока не делала
0
Надежда 2019-11-23 16:31
Наталья Петровна,
Ребёнок развивается в пределах нормы. Нет отстаиваний ни умственных, ни физическихй
Ребёнок развивается в пределах нормы. Нет отстаиваний ни умственных, ни физическихй
0
Надежда 2019-11-23 16:46
Невролог ничего не видела в 3 месяца. Нам сейчас 5, переворачиваться только ленится (не так активно как хотелось), однако остальное в норме. В 6 идём на плановый осмотр + к нейрохирургу. Правильно ли я поняла, что мне безосновательно назначили тест и теперь непонятно как эти результаты рассматривать. А по вашему мнению - насколько критичны результаты? Или вообще ничего нельзя сказать по этим данным. Я нашла расшифровку генов - ген алкоголтзма, ген рака толстой кишки, ген рака матки, но я так понимаю, что значения имеют районы этих изменений. Если про 15 хромосому понятно, что не так все серьёзно, так как исключили синдромы омим, то по 11 хромосоме не исключены синдромы, верно?
0
Нет, не верно.
Смысл продолжать разбираться с генетическим анализом был бы только в том случае, если бы у ребенка оказалась патология.
Если ребенок здоров - не нужны анализы.
Смысл продолжать разбираться с генетическим анализом был бы только в том случае, если бы у ребенка оказалась патология.
Если ребенок здоров - не нужны анализы.
0
Платная консультация