0

Муковисцитоз

Спрашивает: Екатерина
Пол: Женский
Возраст: 34 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Наталья Петровна! У новорожденного ребенка две положительные неонатальные пробы на муковисцитоз. Ребенок глубоко недоношенный и маловесный, взять потовую пробу нет возможности. Клинических проявлений заболевания нет. Поможет ли в установлении диагноза (в том числе исключении ложноположительности тестов) сдача родителями анализа крови на носительство муковисцитоза? В семье такого диагноза ни у кого нет, уже есть двое детей. Есть возможность сдать анализ по 8 основным мутациям. Встречаются ли ложноположительные тесты у недоношенных детей?
Благодарю за ответ!
Категория: Генетик
Добавлен: 16 апреля 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Тест на муковисцидоз Хотим сделать тест на муковисцидоз. Подскажите пожалуйста какой...
Расшифровка генетического исследования Наталья Петровна! Получили заключение генетичского...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Генетические поломки при агенезии МТ Доброго вечера, уважаемые профессионалы, Позвольте...
Метаболическое нарушение? У сына вначале ставили дцп, атонико-астатическая форма....
Помогите, пожалуйста. 1 скрининг, риск 1: 61 Уважаемые доктора! Беременность 14 недель....
Мозаицизм по 21 хромосоме по результату ПГД Наталья Петровна! Было проведено ЭКО...
Кофейные пятна на теле у ребенка У моей внучки в 4 месяца появилось кофейное пятно...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Расшифровка генетического теста Воспользовалась услугой гемобанка по забору пуповинной...
Генетическая совместимость супругов В прошлом 2 замершие беременности. Врач рекомендовал...
Синдром Шерешевского-Тернера Прошу Вас помочь разобраться в серьезности моего диагноза....
Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Сперма донора Мы с мужем рассматриваем инсеминацию спермой донора (по причине МФ)....
Низкий PAPP-A Беременность первая, протекает без проблем (токсикоза практически не...
Расшифровка протокола Когда я была беременна мне делали молекулярную диагностику наследственных...
Генетический тест в СПб Подскажите пожалуйста, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Повышен хгч при скрининге Наталья Петровна. Посмотрите, пожалуйста, результаты 1 и...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-04-16 16:55
Здравствуйте,
ложно-положительные тести могут быть, в принципе.

Такой анализ родителей может дать информацию про их носительство, но не исчерпывающую.
И уж точно такой анализ не даст возможности что-либо исключить.

Если делать такой ген анализ - то ребенку.
0
Платная консультация
Екатерина 2021-04-16 17:20
Наталья Петровна, спасибо огромное за ответ! Попробуем сделать тест ребенку на 20 мутаций.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-04-16 18:21
Если будут вопросы по результату- пишите.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос