0
Муковисцидоз
Спрашивает: Алина
Пол: Женский
Возраст: 22 года
Хронические заболевания: Хронических заболеваний нет
Здравствуйте, меня зовут Алина! 3 года назад у нас с мужем родилась дочка, в последствии поставили диагноз муковисцидоз! Сейчас я беременна 7 недель(знаю, что перед тем как планировать ребенка, нам надо было сдавать ряд анализов) но, получилось вот так. Сейчас очень нервничаю, переживаю. Можно ли на раннем сроке узнать ребенок с муковисцидозом или нет? И что нужно сдавать?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Мутация G542X у мужа, вероятность муковисцидоза у планируемого ребёнка У мужа обнаружена...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
ПГД при носительстве cftr 2184insA Муж сдал ДНК-анализ (CFTR, AR, CAG) и у него в...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Муковисцидоз. Ре. бенок умер. Причины. Может быть ошибка 7 июля, я родила. Роды первые,...
Ген Е474Q, умер ребёнок Умер 8месячный ребёнок. Все было хорошо. В раз стал вялым....
Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Может ли выявиться другая мутация у второго ребенка У меня первая дочь с синдромом...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Шарко-Мари-Тута и анализы при беременности У меня заболевание Шарко-Мари-Тута, мутация...
Нужно ли сдавать анализ на мутации комплекс 3, катиопирование плода? Нужно ли делать...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Кариотип плода, замершая беременность Подскажите, пожалуйста, была замершая беременность...
Как родить ребенка без адреногенитального синдрома Я и мой муж некогда не могли бы...
Какие анализы провести, чтобы уменьшить риск появления больных детей Наталья Петровна....
Консультация беременной Мне 30 лет, вторая беременность.
Сердечная деятельность плода...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
можно, если знать Вашу конкретную мутацию.
Для этого надо провести генетическую диагностику дочери, или Вас с мужем - Анализ мутаций в гене муковисцидоза (CFTR).
Если удастся установить мутацию, то можно провести забор тканей плода и проверить генотип.
можно, если знать Вашу конкретную мутацию.
Для этого надо провести генетическую диагностику дочери, или Вас с мужем - Анализ мутаций в гене муковисцидоза (CFTR).
Если удастся установить мутацию, то можно провести забор тканей плода и проверить генотип.
1
Платная консультация
Алина 2016-06-28 12:59
У дочери выявлена мутация с.1521delCTT гена CFTR в гомозиготном состоянии. Есть шанс что ребеночек будет здоровым?
0
Значит главный необходимый анализ сделан.
Вы можете провести хорионбиопсию на 10-14 неделе для определения гена у плода.
Вероятность заболевания составляет 25 %.
Вы можете провести хорионбиопсию на 10-14 неделе для определения гена у плода.
Вероятность заболевания составляет 25 %.
0
Платная консультация