0
Галактоземия
Спрашивает: Юлиана
Пол: Мужской
Возраст: 1 месяц
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, по скринингу в роддоме повышен уровень галактозы до 15,65 мг/дл. Повторный анализ показал 12,63 мг/дл. Пересдали третий раз, показатель снова повысился до 15,53 мг/дл. Сделали ДНК диагностику поиска частых мутаций в гене GALT и определение активности фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Показатель галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы 2,69 Е/гHb при указанных нормах 4,4-15 Е/гHb. Заключение по данному показателю: Активность галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы снижена и составляет 30% от нормы. Заключение по диагностике поиска частых мутаций в гене GALT: в гене GALT (наследственная галактоземия тип I) обнаружена частая мутация р. Q188R и полиморфизм р. N314D (вариант Дуарте) в гетерозиготном состоянии.
1. Подскажите пжл, необходимо ли убрать ребенка с грудного вскармливания? На настоящий момент два кормления заменены на безлактозную смесь Нутрилон.
2. При данных показателях поражаются ли органы у ребенка?
1. Подскажите пжл, необходимо ли убрать ребенка с грудного вскармливания? На настоящий момент два кормления заменены на безлактозную смесь Нутрилон.
2. При данных показателях поражаются ли органы у ребенка?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Галактоземия Подскажите, мы сдавали 1 анализ на галактоземию-частые мутации выявлено...
Галактоземия Скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия...
Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Синдром ли С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась...
Вопрос про поиск частых мутаций в генах Достаточно ли только одному из супругов сдать...
Галактоземия При скрининге в роддоме обнаружен повышенный уровень галактозы до 11.4...
Генетический тест в СПб Подскажите пожалуйста, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Поиск мутаций в гене MEFV У ребёнка обнаружена в 10 экзоне патогенные варианты с....
Диагностика адреногенитального синдрома Я проходила комплексное обследование по поводу...
Ген Е474Q, умер ребёнок Умер 8месячный ребёнок. Все было хорошо. В раз стал вялым....
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Выявлена мутация Получили заключение, как его понять. Врач толко (простыми словами...
Расшифруйте кариотип, 46 xy, 1gh+ Подскажите, пожалуйста у ребенка подозрение на болезнь...
Мутация spink1 в гетерозиготной форме у ребенка Подскажите, пожалуйста, у дочери 3.5...
Помогите расшифровать анализ на фагоцитоз Ребенок 6 лет. Часто болеющий. В анамнезе...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
6 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Я просила все заключения.
Те, где измеряли уровень галактозы. Или хотябы укажите нормы лаборатории.
Те, где измеряли уровень галактозы. Или хотябы укажите нормы лаборатории.
0
Платная консультация
Юлиана 2018-02-14 19:50
Данных заключений у меня нет. Все находится в поликлинике. При консультации с генетиком была озвучена норма в первый месяц жизни ребенка 8 мг/дл, ко второму месяцу 4-5 мг/дл.
0
1. Не бывает у таких показателей вот таких узких точных норм. Всегда есть довольно широкий интервал. И надо знать именно референтный интервал конкретной тест системы, которую использует лаболатория.
2. По какому принципу делали вывод, что активность фермента составляет 30%? Это тоже не ясно. Если брать от нижней границы нормы (потому что это норма), то получается активность составляет 60%. А при классической картине заболевания 14-25%.
3. Генотип полученный поиском лишь наиболее частых мутаций интерпретировать всегда сложно. Остается вероятность, что есть какая-то редкая мутация, которую не определили. Если же предположить, что этот генотип окончательный, то о нем есть описание что он не сопровождается серьезными клиническими проявлениями и даже не требует диеты.
Но в принятии решений надо руководствоваться биохимическими показателями. В первую очередь уровнем галактозы. Возьмите бланк. Или сделайте анализ самостоятельно. Тем более что его надо регулярно делать, чтобы мониторить уровень галактозы.
2. По какому принципу делали вывод, что активность фермента составляет 30%? Это тоже не ясно. Если брать от нижней границы нормы (потому что это норма), то получается активность составляет 60%. А при классической картине заболевания 14-25%.
3. Генотип полученный поиском лишь наиболее частых мутаций интерпретировать всегда сложно. Остается вероятность, что есть какая-то редкая мутация, которую не определили. Если же предположить, что этот генотип окончательный, то о нем есть описание что он не сопровождается серьезными клиническими проявлениями и даже не требует диеты.
Но в принятии решений надо руководствоваться биохимическими показателями. В первую очередь уровнем галактозы. Возьмите бланк. Или сделайте анализ самостоятельно. Тем более что его надо регулярно делать, чтобы мониторить уровень галактозы.
0
Платная консультация
Наталья Захарова 2018-06-05 06:06
Юлиана, здравствуйте. Скажите пожалуйста удалось ли вам что-то выяснить по своему вопросу? У нас один в один аналогичная картина у малыша! И результаты генетического теста одинаковые! Вот ждём энзимодиагностику. Я поверить не могу, что это генетическое заболевание. До последнего надеялась на незрелость ЖКТ.
0