0
Частая мутация
Спрашивает: Екатерина
Пол: Женский
Возраст: 39 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли эта мутация быть приобретенной в течении жизни(может быть образ жизни одинаковый). первый ребенок здоров, второй больной. Спасибо.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Ген 1691 G/A Просьба помочь с ответом по вопросу мутации Лейдона. Была на консультации...
Галактоземия Скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия...
Генетический тест в СПб Подскажите пожалуйста, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Ребенок здоров или нет Я сейчас беременна от мужчины, у него от первого брака рождена...
Как родить ребенка без адреногенитального синдрома Я и мой муж некогда не могли бы...
Расшифровка протокола Когда я была беременна мне делали молекулярную диагностику наследственных...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Вопрос про поиск частых мутаций в генах Достаточно ли только одному из супругов сдать...
Может ли выявиться другая мутация у второго ребенка У меня первая дочь с синдромом...
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Рождение второго ребенка Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое...
Наследственность отягощенная болезнью Паркинсона По линии моего мужа его мать и бабушка...
Какие анализы сдать после замершей беременности Подскажите, пожалуйста, какое пройти...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Адреноге-ый У нас 2 месяца назад родился ребенок с Андрено гениальным синдромом. Взяли...
46 XY, inv10(g21p11)? t(10)? Трисомия 10 р прерывать беременность? Мне 42 года беременность...
Врожденная апластическа анемия У мужа от первого брака умер сын в 7-ем возрасте от...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Галактоземия По скринингу в роддоме повышен уровень галактозы до 15,65 мг/дл. Повторный...
10 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
о каком гене и заболевании речь? Проверьте правильность написания.
о каком гене и заболевании речь? Проверьте правильность написания.
0
Платная консультация
Екатерина 2019-03-25 08:37
Здравствуйте, «Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы). первого ребенка родили в20 лет, второго в 38 лет. Хотелось еще ребенка, но страшно. Может быть это из-за возраста. Частая мутация может это всетаки приобретенное. Спасибо
0
Нет, не приобретенное.
Вы и муж родились носителями этой мутации.
Вероятность ребенка с заболеванием составляет 25% для каждой беременности.
Вы и муж родились носителями этой мутации.
Вероятность ребенка с заболеванием составляет 25% для каждой беременности.
0
Платная консультация
Екатерина 2019-03-25 12:56
Наталья Петровна. Если я забеременнюю и уже сдам на эту мутацию. Другой какой -нибудь мутации не может быть у нас или это возможно? На сколько часто бывает такое совпадение как у нас. Спасибо.
0
Я не вполне понимаю Ваш вопрос. Уточните его или переформулируйте.
И предоставьте фото заключений.
И предоставьте фото заключений.
0
Платная консультация
Екатерина 2019-03-25 17:44
Можем ли мы с мужем еще быть носителями каких-нибудь генетических заболеваний? Какая статистика таких совпадений как у нас? Как часто у пар рождаются больные дети с нашим заболеванием? Спасибо.
0
Можете. Каждый человек является носителем около 8 "вредных" мутаций.
Для обоснованного ответа на два других вопроса надо видеть заключения анализов.
Если в общем - то это редкая патология, и такое совпадение - сравнительно большая редкость.
Для обоснованного ответа на два других вопроса надо видеть заключения анализов.
Если в общем - то это редкая патология, и такое совпадение - сравнительно большая редкость.
0
Платная консультация
Екатерина 2019-03-25 20:47
Наталья Петровна. Как можно подготовиться к рождению здорового ребенка, чтобы не было еще какой-нибудь мутации? Почему мутация называется частой? Спасибо.
0
На мутации никак нельзя влиять. Это случайные процессы.
"Частая" это всего лишь та мутация, которая чаще всего встречается при данном заболевании. В гене может быть сотня разных мутаций.
Особенность генетических анализов такова, что определить редкую мутацию очень сложно.
К прогнозам это не имеет никакого отношения. Только к особенностям диагностики.
"Частая" это всего лишь та мутация, которая чаще всего встречается при данном заболевании. В гене может быть сотня разных мутаций.
Особенность генетических анализов такова, что определить редкую мутацию очень сложно.
К прогнозам это не имеет никакого отношения. Только к особенностям диагностики.
0
Платная консультация