0
Тест на муковисцидоз
Спрашивает: Наталья
Пол: Женский
Возраст: 23 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, хотим сделать тест на муковисцидоз. Подскажите пожалуйста какой более точный и информативный? Или же нужно сразу потовый и днк?
У нас предлагают следующие исследования:
1) CF-34. Муковисцидоз. CFTR ген общие 34 мутации
2) CF ALL. Муковисцидоз. CFTR ген все исследования
3) потовый тест
У нас предлагают следующие исследования:
1) CF-34. Муковисцидоз. CFTR ген общие 34 мутации
2) CF ALL. Муковисцидоз. CFTR ген все исследования
3) потовый тест
Похожие и рекомендуемые вопросы
Муковисцитоз Наталья Петровна! У новорожденного ребенка две положительные неонатальные...
Генетические поломки при агенезии МТ Доброго вечера, уважаемые профессионалы,
Позвольте...
Муковисцидоз не уточненный синдром псевдо бартера Наталья Петровна, подскажите пожалуйста...
Диагноз? Муковисцидоз Если потовые пробы говорят о муковисцидоз это уже диагноз? Или...
Подозрение на Муковисцидоз В роддоме сделали скрининг, был чуть завышен, пересдали...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Расшифровка генетического исследования Наталья Петровна! Получили заключение генетичского...
Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Генетическая совместимость супругов В прошлом 2 замершие беременности.
Врач рекомендовал...
Расшифровка протокола Когда я была беременна мне делали молекулярную диагностику наследственных...
Повышен хгч при скрининге Наталья Петровна. Посмотрите, пожалуйста, результаты 1 и...
Муковисцидоз Подскажите пожалуйста. Ребенок 1 месяц. Скрининг показал повышение ИРТ...
Соленый пот Доктор. Моему ребенку 6 месяцев. Последний месяц стала замечать, что у...
Муковисцидоз Меня зовут Алина! 3 года назад у нас с мужем родилась дочка, в последствии...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Повышенные тромбоциты У меня повышенные тромбоциты 900 тыс, гематолог сказал сдать...
46 XY, inv10(g21p11)? t(10)? Трисомия 10 р прерывать беременность? Мне 42 года беременность...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
14 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья 2020-05-01 14:41
Ребёнок. 4 месяца. Когда ему было 2,5 месяца, в доме был вирус (бронхит у старшего, пневмония у свекрови, гайморит у меня) он переболел бронхиолитом.
Затем после выздоровления мы поехали в деревню, а когда поехали на проверку ребёнка продуло(было жарко, он вспотел и окно в машине было открыто) Ну в общем он опять заболел. В соматическом отделении посоветовали сдать тест на муковисцидоз.
Затем после выздоровления мы поехали в деревню, а когда поехали на проверку ребёнка продуло(было жарко, он вспотел и окно в машине было открыто) Ну в общем он опять заболел. В соматическом отделении посоветовали сдать тест на муковисцидоз.
0
Не уверена, что есть повод.
Но начинать надо с потовой пробы, это "золотой стандарт".
Но начинать надо с потовой пробы, это "золотой стандарт".
0
Платная консультация
Наталья 2020-05-01 14:52
Наталья Петровна.
Дело в том, что после болезни у ребёнка скапливается мокрота в горле. Гормоны врач не хочет давать, говорит будем наблюдать состояние, если будет обострение, пролечим.
То есть ребёнок у меня сейчас в подвешенном состоянии. Рентген пневмонии не показал. Да и анализ мокроты ни кто не проводил на чувствительность к антибиотикам. Может лечили не теми антибиотиками.
До болезни у ребёнка был нормальный стул. После первого же приема амоксициллина начался понос и зелёный стул. Сейчас налаживаемся микрофлору после всех этих антибиотиков. В стационаре подхватили ещё и цитобактер.
Дело в том, что после болезни у ребёнка скапливается мокрота в горле. Гормоны врач не хочет давать, говорит будем наблюдать состояние, если будет обострение, пролечим.
То есть ребёнок у меня сейчас в подвешенном состоянии. Рентген пневмонии не показал. Да и анализ мокроты ни кто не проводил на чувствительность к антибиотикам. Может лечили не теми антибиотиками.
До болезни у ребёнка был нормальный стул. После первого же приема амоксициллина начался понос и зелёный стул. Сейчас налаживаемся микрофлору после всех этих антибиотиков. В стационаре подхватили ещё и цитобактер.
0
Наталья 2020-05-01 15:04
Спасибо. А затем нужно ли будет сдавать днк?
Читала, что при отрицательных тестах на потовую пробу для перестраховки отправляют на CFTR
Читала, что при отрицательных тестах на потовую пробу для перестраховки отправляют на CFTR
0
Потовая проба это основа диагностики муковисцидоза.
Сделайте этот первый шаг, дальше посмотрим.
Сделайте этот первый шаг, дальше посмотрим.
0
Платная консультация
Наталья 2020-05-01 15:09
Спасибо большое. Наталья Петровна не подскажете ли примерную цену,?
0
Наталья 2020-05-01 15:13
Наталия Петровна. Скажите пожалуйста, а это правда что у таких детей солёный пот?
Я своего с 3 месяцев в прямом смысле слова облизала с ног до головы, он вообще безвкусный. Даже специально закутала чтоб вспотел и пот пробовала.
Я своего с 3 месяцев в прямом смысле слова облизала с ног до головы, он вообще безвкусный. Даже специально закутала чтоб вспотел и пот пробовала.
0
Наталья 2020-05-01 15:23
А нужна ли какая-либо специальная подготовка? Не кормить или что-то подобное?
0
Наталья 2020-05-01 15:28
Наталья Петровна, извините. Ещё один вопрос.
А можно ли как-то без ребёнка этот анализ провести.
Например сдать мужу CFTR на все мутации?
Читала, что если у одного из родителей есть ген, а другого нет, то ребёнок не будет болен, а будет носителем.
А можно ли как-то без ребёнка этот анализ провести.
Например сдать мужу CFTR на все мутации?
Читала, что если у одного из родителей есть ген, а другого нет, то ребёнок не будет болен, а будет носителем.
0
Не стоит так делать, этот вариант все равно оставит вопросы. И все равно надо будет проводит диагностику ребенку.
Если Ваши врачи считают, что определить с наличием муковисцидоза важно для тактики текущего лечения, то делать это надо как можно скорее.
Если же для тактики лечения это не важно, то можно отложить.
Если Ваши врачи считают, что определить с наличием муковисцидоза важно для тактики текущего лечения, то делать это надо как можно скорее.
Если же для тактики лечения это не важно, то можно отложить.
0
Платная консультация